Mi az a Wilson betegsége? Tünetek és kezelés

Wilson-betegség, más néven hepatolentikuláris degeneráció, olyan genetikai rendellenesség, amely a réz túlzott felhalmozódását eredményezi a szervezetben. Ez egy ritka betegség, amely minden 30 000 ember közül egyet érint. Ahhoz, hogy egy személy érintett legyen, örökölnie kell egy nem genetikai mutációt, hanem mindkét szülőt.

A réz túlzott felhalmozódása leginkább a májra, az agyra, a vesére és a szemre hat, de hatással lehet a szív- és endokrin rendszerre is.

A Wilson-betegség tünetei inkább az élet korai szakaszában jelentkeznek, jellemzően öt és 35 éves kor között. A betegség szövődményei lehetnek májelégtelenség, veseproblémák és néha súlyos neuropszichiátriai tünetek.

Okoz

Wilson-betegség az autoszomális recesszív mintázat örökletes rendellenessége. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülő a genetikai mutáció hordozói, bár egyik sem valószínű, hogy a tünetek és a betegség családi története nem lesz. Azok a személyek, akik fuvarozók lehetnek, bizonyítékot mutathatnak a réz anyagcseréjére, de általában nem elegendőek az orvosi beavatkozás indoklásához.

A Wilson-kór egyike azon genetikai rendellenességeknek, amelyekben a réz abnormálisan felépül a rendszerben, leggyakrabban a májban. Ez magában foglalja az ATP7B nevű gént, melyet a szervezet réz-ebbé választ ki. Ennek a génnek a mutációja megakadályozza ezt a folyamatot, és zavarja a réz kiválasztását a testből.

Ahogy a réz szintje elkezdi elárasztani a májat, a test megpróbálja lebontani őket a sósav és a vas-vas kiválasztásával a rézmolekulák oxidálására. Idővel ez a reakció májhegesedést (fibrosist), hepatitist és cirrhosisot okozhat.

Mivel a réz központi szerepet játszik mind a kollagén kialakulásában, mind a vas felszívódásában, ennek a folyamatnak minden károsodása korai életkorban sérülést okozhat. Ezért Wilson betegsége hepatitist okozhat az első három életévben és a cirrhosis (a leggyakoribb idősebb felnőttek körében) a serdülők és a fiatal felnőttek körében.

Májhoz kapcsolódó tünetek

Wilson-betegség tünetei a szövetkárosodás helyétől függenek. Mivel a réz először a májban és az agyban felhalmozódik, a betegség tünetei ezekben a szervrendszerekben gyakran a legmélyebben jelentkeznek.

A májelégtelenség korai tünetei gyakran hasonlítanak a hepatitisben tapasztaltakhoz. A fibrózis progresszív fejlődése olyan állapotot eredményezhet, amelyet portál hipertóniának neveznek, amelyben a májban a vérnyomás emelkedik. Mivel a máj károsodása megnő, a személynek súlyos és potenciálisan életveszélyes események fordulhatnak elő, beleértve a belső vérzést és a májelégtelenséget.

A Wilson-kórban előforduló gyakrabban előforduló májbetegségek közül:

• Fáradtság
• Hányinger
• Hányás
• Étvágytalanság
• Izomgörcsök
• A bőr és a szemek sárgulása (sárgaság)
• Felhalmozott folyadék a lábakban (ödéma)
• A folyadék felhalmozódása a hasban (ascites)
• Pókháló-szerű vénásodás a bőrön (pók angiomák)
• Fájdalom vagy teljesség a bal felső hasban a megnagyobbodott lép miatt
• A vér- vagy kátrányszéklet hányása a nyelőcső varices miatt

Míg a súlyos, kezeletlen Wilson-betegségben szenvedő betegeknél gyakran előfordul a cirrhosis, ritkán fordul elő a májrák (a virális hepatitiszhez vagy alkoholizmushoz kapcsolódó cirrózis ellenére).

Neurológiai tünetek

Az akut májelégtelenség az anaemia egyik formája, a hemolitikus anaemia, amelyben a vörösvérsejtek szó szerint megszakadnak és meghalnak. Mivel a vörösvérsejtek háromszor nagyobb mennyiségű ammóniát tartalmaznak, mint a plazma (a vér folyékony komponense), ezeknek a sejteknek a pusztulása az ammónia és más toxinok gyors felhalmozódását okozhatja a véráramban.

Amikor ezek az anyagok irritálják az agyat, a beteg májbetegségben szenvedhet, a májbetegség miatt az agyi működés elvesztése. A tünetek a következők lehetnek:

• migrén
• Álmatlanság
• Emlékezet kiesés
• Elmosódott beszéd
• A látás változásai
• Mobilitási problémák és egyensúlyvesztés
• Szorongás vagy depresszió
• Személyiségváltozások (beleértve az impulzivitást és az értékvesztést)
• Parkinsonizmus (merevség, remegés, lassított mozgás)
• Pszichózis

Mivel ezeknek a tüneteknek a lehetséges oka nagy, Wilson-betegség csak ritkán diagnosztizálható neuropszichiátriai tulajdonságokkal.

Egyéb tünetek

A réz kóros felhalmozódása a szervezetben közvetlenül és közvetve befolyásolhatja más szervrendszereket is.

• A Wilson-betegség a szemen belüli előfordulás esetén a Kayser-Fleisher gyűrűként ismert tüneteket okozhat. Ezek az aranybarna elszíneződés sávjai az írisz kerületének körüli részén, a felesleges rézfelszín miatt. A Wilson-betegségben szenvedők mintegy 65% ​​-ánál fordul elő.
• A vesékben előforduló Wilson-betegség fáradtságot, izomgyengeséget, zavartságot, vese köveket és vizeletet okozhat a vérben lévő felesleges savak miatt. Az állapot a kalcium túlzott lerakódását is okozhatja a vesében, és paradox módon a csontok gyengülése a kalcium eloszlása ​​és elvesztése miatt.

Nem gyakori, hogy Wilson-betegség kardiomiopátiát (a szív gyengeségét), valamint a pajzsmirigy-károsodás következtében a meddőséget és az ismételt vetélést okozhatja.

Diagnózis

A lehetséges tünetek sokfélesége miatt a Wilson-betegség gyakran nehéz diagnosztizálni. Különösen abban az esetben, ha a tünetek homályosak, a betegség könnyen összetéveszthető mindennek a nehézfém-mérgezés és a hepatitis C-től a gyógyszer-indukált lupus és a cerebrális megbetegedésektől.

Ha Wilson-betegség gyanúja merül fel, a vizsgálat magában foglalja a fizikai tünetek áttekintését, valamint számos diagnosztikai tesztet, beleértve a következőket:

• Májenzim tesztek
• Vérvizsgálatok a réz nagy mennyiségének és a ceruloplasmin alacsony szintjének (a vérbe vitt réz) fehérjéjének ellenőrzésére
• A vércukorszint vizsgálata az alacsony vércukorszint ellenőrzéséhez
• 24 órás vizeletgyűjtés a sav- és kalciumszintek vizsgálatához
• Májbiopszia a réz felhalmozódásának súlyosságának mérésére
• Az ATB7B mutáció jelenlétének megerősítésére szolgáló genetikai vizsgálatok

Kezelés

Wilson-betegség korai diagnózisa általában jobb eredményeket ad. A betegséggel diagnosztizált személyeket általában három lépésben kezelik:

1. A kezelés általában a réz-kelátképző szerek használatával kezdődik, hogy eltávolítsa a réz feleslegét a rendszerből. A penicillamin általában az első választás szerinti gyógyszer. Úgy működik, hogy rézzel kötődik, így a fém a vizelettel jobban kiürül. A mellékhatások néha jelentősek, és lehetnek izomgyengeség, kiütés és ízületi fájdalom. A tüneteket tapasztalók körében 50% -os paradoxon súlyosbodik a tünetek. Ilyen esetekben másodlagos gyógyszereket lehet felírni.
2. Amikor a réz szintje normalizálódik, a cinket fenntartó terápia formájában írhatják elő. A szájon át bevitt cink megakadályozza, hogy a test abszorbeálja a réz. A gyomorfájás a leggyakoribb mellékhatás.
3. Az étrendi változások biztosítják, hogy elkerüljük a szükségtelen réz fogyasztását. Ezek közé tartozik a rézben gazdag étel, mint a kagyló, a máj, a dió, a gomba, a szárított gyümölcsök, a mogyoróvaj és a sötét csokoládé. A réztartalmú kiegészítők, mint például a multivitaminok és az osteoporosis kezelésére használt kiegészítők szintén helyettesíthetik.

A súlyos májbetegségben szenvedők, akik nem reagálnak a kezelésre, májtranszplantációt igényelhetnek.