Wolf-Hirschhorn szindróma tünetei és diagnózisa

A Wolf-Hirschhorn szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely születési rendellenességekhez és fejlődési problémákhoz vezethet. Ez megkülönböztető arcvonásokat, rövid termést, mentális retardációt és számos szervrendszer rendellenességeit eredményezi. Ez ritka betegség, és a becslések szerint minden 50 000 születéskor egyben fordul elő.

A Wolf-Hirschhorn-szindróma a gén egy, a 4p kromoszóma néven ismert részének egy bizonyos hibájából ered. A legtöbb esetben ez nem öröklött genetikai rendellenesség, hanem spontán előforduló mutáció. Tény, hogy a Wolf-Hirschhorn-szindrómában szenvedő emberek 87% -ában a betegség családi története nem áll fenn.

Míg a Wolf-Hirschhorn-szindróma bármilyen faji vagy etnikai származású emberben fordulhat elő, kétszer annyi nőstény van, mint a férfiak.

Tünetek

A Wolf-Hirschhorn-szindróma a szervezet többségében hibákat okoz, mivel a genetikai hiba a magzati fejlődés során jelentkezik.

Az egyik legjellemzőbb tünet a „görög harcos sisak” arcvonása. Ezek együttesen magukban foglalják a kiemelkedő homlokot, széles szemeit és egy széles csőrű orrát. Egyéb tünetek lehetnek:

• Alapos mentális retardáció
• Kis fej
• Szájpadhasadék
• Nagyon rövid
• A kéz, a láb, a mellkas és a gerinc alakulása
• Alacsony izomtónus és gyenge izomfejlődés
• A pálmák felborulnak, az úgynevezett "simian creases" -nek
• A nemi szervek és a húgyutak elmaradása vagy rendellenességei
• A rohamok (az érintett egyének mintegy 50% -ában fordulnak elő)
• Súlyos szívelégtelenségek, különösen a pitvari septalis defektus (közismert nevén "a lyuk a szívben"), kamrai szekunder defektus (a szív alsó kamrái közötti kapcsolat rendellenessége) és a pulmonikus szűkület (a szívből történő áramlás akadálya) a pulmonalis artériába)

Diagnózis

A Wolf-Hirschhorn-szindrómát ultrahanggal diagnosztizálhatjuk, miközben a baba még a méhben vagy a szülés után jelenik meg. A megkülönböztető arc-jellemzők jellemzően az első nyom, hogy a gyermeknek a rendellenessége van. A genetikai vizsgálat megerősítheti a diagnózist.

Ha a Wolf-Hirschhorn terhesség alatt gyanítható, genetikai tesztelés is elvégezhető, valamint egy kifinomultabb fluoreszcens in situ hibridizációs teszt (FISH), amely 95% -os pontossággal igazolja a rendellenességet.

További vizsgálatok, mint például a csont és a belső rendellenességek vizsgálatára szolgáló röntgensugarak, a vesék vizsgálata, valamint az agy mágneses rezonancia vizsgálata (MRI) segíthet azonosítani azokat a tüneteket, amelyekkel a baba szembesülhet.

Kezelés

Mivel nem történt kezelés a születési rendellenesség orvoslására, miután bekövetkezett, a Wolf-Hirschhorn szindróma kezelése a különböző tünetek kezelésére összpontosít. Ez magában foglalhatja a görcsrohamok kezelésére szolgáló gyógyszereket, az izom- és ízületi mobilitást fenntartó fizikai és foglalkozási terápiát, valamint a szervi rendellenességek javítására szolgáló műtéteket.

Bár nincs mód arra, hogy minimálisra csökkentse azokat a kihívásokat, amelyekkel a család szembesülhet a Wolf-Hirschhorn-szindrómával szembesülve, fontos megjegyezni, hogy nincs rendellenesség a betegségre. Néhány Wolf-Hirschhorn-nal született gyermeknek kevés, esetleg nagy szervi problémája lehet, és felnőttkorukban is élnek. A mentális károsodás súlyossága jelentősen változhat. Mint ilyen, a Wolf-Hirschhorn-nal rendelkező gyermek átlagos élettartama nem ismert, mert a rendellenesség súlyossága és tünetei annyira változatosak.

A Wolf-Hirschhorn-szindrómás gyermek felnevelésének kihívásainak való megfelelés érdekében fontos, hogy olyan érdekképviseleti csoportokat érjen el, amelyek képesek a szakmai referenciákat, a betegközpontú információkat és az érzelmi támogatást igényelni. Ezek közé tartozik a Chromosoma Disorder Outreach csoport Boca Ratonban, Floridában és a 4P támogató csoportja Sunburyben, Ohio.