72 Az örökletes mellrákhoz kapcsolódó genetikai mutációk

Az Országos Rákkutató Intézet szerint az invazív emlőrák körülbelül nyolc USA-nál fordul elő, és az összes emlőrák 5–10% -a örökletes.

Jelenleg a legtöbb ember ismeri a BRCA1 és BRCA2 génmutációkat, amelyek öröklődő génmutációk, vagy a DNS szekvenálás rendellenességei, amelyek növelik az emlőrák kialakulásának kockázatát.

A Nemzeti Rákkutató Intézet statisztikái szerint a BRCA1 génmutációt öröklő nők 70 százaléka, illetve a BRCA2 génmutációjából örökölt nők mintegy 45 százaléka valószínűleg diagnosztizált emlőrákot. Eddig a BRCA1 és BRCA2 mutációk az örökletes emlőrákok közel 20 százalékát 25 százalékát teszik ki.

De ezek az adatok csak a nők egy kis részét jelentik, akik a betegséget fejtik ki. Közelebb vannak-e a tudósok további genetikai változatok vagy tényezők meghatározásához, amelyek szerepet játszhatnak az emlőrák kialakulásában? Tulajdonképpen.

Két tanulmány megvilágította az új génmutációkat

2017 októberében két tanulmányt tettek közzé a folyóiratokban Természet és Nature Genetics ennek megfelelően 72 korábban felfedezett génmutáció eredményeiről számoltak be, amelyek növelik a nő mellrák kialakulásának kockázatát. A tanulmányokat végző nemzetközi csapatot az OncoArray konzorciumnak hívják, és több mint 500 kutatót gyűjtött össze több mint 300 intézményből világszerte - ez a tanulmány a történelem legszélesebb körű emlőrák-tanulmányának tekinthető.

A vizsgálathoz szükséges információk összegyűjtése érdekében a kutatók elemezték a 275 000 nő genetikai adatait, akik közül 146 000-nek diagnosztizálták az emlőrákot. Ez a hatalmas információgyűjtés segít a tudósoknak azon új kockázati tényezők azonosításában, amelyek bizonyos nőknek az emlőrákra hajlamosítják, és betekintést nyújthatnak arra, hogy miért nehezebb kezelni bizonyos ráktípusokat, mint mások. Íme néhány, az ezen úttörő kutatásra vonatkozó sajátosságok:

• Két vizsgálatban a kutatók összesen 72 új génmutációt fedeztek fel, amelyek hozzájárulnak az örökletes emlőrákhoz.
• Ezeknek a genetikai változatoknak a felderítéséhez a kutatók elemezték a vizsgálatban részt vevő nők vérmintáinak DNS-jét; közel fele kapott mellrák diagnózist. A DNS-t több mint 10 millió helyszínen mértük a genomon keresztül, finom nyomokat keresve, hogy vajon a mellrákban diagnosztizált nők DNS-e valahogy eltér-e a diagnosztizált DNS-től.
• A 72 változó közül a kutatók 65-en széles körben kapcsolódtak az emlőrák kialakulásának fokozott kockázatához.
• A fennmaradó hét változat korrelált a hormonreceptor-negatív mellrák kialakulásának fokozott kockázatával. Az American Cancer Society ezt a fajta emlőrákot úgy határozza meg, hogy „A hormonreceptor-negatív (vagy hormon-negatív) emlőrákok sem ösztrogén-, sem progeszteron-receptorok nem rendelkeznek. A hormonterápiás gyógyszerekkel való kezelés ezeknek a rákoknak nem hasznos. ”Más szóval, ezek a genetikai variánsok olyan emlőrák-típusokat okozhatnak, amelyekben a hormon hatóanyagok és kezelések, például a tamoxifen vagy a Femara, nem lesznek elegendőek.

• A korábbi felfedezésekhez hozzáadva ezek az új eredmények a mellrák kialakulásának fokozott kockázatával járó genetikai mutációk teljes számát 180 körül teszik.
• Amint azt a tanulmány kimutatta, az újonnan felfedezett genetikai variánsok körülbelül 5-10% -kal növelik a nők mellrák kialakulásának kockázatát. Bár ezek a mutációk nem olyan hatásosak, mint a BRCA1 és a BRCA2, a kutatások arra utalnak, hogy ezek a kis variánsok összetett hatást gyakorolhatnak a nőkre, amelyek növelhetik a betegség kialakulásának lehetőségét.

Mit jelent ez az örökletes mellrák kialakulásának kockázatával járó nők számára?

A Breastcancer.org, egy nonprofit szervezet, amely elkötelezte magát az információk összegyűjtésére és a mellrák által érintettek közösségének létrehozására, osztja ezt az információt: „A legtöbb emlőrákban szenvedő embernek nincs családi előzménye a betegségnek. Azonban, ha a mell- és / vagy petefészekrák erős családi előzményei vannak jelen, lehet, hogy úgy vélik, hogy egy személy öröklődött a magasabb emlőrák-kockázathoz kapcsolódó abnormális génnel. Egyesek úgy döntenek, hogy genetikai tesztet végeznek, hogy megtudják. A genetikai vizsgálat magában foglal egy olyan vér- vagy nyálmintát, amely elemezhető a gének bármely rendellenességének felismerésére. ”

Jelenleg a betegség leggyakoribb genetikai tesztjei a BRCA1 és BRCA2 génmutációk. De mivel a tudomány az emlőrákhoz kapcsolódó további genetikai változatokat vezet be, orvosa további vizsgálatot javasolhat genetikai tanácsadóval. Ha az Ön személyes vagy családi története azt sugallja, hogy más genetikai rendellenességek hordozója lehet, a bonyolultabb genetikai panel hasznos lehet az Ön számára.Ahogy a genetika terén elért előrelépések továbbra is fennállnak, a pontosabb vizsgálati eljárások lehetővé teszik az emlőrák kockázati tényezőinek korábbi felismerését, az egyénre szabottabb megközelítést és a jobb kezelési lehetőségeket.

Vannak-e megelőző intézkedések?

A Breastcancer.org azt ajánlja, hogy azok a nők, akik tudatában vannak az emlőrákhoz kapcsolódó genetikai mutációnak, fontolóra veszik a következő megelőző intézkedések végrehajtását a kockázat csökkentése érdekében:

• Tartsa a súlyt egészséges tartományban
• Vegyen részt egy rendszeres edzésprogramban
• Kerülje a dohányzást
• Fontolja meg az alkohol csökkentését vagy megszüntetését
• Eszik egy tápanyagban gazdag étrendet

Agresszívebb megelőző stratégiák lehetnek:

• Kezdje az örökletes emlőrák szűrését egy korábbi korban, attól függően, hogy milyen nő a család története
• Hormonális terápiák
• Profilaktikus mastectomia vagy az egészséges mellek sebészeti eltávolítása

Egy szó a DipHealth-től

Minden nő családi története egyedülálló, ezért nincs egy-egyfajta megközelítés az örökletes emlőrák megelőzésére vagy kezelésére. Ha fennáll az örökletes emlőrák kialakulásának veszélye, proaktív és beszéljen kezelőorvosával arról, hogyan lehet a legjobban csökkenteni a betegség kockázatát, és ha szükséges, a megfelelő orvosi beavatkozásokat.

Ha úgy találja magát, hogy szembesül a mellrák rémisztő diagnózisával, lépjen kapcsolatba másokkal. A mellrák közösség virágzik, és tele van a leginkább rugalmas nőkkel, akikkel valaha találkozik. Ösztönzik Önt az utazásra. Továbbá, ha az extra támogatás megkönnyíti az elszigeteltség érzéseit, amelyek az emlőrák diagnózisával járhatnak.