Krabbe-betegség tünetei és kezelése

Krabbe-betegség, más néven globoid sejt-leukodystrophia, egy degeneratív genetikai betegség, amely az idegrendszert érinti. A Krabbe-betegségben szenvedő embereknek mutációjuk van a GALC-génjükben. Ezen mutációk miatt nem termelnek elegendő mennyiségű galaktoszilceramidáz enzimet. Ez a hiány az idegsejteket védő védőréteg progresszív elvesztéséhez vezet, melyet mielinnek nevezünk.

E védőréteg nélkül az idegrendszerünk nem működik megfelelően, károsítja az agyunkat és az idegrendszerünket.

A Krabbe-betegség világszerte körülbelül 100 000 embert érinti, és Izrael egyes területein nagyobb incidensekről számoltak be.

Krabbe-kór tünetei

Négy altípusa van a Krabbe-betegségnek, amelyek mindegyike saját kezdete és tünetei.

1. típus	Gyerekes	3-6 hónapos korig kezdődik
2. típus	Late Infantile	6 hónap és 3 év között kezdődik
3. típus	Fiatalkori	3-8 éves korig kezdődik
4. típus	Felnőtt kezdete	8 év után kezdődik

Mivel a Krabbe-betegség érinti az idegsejteket, számos tünete neurológiai. Az 1. típus, az infantilis forma, az esetek 85-90% -át teszi ki. Az 1. típus három szakaszban halad:

1. szakasz: A születés után három-hat hónappal kezdődik. Az érintett csecsemők abbahagyják a fejlődést és irritálódnak. Magas izomtónusuk van (az izmok merevek vagy feszültek) és gondot okoznak a táplálkozás.
2. szakasz: Gyorsabb idegsejtkárosodás következik be, ami az izmok használatának elvesztéséhez, az izomtónus növeléséhez, a hátsó ívek kialakulásához és a látás károsodásához vezet. Elkezdődhet a rohamok.
3. szakasz: A csecsemő vak, süket, nem ismeri a környezetüket, és merev testhelyzetben rögzíti. Az 1. típusú gyerekek élettartama körülbelül 13 hónap.

A Krabbe-betegség egyéb típusai a normális fejlődés után kezdődnek. Ezek a típusok lassabban haladnak, mint az 1. típus. A gyermekek általában nem élnek több mint két évvel a 2. típus megkezdése után. A 3. és 4. típus élettartama várhatóan változik, és a tünetek nem lehetnek olyan súlyosak.

Hogyan diagnosztizálták a Krabbe-kór

Ha gyermeke tünetei Krabbe-kórra utalnak, vérvizsgálatot lehet végezni annak megállapítására, hogy van-e galaktozilceramidáz-hiánya, ami megerősíti a Krabbe-betegség diagnózisát. A cerebrospinális folyadék mintavételéhez lumbalis punkciót lehet végezni. A rendellenesen magas fehérje szintek jelezhetik a betegséget. Ahhoz, hogy a gyermek a feltételekkel szülessen, mindkét szülőnek a 14. kromoszómán található mutált gént kell hordoznia. Ha a szülők hordozzák a gént, a születendő gyermekük galaktosilceramidáz hiányosságát vizsgálhatja. Egyes államok újszülött teszteket kínálnak Krabbe-betegségre.

Kezelés

A Krabbe-kór nem gyógyít. A közelmúltban végzett vizsgálatok rámutattak a hematopoetikus őssejt-transzplantációra (HSCT), a vérsejtekké fejlődő őssejtekre, mint az állapot lehetséges kezelésére. A HSCT a legjobban akkor alkalmazható, ha olyan betegeknek adják be a tüneteket, akik még nem mutattak tüneteket, vagy enyhén tünetiek. A kezelés a legjobban az első élet hónapban történik.

A HCST előnyös lehet azoknak, akik késői megjelenésűek vagy lassan progresszív betegségben szenvednek, és gyermekkorukban szenvedő betegek, ha elég korán adják be. Míg a HCST nem gyógyítja meg a betegséget, jobb életminőséget biztosíthat - késleltetheti a betegség progresszióját és növelheti a várható élettartamot. Ugyanakkor a HCST saját kockázattal rendelkezik, és 15 százalékos halálozási aránya van.

A jelenlegi kutatások gyulladásos markerekre, enzimhelyettesítő terápiára, génterápiára és neurális őssejt transzplantációra irányuló kezeléseket vizsgálnak. Ezek a terápiák mind a kezdeti szakaszban vannak, és még nem vesznek fel klinikai vizsgálatokra.

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai