Albinizmus típusai és tünetei

Az albinizmus az öröklött rendellenességek csoportja, amelyet a bőr bőrében, szemében és hajában lévő pigment hiánya jellemez. Az albinizmussal, más néven veleszületett hypopigmentáris rendellenességekkel rendelkező emberek nagyon sápadt arccal rendelkeznek, és nagyon érzékenyek a napsugárzásra; hajlamosak a szem problémáira is. Sokféle albinizmus létezik, amelyek egyike sem befolyásolja a várható élettartamot. Az albinizmus tünetei általában könnyen kezelhetők. Ezek a rendellenességek nagyon ritkák és hajlamosak a férfiakra és a nőkre egyaránt.

Az albinizmus a születéskor nyilvánvaló. Ha újszülöttje van veleszületett hypopigmentáris rendellenességgel, a gyermeknek minden szempontból egészségesnek kell lennie, de valószínűleg különleges óvintézkedéseket kell tennie, hogy megvédje a bőrt és a szemet a naptól. Ön is hasznot húz a felkészülésről, és idővel neki a mások lehetőségeiről, akik a kíváncsiságot hangoztatják fizikai jellemzőiről.

Típusok és jelek

Sok különböző típusú albinizmus létezik, de a kifejezés általában kettőre vonatkozik: oculocután albinizmus (OCA) és szemészeti albinizmus. Az OCA három típusát nevezik OCA 1-es típusúnak, az OCA-2-es típusnak és az OCA-3-as típusnak.

Az albinizmus minden típusa egy adott gén mutációjából származik egy adott kromoszómán, amely a melanocitáknak nevezett sejtek diszfunkcióját okozza. Ezek a sejtek termelik a melanint vagy a pigmentet, amely színt ad a bőrnek, a hajnak és a szemnek. Más szóval, ez a melanin, amely meghatározza, hogy valaki szőke vagy vörös hajú, kék szeme vagy mogyoró, és így tovább.

Albinizmus önmagában vagy különálló rendellenességek tüneteként fordulhat elő, mint például Chediak-Higashi szindróma, Hermansky-Pudlak szindróma és Waardenburg szindróma.

Az albinizmus minden típusa a pigment hiányát okozza, de az összeg változik:

• OCA 1-es típus általában a pigment teljes hiányát jelenti a bőrben, a hajban és a szemben, bár néhány embernek kis mértékű pigmentációja lehet. Az 1-es típusú OCA fotofóbiát (fényérzékenységet), csökkent látásélességet és nystagmust (akaratlan szemrángást) okoz.
• OCA 2-es típus a bőr, a haj és a szem minimális vagy mérsékelt pigmentációja, valamint az OCA 1-es típushoz hasonlóak.
• OCA 3-as típus néha nehezen azonosítható egyedülálló megjelenés alapján. Leginkább akkor észrevehető, ha egy sötét bőrű gyermek születik a sötét bőrű szülőknek. A 3. típusú OCA-val rendelkező embereknek rendszerint látási problémái vannak, de ezek általában kevésbé súlyosak, mint az 1. vagy 2. típusú OCA-val rendelkező embereknél.

• Szemészeti albinizmus csak a szemeket érinti, ami minimális pigmentációt okoz. Az írisz áttetszőnek tűnhet. Előfordulhat, hogy csökkent a látásélesség, a nystagmus és a szemmozgások ellenőrzése.

Diagnózis

A rendellenességet genetikai teszteléssel lehetett kimutatni, de ez ritkán szükséges vagy rutinszerű. Az albinizmus jellegzetes fizikai jellemzői és tünetei általában elegendőek az állapot diagnosztizálásához. Ne feledje, hogy az albinizmussal rendelkező emberek között sokféle eltérés tapasztalható, hogy a feltétel hogyan befolyásolja a következőket:

Hajszín

Nagyon fehértől barnáig terjedhet, és bizonyos esetekben közel azonos lehet a szülők vagy testvérekéé. Az afrikai vagy ázsiai származású albinizmussal rendelkező emberek sárga, vöröses vagy barna hajúak lehetnek. Néha az ember hajának sötétebbé válik, amikor öregszik, vagy a vízben és a környezetben ásványi anyagokkal való kitettség miatt. A szempilla és a szemöldök általában nagyon halvány.

Bőrszín

Az albinizmussal rendelkező személy arcképe lehet, hogy nem különbözik észrevehetően a közvetlen családtagjaitól. Néhány ember szeplőket, mólokat (köztük rózsaszíneseket, amelyek nem tartalmaznak pigmentet) és nagy szeplőszerű foltokat neveznek, amit lentigineknek hívnak. Általában nem tudnak megpirulni, de a napégés könnyen.

Szem színe

Ez nagyon világos kéktől barnaig terjedhet, és az életkorral együtt változhat. Ugyanakkor az íriszekben a pigmenthiány megakadályozza, hogy teljesen megakadályozzák a fény belépését a szembe, így úgy tűnik, hogy egy albinizmussal rendelkező személynek van egy piros fénye.

Látomás

Az albinizmus legjellemzőbb jellemzője a látásra gyakorolt ​​hatás. A Mayo Clinic szerint a következők lehetnek:

• Nystagmus - a szemek gyors, akaratlan mozgása
• A fej kényszerítő szemmozgásokra válaszolva és a fej jobb megdöntése
• Strabismus, amelyben a szemek nem illeszkednek egymáshoz vagy nem mozoghatnak együtt
• Rendkívül rövid látás vagy távlátás
• Fotofóbia (fényérzékenység)
• Asztigmatizmus - homályos látás, amelyet a szem elülső felületének rendellenes görbülete okoz
• A retina rendellenes fejlődése, ami csökkent látást eredményez
• Idegrendszeri jelek a retinától az agyhoz, amelyek nem követik a szokásos idegpályákat
• Gyenge mélységérzékelés
• Jogi vakság (látás kevesebb, mint 20/200) vagy teljes vakság

Albinizmussal

Albinizmussal nincs kezelés vagy gyógyítás, de a bőrérzékenység és a látási problémák az élet során figyelmet igényelnek.

Bármilyen kezelés, amelyre az albinizmusnak szüksége lehet a szem- vagy látási problémákra, természetesen az egyéni tünetektől függ. Néhány embernek korrekciós lencséket kell viselniük, és nem kell többé; másoknak, akiknek a látása súlyosan károsodott, alacsony látószögű támogatásra lehet szükség, mint például nagy nyomtatású vagy nagy kontrasztú olvasóanyagok, nagy számítógépes képernyők stb.

A bőr könnyen éghet, növelve a bőrkárosodás és a bőrrák kockázatát. Fontos, hogy az albinizmussal rendelkező emberek széles spektrumú fényvédőt használjanak, és kültéri védőruházatot viseljenek, hogy megakadályozzák az ultraibolya által okozott károsodást a bőrön.A rák rendszeres bőrellenőrzése nagyon fontos. Szemüveges napszemüveget visel.

Talán a albinizmussal foglalkozó személynek a legjelentősebb kérdései a rendellenességekkel kapcsolatos félreértésekre vonatkoznak. Különösen a gyerekek kaphatnak kérdéseket, bámulhatnak, vagy sajnos még a bántalmazást vagy az előítéleteket is tapasztalhatják a társaiktól.

A szülők egy tanácsadóval vagy terapeutával együtt dolgozhatnak, miközben az albinizmussal rendelkező gyerek még mindig fiatal, hogy felkészüljenek erre a kihívásra. Az albinizmussal kapcsolatos jó információ és támogatás forrása megtalálható az Albinizmus és a Hipopigmentáció Nemzeti Szervezetének honlapján.

• Részvény
• megfricskáz
• Email
• Szöveg

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak?