Az örökletes hemokromatózis áttekintése

A gyerekeknek szükségük van vasra az étrendjükben, ezért a legtöbb szülő próbálja meggyőződni arról, hogy gyermekeik minden nap rengeteg vasban gazdag ételeket fogyasztanak. Vas nélkül a vashiányos vérszegénység kockázata áll fenn.

Mi történik, ha túl sok vasat kapsz?

Szerencsére ez nem jelent problémát a legtöbb gyerek számára, mivel testük szabályozza, hogy mennyi vasat vesz fel és tárol. De ha hemokromatózisuk, a gyermek szüleiből öröklődő genetikai betegség, a gyermek túl sok vasat képes felvenni, ami extra vasat tárol a gyermek májjában, a szívében, a hasnyálmirigyben és más szervekben.

Tünetek

A hemochromatosishoz kapcsolódó jelek, tünetek és problémák végül:

• ízületi fájdalom (arthralgia) és arthritis
• fáradtság
• csökkent energia
• fogyás
• hasi fájdalom
• hajhullás
• szívproblémák, beleértve a szívelégtelenséget és a szívritmuszavarokat
• májbetegség, megnagyobbodott máj (hepatomegalia), cirrhosis és májelégtelenség
• szürke vagy bronz bőr elszíneződése
• hypothyreosis
• cukorbetegség
• impotencia
• amenorrhoea (időszak hiánya)

A legtöbb hemochromatosisban szenvedő gyermeknek nincsenek tünetei, mivel a tünetek nem sokkal később az életben alakulhatnak ki, mivel az extra vas felépül a testükben.

Diagnózis

Mivel a hemokromatózisban szenvedő gyerekek gyakran még nem rendelkeznek tünetekkel, nehezen diagnosztizálhatók. A leggyakoribb forgatókönyv az, hogy egy régebbi közeli rokonot hemochromatosisban diagnosztizálnak, majd genetikai betegség miatt más családtagok is tesztelnek. Tehát a gyermekorvos tesztelheti a gyermeket még mielőtt bármilyen tünete lenne, csak családi története miatt.

A hemochromatosis tesztelése magában foglalhat olyan vérvizsgálatokat is, amelyek a gyermek testében lévő vas mennyiségének mérésére szolgálnak, beleértve a következőket:

• megnövekedett transzferrin telítettség
• emelkedett ferritin
• emelkedett szérum vas
• csökken a teljes vaskötő kapacitás (TIBC)

Ezt a legtöbb laboratóriumban vas panelnek nevezik.

Genetikai tesztelés

Lehetséges genetikai tesztelés is, hogy megkeressük az örökletes hemochromatosisot okozó hibás gént (a HFE-gént), beleértve a C282Y, H63D és S65C mutációkat. A mutált HFE-gének két példányával rendelkező gyermekek hemokromatózissal rendelkeznek (a leggyakoribb a tünetek kockázata, ha ugyanaz a mutált gén két példánya van), míg ha csak egy mutált génük van, akkor hordozóként és a hemochromatosis tüneteit nem fogják kifejleszteni.

A gyermekek genetikai vizsgálatának szerepe egy kicsit ellentmondásos. Ne feledje, hogy az Amerikai Gyermekgyógyászati ​​Akadémia azt állítja, hogy „a genetikai tesztek eredményeképpen a morbiditás vagy a halálozás csökkenése nem bizonyított sok olyan feltétel esetében, amelyre a prediszpozíciós vizsgálat rendelkezésre áll”, és hogy „a megnövekedett kockázati státusz ismerete kiválthat káros pszichológiai válaszok, és potenciálisan a biztosítók, a munkáltatók vagy mások diszkriminációja. ” t

Általánosságban elmondható, hogy sok körülmény esetén, beleértve a hemokromatózist is, javasolják a genetikai tesztelés elhagyását, amíg a gyermek felnőtt, vagy képes arra, hogy kompetens, tájékozott döntést hozzon.

Egy másik jó ok arra, hogy a genetikai teszteket elhárítsuk, az, hogy a hemochromatosisra pozitívan tesztelő embereknek csak mintegy 50% -a folytatódik a tünetekkel.

Másrészt az Országos Emberi Genomkutató Intézet szakértői azt állítják, hogy „mivel a korai diagnózis korai kezelést és hatékony betegségkezelést jelent, előnyös lehet a veszélyeztetett gyermekek azonosítása.” Azt is állítják, hogy "a genetikai tesztelés hasznosnak tekinthető a családok számára tervezett párok számára."

Általában véve a gyerekeket általában csak a hemochromatosis vizsgálatakor kell figyelembe venni, ha:

• mindkét szülőnek hemokromatózisa van (a gyermek hemochromatosis is lesz)
• az egyik szülő hemochromatosis, a másik a hemochromatosis hordozója (50% esélye a gyermeknek hemochromatosis)
• mindkét szülő hemokromatózis hordozója (25% esélye, hogy a gyermek hemochromatosisban szenved)

Ha a szülő nem áll rendelkezésre a genetikai teszteléshez, akkor megbecsülheti, hogy az adott személynek milyen kockázata van a hemokromatózis géneknek, attól függően, hogy melyik családtagja hemochromatosis:

• ha a nagynénje vagy nagybátyja hemokromatózisa van, akkor az esélye, hogy mindkét gén a hemokromatózisra körülbelül 1% legyen
• ha a szülők egyikének hemokromatózisa van, akkor a hemochromatosis mindkét génjének lehetősége körülbelül 5%.
• ha a bátyád vagy a húgod hemokromatózisa van, akkor a hemochromatosis mindkét génjének esélye körülbelül 25%

Ne feledje, hogy sok szakértő azt javasolja, hogy a genetikai teszteket a hemochromatosisban szenvedő felnőttek családtagjai számára fenntartsák, ahelyett, hogy genetikailag tesztelnék a családban élő gyerekeket.

Továbbá, ha az egyik szülő hemochromatosis, majd a másik szülőnek genetikai vizsgálata van, és azt mutatják, hogy negatív a hemochromatosis génekre, akkor a gyermek valószínűleg nem kell tesztelni, mivel csak egy hordozó. Ha az egyik szülő egy fuvarozó, a másik szülő pedig negatív, akkor egy bizonyos ponton a gyermek tesztelhet, hogy vajon a fuvarozó-e.

Kezelés

A hemokromatózis fő kezelése a terápiás flebotomia, amelyben a betegnek hetente néhány (kb. 500 ml) vérét eltávolítjuk. Mivel a testükben sok vas a vérük, ez egy jó módja annak, hogy extra vasat nyerjen ki a testéből, ami több vért eredményez.

Más kezelések közé tartozik a deferoxaminnal végzett kelátterápia és a nagy vasmennyiségek, a vas, a C-vitamin (amely növelheti a vas felszívódását), az alkohol és a nyers kagylók (a nyers kagylókban a baktériumok fertőzésének kockázata miatt) vitaminokat..

Mit kell tudni

Az örökletes hemochromatosis egyéb ismeretei közé tartozik:

• Az örökletes hemokromatózis egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, és leggyakrabban észak-európai származásúak.
• Minden 8–12 ember közül egy a hemokromatózis hordozója, de mivel mindkét szülőnek hordozónak kell lennie, majd mindegyiknek át kell adnia a hemochromatosis génjét gyermeküknek, a legtöbb gyermek esetében a hemochromatosis kialakulásának kockázata alacsony.
• Ha a gyermek a hemochromatosis kockázatában van, és úgy dönt, hogy elhalasztja a genetikai vizsgálatot, akkor fontolóra veheti a rendszeres vérvizsgálatot (két-öt évente), beleértve a szérum vasat, a TIBC-t, a transzferrin telítettséget és a ferritinszintet, hogy megbizonyosodjon róla, hogy nincs a vas túlterhelésének jelei nem fejlődnek.
• A hemokromatózis egyéb típusai közé tartozik a juvenilis hemochromatosis és a neonatalis hemochromatosis.
• Májbiopsziát kell mérni a májban lévő vas mennyiségének mérésére, ha a gyermeket hemokromatózisra gyanítják vagy feltételezik.

A hematológus és / vagy a gasztroenterológus hasznos lehet, ha úgy gondolja, hogy gyermeke a hemochromatosis veszélye.