Huntington-féle betegség: tünetek és kezelés

Míg a Huntington-fiatalkori betegség nehéz diagnózis, hogy megkapja, hasznos lehet megtanulni, hogy mit várjanak és hogyan lehet megbirkózni a hatásával. A Huntington-fiatalkori betegség neurológiai állapot, amely kognitív problémákat, pszichiátriai nehézségeket és a test szabályozatlan mozgását okozza. A „fiatalkori” szó gyermekkorra vagy serdülőkorra utal; Huntington-betegség fiatalkorúnak minősül, ha a személy 20 éves kora előtt alakul ki.

A Huntington-féle betegség más nevei közé tartozik a JHD, a juvenilis HD, a gyermekkori Huntington-betegség, a gyermekgyógyászati ​​HD és a Huntington-betegség, a fiatalkori megbetegedés,

Előfordulás

A kutatási vizsgálatok szerint a Huntington-betegség 5–10% -át fiatalkorúak közé sorolják. Jelenleg mintegy 30 000 amerikai él Huntington-kórral, körülbelül 1500-tól 3000-ig 20 év alatti.

Tünetek

A JHD tünetei gyakran eltérnek a felnőttkori Huntington-betegségtől. A róluk olvasás nyilvánvalóan elsöprő. Tudd, hogy nem minden előfordul, és hogy különböző terápiák állnak rendelkezésre az életminőség megőrzése érdekében.

A kognitív változások magukban foglalhatják a memória csökkenését, a lassú feldolgozást, a közelmúltbeli nehézségeket az iskolai teljesítményben, és a feladatok sikeres vagy befejező kihívásait.

A viselkedési változások gyakran kialakulnak, és lehetnek harag, fizikai agresszió, impulzivitás, depresszió, szorongás, rögeszmés-kényszeres rendellenesség és hallucinációk.

A fizikai változások magukban foglalják a merev lábakat, az ügyességet, a nyelési nehézségeket, a beszéd csökkenését és a hegycsúcsokon való járást. Míg a felnőttkori Huntington-esetek gyakran túlzott mértékű, ellenőrizetlen mozgásokat mutatnak (chorea), a JHD-nél nagyobbak a Parkinson-kórhoz hasonló tünetek, mint például a lassúság, a merevség, a rossz egyensúly és az ügyetlen. A rohamok előfordulhatnak néhány fiatalabb JHD-ben. Emellett a kézírásban bekövetkezett változások a JHD korai szakaszában láthatók.

Juvenile vs. Adult Onset HD

A JHD-nél a felnőtt megjelenésű HD-től különböző kihívások vannak. Ezek a következők.

Problémák az iskolában

A JHD nehézségekbe ütközhet az iskolai környezetben található információk megismerésében és emlékezésében még a JHD diagnosztizálása előtt is. Ez kihívást jelenthet azoknak a diákoknak és szülőknek, akik még nem tudják, hogy miért csökkent jelentősen az iskolai teljesítmény.

Társadalmi szempontból a JHD iskolája is kihívást jelenthet, ha a viselkedés nem megfelelő és a társadalmi interakciók érintettek.

Merevség Chorea helyett

Míg a felnőtt HD-es esetek többségében chorea (akaratlan mozdulatok) jelentkeznek, a JHD gyakran a végtagokat érintik, mert merevek és rugalmatlanok. Így a kezelés gyakran eltérő a JHD-ben.

A rohamok

A felnőttkorban előforduló HD-ben a rohamok általában nem fordulnak elő, de a JHD-esetek körülbelül 25-30% -ában alakulnak ki. Ezek a rohamok nagyobb kockázatot jelenthetnek az esések és sérülések kockázatára.

Ok és genetika

Tudja, hogy senki sem tett vagy nem okozott egy gyermeket a JHD fejlesztésére. Ez a leggyakrabban a szülőktől örökölt négyes kromoszóma génmutációja által okozott. A gén egyik része, amelyet CAG-nak (citozin-adenin-guanin) neveznek, ismételten helyezi a HD-re. Ha a CAG ismétlések száma meghaladja a 40-et, a személy pozitívan teszteli a HD-t. A JHD-t fejlesztő embereknek több mint 50 CAG ismétlése van a kromoszómájukon.

A JHD esetek körülbelül 90 százaléka örökölte az apától, bár a gén átadható mindkét szülőtől.

Kezelés

Mivel a tünetek némelyike ​​különbözik a felnőtt HD-ről, a JHD-t gyakran eltérő módon kezelik, mint a HD-t. A kezelési lehetőségek gyakran a jelenlévő tünetektől függnek, és a jó életminőség megőrzését célozzák.

Ha görcsrohamok lépnek fel, görcsoldó gyógyszereket lehet felírni a kezelésükre. Míg néhány gyermek jól reagál ezekre a gyógyszerekre, mások jelentős álmosság, rossz koordináció és zavart okoznak. A szülőknek meg kell vitatniuk az ilyen gyógyszerek előnyeit a gyermek orvosával.

A JHD-ben élők számára a pszichoterápia ajánlott, tekintettel a JHD igényeinek jelentős módosítására. A JHD-ről és annak hatásairól való beszélgetés segíthet a gyermekek és a családtagok megbirkózásában, megtanulni megmagyarázni másoknak, meghatározni, hogy milyen igények vannak, és kapcsolódjon a közösség támogató szolgáltatásaihoz.

A fizikai és foglalkozási terápia szintén ajánlott, és segíthet a merev karok és lábak kinyújtásában és ellazításában, valamint a berendezések igényeinek megfelelően.

A dietetikus segíthet egy magas kalóriatartalmú étrend kialakításában, hogy ellensúlyozza a tömegveszteséget, amelyet gyakran a JHD-k szembesülnek.

Végül, egy beszéd- és nyelvi patológus segíthet abban, hogy azonosítsa, hogyan kell tovább kommunikálni az igényekkel a környező területekkel, ha a beszéd nehéz lesz.

Prognózis

A JHD diagnózis után a várható élettartam körülbelül 15 év. A JHD progresszív, ami azt jelenti, hogy az idő múlásával a tünetek növekednek és a működés továbbra is csökken.

Ne feledje azonban, hogy mind a gyerekek, mind családjaik számára segítséget nyújtanak a JHD-nél. Ha nem biztos benne, hogy hova kezdje, lépjen kapcsolatba a Huntington-betegségtársasággal az Amerikai Egyesült Államokban, hogy tájékozódjon és támogassa a közelben.