Triszómiás 22 típus és a kapcsolat a vetéléshez

A kromoszóma-problémák, mint például a Trisomy 22, messze a leggyakoribb oka az első trimeszterbeli vetéléseknek. Attól függően, hogy mely kromoszóma érintett, az extra vagy hiányzó kromoszómák (vagy a kromoszómák egy része) bármi mást okozhatnak a kisebb egészségügyi problémákból az életképtelen körülmények közé. A Trisomy 22 az egyik súlyosabb kromoszóma rendellenesség.

Milyen triszómiát jelent 22

A Trisomy 22 azt jelenti, hogy egy személynek három kópiája van a 22. kromoszómáról a várt két példány helyett. A feltétel teljes lehet (azaz a szervezet összes sejtje érintett) vagy mozaik (azaz egyes sejtek érintettek, de nem mások). Lehetséges továbbá, hogy részleges triszómiát (22), azaz a teljes 22 kromoszómát és a kromoszóma egy részének további hiányos másolatát értjük.

Diagnózis

A triszómiát 22 diagnosztizálhatják genetikai vizsgálatokon keresztül vetélés vagy halvaszületés után. Prenatálisan a CVS vagy az amniocentézissel kimutatható, bár a 22-es triszómiát mutató prenatális teszt eredményei nem mindig jelentik a baba jelentős befolyásolását (lásd alább).

A teljes triszómiának hatása 22

A teljes triszómia 22 szinte mindig az első trimeszterbeli vetélést okozza; az állapot összeegyeztethetetlen az életével, és nincs esély arra, hogy a csecsemő hosszú távon túlélje a teljes triszómiát. A kutatók úgy vélik, hogy a triszómia 22 az összes korai vetélés 3-5% -át teszi ki.

A mozaik triszómiának hatásai 22

A mozaikos triszómiának 22 hatásai enyheek lehetnek egyes egyénekben és súlyosak másokban. Azonban a prenatális tesztelés, amely a mozaik triszómiát 22 találja, nem tudja megjósolni a kimeneteleket. Számos olyan csecsemő, aki úgy tűnik, hogy a mozaik triszómia 22 az amniocentézissel vagy a CVS-eredménnyel nem rendelkezik észlelhető egészségügyi problémákkal születéskor; a babák, akik születéskor mozaikos triszómiával rendelkeznek, valószínűleg egészségügyi problémákat tapasztalnak.

Ha a baba triszómia 22

Ha elmondták neked, hogy egy csecsemő, akit elveszítettél, volt triszómiája 22, biztos lehet benne, hogy a vetélés nem a te hibád volt, és nem volt semmi, amit megtehettél volna, hogy megakadályozd. Ha egy terhességet a 22-es triszómiával érintenek, nem jelenti azt, hogy a jövőbeli terhességben a triszómiának 22 nagyobb kockázata van. A legtöbb esetben a 22-es triszómiát a sejtosztódás véletlenszerű problémái okozzák, és ez nem megy vissza.

Ha Ön jelenleg terhes, és rendelkezik CVS-szel a triszómiát 22, jó ötlet, ha egy genetikai tanácsadóval vagy egy genetikai szakemberrel foglalkozik. Az esélyek alacsonyak, hogy a baba teljes triszómiával rendelkezik 22, és nagyobb a valószínűsége, hogy a babának mozaikos triszómiája 22 vagy valamilyen triszómiája 22, amely csak a placentában jelen van.

Orvosa javasolhatja az amniocentézist, hogy további megvilágítást nyerjen a helyzetről. Ha az amniocentézis nem erősíti meg a triszómiát, az esélyek magasak, hogy a triszóma csak a placentában jelen van és a baba kromoszómálisan normális. A méhen belüli növekedéskorlátozás és a rendellenes placenta következtében kialakuló terhességi szövődmények fokozódhatnak, és a terhesség fennmaradó részében további ellenőrzésre lehet szükség.

Ha az amniocentézis megerősíti a mozaikosságot a csecsemőben, akkor a genetikai tanácsadója vagy egy másik genetikai szakember megadhatja a legfrissebb információkat arra vonatkozóan, hogy mit várhat.