Hydrolethalus szindróma és születési hibák
Tartalomjegyzék:
Gene Music using Protein Sequence of HYLS1 "HYDROLETHALUS SYNDROME 1" (Január 2025)
A Hydrolethalus szindróma egy genetikai rendellenesség által okozott születési rendellenesség végzetes csoportja. A Hydrolethalus-szindrómát felfedezték, amikor a kutatók egy másik betegséget, Meckel-szindrómát tanulmányoztak Finnországban. 56 esetben találtak hidrolethalus szindrómát Finnországban, ami azt jelenti, hogy 20 000 csecsemőből legalább 1 előfordul. Legalább 5 további bejelentett eset volt a hidrolethalus szindrómában, melyet a világméretű orvosi szakirodalom jelent meg.
A finn csecsemőket és családjaikat használva a kutatók felfedezték a hidrolethalus szindrómáért felelős génmutációt a finn népességben. A HYLS-1 nevű gén a 11. kromoszómán van. A kutatások arra utalnak, hogy a genetikai mutáció autoszomális recesszív mintázatban öröklődik.
A Hydrolethalus szindróma tünetei
A Hydrolethalus szindróma jellegzetes születési rendellenességekből álló csoportból áll, beleértve:
- Súlyos hidrocephalus (túlzott folyadék az agyban)
- Rendkívül kis alsó állkapocs (micrognathia néven)
- A szájkúp vagy a szájpad
- Egy rosszul kialakított légzőrendszer
- A veleszületett szívhibák
- Extra ujjak és lábujjak (úgynevezett polydactyly), különösen egy duplikált nagy lábujj
- Az agy rendellenessége, beleértve a hiányzó szerkezeteket is
A Hydrolethalus szindróma diagnózisa
Számos hidrolethalus szindrómás csecsemő születése előtt felismerik a prenatális ultrahangot. A hidrocefalusz és az agyi rendellenesség a diagnózist sugallja. Szükséges a magzat szoros vizsgálata ultrahanggal, vagy a születéskori babával, hogy kizárjuk a hasonló szindrómákat, mint például a Meckel-szindróma, a 13-as triszómia vagy a Smith-Lemli-Opitz-szindróma.
kilátás
Gyakran előfordul, hogy a hidrolethalus szindrómával rendelkező baba idő előtt születik. A szindrómás csecsemők mintegy 70% -a csendélet. Az életben születettek nem túl sokáig élnek.
Hogyan értelmezed a születésszabályozási hibák arányát?
Legyen értelme a különböző születésszabályozási módszerek hibaszázalékainak, és megtanulják, hogyan hasonlítható össze a születésszabályozás hatékonysága.
VACTERL Egyesület és születési hibák
A VACTERL Egyesület (más néven VATER szindróma) születési rendellenességek együtt fordulnak elő, ami fizikai rendellenességeket okoz a születendő magzatban vagy újszülöttben. Tudj meg többet.
Mi az a kockázata, hogy a HIV-kábítószerek a születési hibáktól származnak?
Javasolták, hogy a terhesség alatt antiretrovirális gyógyszereknek kitett gyermekeknél nagyobb a születési rendellenességek kockázata. Mennyire valósak a kockázatok?
