A vastagbélrák megelőzése örökletes Lynch szindrómával

A Lynch-szindróma vagy az örökletes nonpolyposis-vastagbélrák (HNPCC) növeli a vastagbél és más rák kialakulásának kockázatát. Az egészségügyi ellátás és az átfogó rákszűrési program kezelheti ezeket a kockázatokat.

Lynch szindróma (HNPCC), genetika és családos vastagbélrák

A vastagbélrák mintegy 75% -a sporadikus. Ez azt jelenti, hogy nincs ismert genetikai oka vagy dokumentált családi előzménye a betegség diagnosztizált személyének. A vastagbélrák egyéb okai közé tartozik a Lynch szindróma vagy az örökletes nonpolyposis vastagbélrák (HNPCC).

Lynch-szindróma elszámolása A vastagbélrákos esetek 2-7% -a diagnosztizálták az Egyesült Államokban. Tekintettel arra, hogy kb. 160 000 embert diagnosztizálnak vastagbélrákban évente, ez a vastagbélrákos esetek 3200 és 11 200 között van, ami Lynch-szindrómának tulajdonítható.

A vastagbélrák fokozott kockázatával együtt a Lynch-szindrómában szenvedő embereknek fokozott kockázata lehet más rák kialakulásának, beleértve a végbél, a gyomor, a vékonybél, a máj epehólyagcsatornák, a felső húgyúti, az agy, a bőr, a prosztata, a méhen belüli rák (endometrium) és a petefészkek. A Lynch-szindróma jelenlétében szenvedő családok jellemzően erősen rákot szenvednek. A genetikai vizsgálatok egyre szélesebb körben elérhetővé válnak, ezek közül a családok közül sokan tisztában vannak azzal, hogy rendelkeznek a Lynch-szindrómát okozó genetikai változásokkal.

Ez az oka annak is, hogy a családi történetet ki kell írni. Az emberek gyakran nem gondolnak néhány rákra, mint örökletesnek, de amikor megjelenik a link, megjelenik a link.

Hogyan viselkedik a Lynch-szindróma?

A Lynch-szindrómát a szülőktől a gyerekekig négy gén változása okozta: MLH1, MSH2, MSH6 és PMS2. A gének az emberi test építésének és futtatásának használati útmutatója. A testeinkben minden sejt két gént tartalmaz. Egy példány az anyádtól származik, és egy példány az apádtól származik. Ily módon, ha egy anya vagy apa megváltozik egy vagy több Lynch-szindrómát okozó génben, akkor ezeket a változásokat átadhatják gyermekeiknek, amikor a gének mentén haladnak.

Bizonyos betegségek esetében, ha a két génmásolat egyike sérült vagy hiányzik, a másik, jó másolat rendesen működik, és nem lesz betegség vagy megnövekedett betegségveszély. Ezt autoszomális recesszív mintának nevezzük.

Más betegségek, például a Lynch-szindróma esetén, ha egy génpár egy példánya is sérült vagy hiányzik, ez elég a kockázat növeléséhez vagy a betegség okozásához. Ezt autoszomális domináns mintának nevezzük. Fontos azonban emlékezni arra, hogy csak a rák nagyobb kockázata öröklődik a Lynch-szindrómában szenvedő emberekben. Maga a rák nem öröklődik, és nem mindenki, aki Lynch-szindrómával rendelkezik, rákot fog kialakítani.

Lynch-szindrómán kívül más genetikai kapcsolatok is vannak a vastagbélrákra, amelyek fontosak a megértés szempontjából, és valószínűleg még több kapcsolat jön létre a közeljövőben.

A legjobb védelem

Szerencsére olyan korszakban élünk, amelyben nem kell csak várni és látni. Vannak módszerek a genetika értékelésére, és még ha valakinek genetikai kockázata van, többet tudunk megismerni a kockázat csökkentésének más módszereiről. Családtörténeti rákos megbetegedése nem mindig rossz dolog, ha felhatalmazza az embereket, hogy vigyázzanak az egészségükre. Erre példa az emlőrák, melynek körülbelül 10% -a genetikai kapcsolattal rendelkezik. A családtörténeti nők gyakran győződnek meg róla, hogy átvilágították őket, és nem várják meg, hogy egy átalányösszegbe kerüljön.

Ha rákot alakítanak ki, előfordulhat, hogy korábban a 90% -osnál kevesebbet érintett személynek, aki a családtörténet hiánya miatt kevésbé aggódik. Az ilyen irányú hajlamról való gondolkodás segített néhány embernek jobban megbirkózni a kockázattal.

Genetikai tanácsadás

Ha megtudja, hogy Lynch-szindróma van, beszéljen kezelőorvosával arról, hogy kap egy ajánlást, hogy egy genetikai tanácsadót láthasson. Orvosa segíthet Önnek abban, hogy szakképzett genetikai tanácsadót találjon az Ön területén, vagy keresse meg a Nemzeti Genetikai Tanácsadók Társaságának honlapját a genetikai tanácsadási források felkutatására. A genetikai tanácsadó látása azért fontos, mert nem minden változás az érintett génekben ugyanolyan szintű rákkockázatot eredményez. Egyes változások csak kis mértékben növelhetik a kockázatot, míg más változások jelentősen növelhetik a rák kockázatát. Fontos tudni a saját személyes kockázatát, így kialakíthat egy tervet annak kezelésére.

Rákszűrés

A második fontos lépés az, hogy beszéljen orvosával egy rákszűrési tervről. Számos ráktípus esetében, beleértve a vastagbélrákot is, könnyen hozzáférhető szűrővizsgálatok állnak rendelkezésre. És még olyan ráktípusok esetében is, amelyek nem rendelkeznek kijelölt szűrővizsgálattal, olyan eszközöket, mint a CT-vizsgálatok és az MRI-tesztek használhatók rák előfordulására a legkorábbi szakaszaiban, amikor a leginkább gyógyítható.

Ahogy az örökletes nonpolyposis kolorektális rák jelzi, ez a feltétel növeli a vastagbélrák kockázatát anélkül, hogy mindig növelné a polipok kockázatát. A polipok a vastagbél növekedései, amelyek kezelése nélkül vastagbélráksá válhatnak. Ez nem jelenti azt, hogy a Lynch-szindrómában szenvedő emberek soha nem kapnak polipot. Egyszerűen azt jelzi, hogy gyakrabban alakulnak ki vastagbélrák, először polipok kifejlesztése nélkül. Ebből az okból kifolyólag ez a betegség esetében a kolonoszkópiás szűrés nagyobb kihívást jelenthet, de a kutatás alátámasztja, hogy a kolonoszkópia valóban kimutatja a Lynch-szindrómával összefüggő vastagbélrákokat.

A kolonoszkópia fontos része a Lynch-szindróma kezelésének.

Valószínűleg fiatalabb korban és gyakrabban kell átvizsgálni, mint a Lynch-szindróma nélkül. Bár ez nagyon komoly kényelmetlenségnek tűnik, az egyik legjobb módja annak, hogy kezelje a rákos megbetegedések fokozott kockázatát, beleértve a vastagbélrákot is.

Van néhány jó hír

Bár senki nem akarja Lynch-szindrómát, van egy kis jó hír a genetikai állapotról. 2008-ban az olasz kutatók kutatást tettek közzé, amelyek azt mutatják, hogy a Lynch-szindrómás kolorektális rákos betegek sokkal jobbak, mint más vastagbélrákos betegek. A Lynch-szindrómában szenvedő embereknek lényegesen jobb túlélése van, e betegek 94% -a még életben van öt évvel a diagnózis után, míg a sporadikus vastagbélrákos betegeknél az 5 éves túlélési arány 75%. Ennek számos oka lehet, a Lynch-szindrómában szenvedő emberek korábbi kimutatásától kezdve, mert jobbak a vastagbélrák szűrése, mint a különböző vastagbélrákok biológiai különbségei.

Akárhogy is, ez megnyugtató hír.

• Részvény
• megfricskáz
• Email
• Szöveg

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• források
• A vastagbélrák koalíciója. Lynch-szindróma..http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
• Gene-vélemények. Örökletes nem-polipózisú vastagbélrák.
• Genetikai és ritka betegségek információs központja. Hozzáférés: 02/21/16.
• Lindor NM. Lynch-szindrómában megfigyelő kolonoszkópia előfordulása. Colorectalis betegség, 2009 11:131-32.
• A Nemzeti Egészségügyi Intézetek. Lynch-szindróma.