Cisztás fibrózis és a Term 65 Rózsa

A „65 rózsák” kifejezés a cisztás fibrózis (CF) beceneve. A cisztás fibrózis olyan genetikai állapot, amely az emésztőfolyadékokat, az izzadságot és a nyálkát sűrűvé és ragadóssá teszi - gátolja a légutakat, az emésztőrendszereket és az egyéb testcsatornákat. A CF által okozott blokkok miatt a betegség végül halálos.

Napjainkban a kutatás és az orvostudomány fejlődésének köszönhetően sok CF-ben szenvedő ember él jól a harmincas éveikben, és az átlagos túlélési arány 2016-ban 37 éves volt. a CF-vel nem terjedt ki a korai gyermekkorban.

A történet mögött a "65 Rózsa" kifejezés

A "65 rózsa" kifejezést Richard (Ricky) Weiss 1960-as évek végén hozták létre, cisztás fibrózissal rendelkező négy éves. A fiatal fiú anyja, Mary G. Weiss, 1965-ben önkéntes lett a cisztás fibrózis alapítványnak, miután megtudta, hogy mindhárom fia CF-nek volt. A betegség finanszírozásának növelése érdekében Weiss telefonhívásokat kezdeményezett a CF kutatás támogatására. A Weissnek nem ismert, Ricky közel volt, és hallgatta a hívásait.

Egy nap, Ricky, négy éves, szembesült az anyjával, és elmondta neki, hogy tudja a hívásairól. Édesanyja meglepődött, mert megőrizte a fiaitól elrejtett állapotot. Megzavarodott, Weiss megkérdezte Rickyt, hogy mit gondolt a telefonhívásokról. Felele neki: "65 Rózsaért dolgozik."

Mondanom sem kell, hogy az édesanyját hihetetlenül mozgatta a cisztás fibrózis ártatlan megfogalmazása, mint sokan azóta is.

A mai napig a "65 Rózsa" kifejezést használták arra, hogy segítsék a gyerekeket a saját állapotuk megnevezésében. A kifejezés azóta a Cystic Fibrosis Foundation bejegyzett védjegyévé vált, amely a rózsa jelképévé vált.

A Weiss család ma

Richard Weiss 2014-ben halt meg a CF-hez kapcsolódó szövődményektől. Túlélte a szülei Mária és Harry, a felesége, Lisa, a kutyájuk, Keppie és a bátyja, Anthony. Családja továbbra is elkötelezett a cisztás fibrózis gyógyítására.

A cisztás fibrózis alapítványról

Az 1955-ben alapított Cystic Fibrosis Foundation (a CF Alapítvány) megalakult. Az alapítás létrejötte után a cisztás fibrózissal született gyerekek nem várták el, hogy elég hosszú ideig éljenek az általános iskolába. A családok, mint a Weiss család erőfeszítéseinek köszönhetően, pénzt gyűjtöttek a kutatás finanszírozására, hogy többet tudjanak meg erről a kevéssé megértett betegségről. Az alapítás megkezdésétől számított hét éven belül a túlélés középkora 10 évre emelkedett, és azóta csak tovább nőtt.

Idővel az alapítvány is támogatta a CF-specifikus gyógyszerek és kezelések kutatását és fejlesztését. Majdnem minden FDA által jóváhagyott, a cisztás fibrózisra kapható receptköteles gyógyszer részben az alapítvány támogatásának köszönhető.

Ma a CF Alapítvány támogatja a folytatódó kutatást, gondoskodik a CF gondozó központok és társprogramok révén, és forrásokat biztosít a CF és családjaik számára. A diagnózis ismerete még a tünetek megjelenése előtt is lehetővé tette, hogy sok gyermek CF-et kapjon

A cisztás fibrózis és hordozók szűrése

Nemcsak a cisztás fibrózis kezelésében, hanem a betegség korai felismerésének képességében is javultak, és még azt is megtudjuk, hogy a szülő a gént hordozza-e.

Genetikai tesztelés áll rendelkezésre, hogy megállapítsuk, hogy az egyik olyan 10 millió ember az Egyesült Államokban, akik a CF Trait-ot hordozzák - ez a mutáció a CFTR génben.

A cisztás fibrózis újszülött szűrését a legtöbb államban végzik, és képes észlelni lehetőség hogy a gén jelen van és további vizsgálatokhoz vezet. Ezt megelőzően a betegséget gyakran nem diagnosztizálták, amíg a tünetek megjelennek, beleértve a késleltetett növekedést és a légzési problémákat. Most, még mielőtt a betegség nyilvánvalóvá válna, a kezelés megkezdődhet.

Cisztás fibrózisvédelem

Ha belépsz a Weiss család erőfeszítéseibe a cisztás fibrózisban szenvedők számára, akkor többet megtudhatsz az ügyvédnek. Ahhoz, hogy először jobb ötletet kapjunk a hatalmas változásokról, az érdekképviselet a betegségben élők életében történt. nézd meg ezeket a híres cisztás fibrózisú embereket, akik a remény példája.