VACTERL Egyesület és születési hibák
Tartalomjegyzék:
The VACTERL association (Szeptember 2024)
A VACTERL rövidítés olyan születési rendellenességek csoportjára utal, amelyek együtt fordulnak elő; ezek a rendellenességek összefüggésbe hozhatók és véletlenszerűen jelentkeznek, amelyek a test különböző részeit érintik. A VACTERL-asszociáció sok tünetet okozhat, ezért nem ismert, hogy hány gyermeket érint. Az állapot bizonyos kromoszóma-hibák esetén fordulhat elő, mint például a 18-as triszómia (Edwards-szindróma), vagy a cukorbeteg anyák gyermekei, de pontos oka nem ismert; valószínűleg a környezeti és genetikai tényezők kombinációja okozta. A VACTERL Egyesület rendkívül ritka, csupán 40 000 születésből 1-re hat.
Tünetek
A VACTERL minden betűje a gyakori tünetek első betűjét jelenti. Nem minden gyermek, akit a VACTERL-társulás érint, mindegyik ilyen rendellenességet tartalmaz.
- V a csigolyák (a gerinc csontjai), amelyek rendellenesek
- A az anális atresia vagy az imperforate végbélnyílás, ami azt jelenti, hogy a végbélnyílás nem nyílik a test külső részére
- C a szív (szív) hibák, általában a szívrészek közötti rendellenes lyuk (kamrai szeptum-defektus vagy pitvari septalis defektus).
- T a tracheoesophagealis fistulát jelenti, ami a trachea (szélcső) és a nyelőcső (az élelmiszercső a gyomorba) közötti rendellenes kapcsolatot jelenti
- E a nyelőcső atresia, azaz a nyelőcső nem kapcsolódik a gyomorhoz
- R a vese (vese) hibái
- L a végtag (kar) defektusok, mint például a hüvelykujj hiánya vagy elmozdulása, extra ujjak (polydactyly), olvasztott ujjak (syndactyly), vagy a karok vagy lábak hiányzó csontja.
Egyes VACTERL-társulással született csecsemőknek csak egy köldök artériája van (a szokásos kettő helyett). Sok csecsemő kicsi, és nehezen növekszik és súlyt szerez.
Diagnózis
A VACTERL asszociáció diagnózisa a csecsemő születési rendellenességein alapul. A diagnózis megerősítéséhez egyetlen teszt sem szükséges. Néhány problémát, mint például az elzáródó végbélnyílást vagy az extra ujjakat, felfedezik, amikor az újszülöttet születés után vizsgálják. A gerinc, a karok és a lábak röntgensugárai kimutathatják az abnormális csontokat. Egy echokardiogram (szív ultrahang) képes észlelni a szívhibákat. További kísérletek végezhetők a nyelőcső atresia és a tracheoesophagealis fisztula vagy a vesebetegségek kimutatására.
Kezelés
A VACTERL egyesület minden egyes helyzete teljesen egyedülálló, a kezelés és a prognózis lehetősége az egyén helyzetétől függ. Az állapotot egyedileg kezelik; a VACTERL egyesületre vonatkozó egyetemes kezelési tervet nem hoztak létre. Néhány rendellenesség annyira súlyos, hogy a kezelés nem lesz sikeres, és az érintett csecsemő nem fog túlélni. Más esetekben a műtét esetleg kijavíthatja a hibákat, lehetővé téve a gyermek számára, hogy túlélje és viszonylag normális életet éljen.
Miután a születési rendellenességeket azonosították, a csecsemő számára kialakítható egy kezelési terv. Bizonyos problémák, mint például a nyelőcső atresia, a tracheoesophagealis fisztula vagy a szívhibák, azonnal szükségessé válhatnak orvosi kezelésre vagy műtétre. Néha a probléma kijavítására szolgáló műtét várhat, amíg a gyermek idősebb. Gyakran sok szakember vesz részt a gyermek gondozásában a VACTERL szövetséggel. A kar-, láb- vagy gerincproblémákkal küzdő gyermekek fizikai vagy foglalkozási terápiát igényelhetnek.
Az ultrahangok pontossága a születési hibák diagnosztizálásában
Míg az ultrahangok viszonylag pontosak a veleszületett születési rendellenességek megfigyelésében, az eredmények félreértelmezhetők és emberi hibáknak vannak kitéve.
Hogyan értelmezed a születésszabályozási hibák arányát?
Legyen értelme a különböző születésszabályozási módszerek hibaszázalékainak, és megtanulják, hogyan hasonlítható össze a születésszabályozás hatékonysága.
A Hypospadias férfi születési hibájának áttekintése
Ismerje meg a hypospadiasisokat, a születési rendellenességet, amely körülbelül 150-ből 300 fiúba ér, ahol a húgycső nyitása nem a pénisz csúcsán van.