A Gitelman szindróma vesebetegség
Tartalomjegyzék:
M.I.A. - "Bad Girls" (Official Video) (Január 2025)
A Gitelman-szindróma egy örökletes veseelégtelenség, amelyet a vérben a kálium és magnézium alacsony szintje jellemez, és a vizeletben a kalcium kiválasztódásának csökkenése. A Gitelman-szindrómát egy olyan fehérje genetikai mutációja okozza, amely szükséges ahhoz, hogy ezeket és más elektrolitokat a vesék membránjain keresztül szállítsuk.
A becslések szerint a Gitelman-szindróma minden 40 000 ember közül az egyikben fordul elő, amely minden etnikai hátterű férfit és nőstényt érint. A Gitelman-szindróma nem gyógyít.
Okoz
Az esetek mintegy 80 százaléka az SLC12AC néven ismert specifikus genetikai mutációhoz kapcsolódik. Ez az anomália közvetlenül érinti a nátrium-klorid cotransporter (NCCT) nevű anyagot, amelynek feladata a nátrium és a klorid felszívódása a vesék folyadékaiból. Míg az SLC12AC mutáció a Gitelman szindróma uralkodó oka, körülbelül 180 másik mutáció is szerepet játszott.
Az SLC12AC mutáció másodlagos hatása a kalcium-reabszorpció növekedése a vesében. Bár ez a hatás a magnézium és a kálium malabszorpciójához is kapcsolódik, a tudósok még mindig nem teljesen biztosak abban, hogy ez miért és miért történik ez.
Tünetek
A Gitelman-szindrómában szenvedő emberek néha egyáltalán nem tapasztalnak tüneteket. Amikor kialakulnak, a hatodik életkor után gyakrabban látják őket.
A tünetek köre közvetlenül kapcsolódik az alacsony káliumszinthez (hipokalémiához), alacsony magnéziumhoz (hipomagnémiához), alacsony kloridhoz (hipoklorémia) és magas kalciumhoz (hypercalcemia), alacsony pH-szint mellett. Gitelman leggyakoribb jelei a következők:
- Általános gyengeség
- Fáradtság
- Izom görcsök
- Túlzott vizelés vagy vizelet éjszaka
- Só vágy
Kevésbé az emberek hasi fájdalmat, hányást, hasmenést, székrekedést vagy lázot tapasztalhatnak. Ismert, hogy görcsrohamok és arc paresthesia (az arcérzet elvesztése) jelentkeznek.
A Gitelman-szindrómában szenvedő felnőtteknél a kötőszövetekben kialakuló kalciumkristályok kialakulásának következtében kialakuló chondrocalcinosis is kialakulhat.
Diagnózis
A Gitelman-szindrómát fizikai vizsgálat, a tünetek áttekintése, valamint a vér- és vizeletvizsgálatok eredményei alapján diagnosztizálják. A laboratóriumi eredmények általában:
- Alacsony káliumszint a vérben
- Alacsony magnéziumszint a vérben
- Alacsony kalciumszint a vizeletben
A Gitelman-szindrómát gyakran rutin vérvizsgálat során mutatják ki, amikor abnormálisan alacsony káliumszintet észlelnek. Ha ez megtörténik, az orvosok további vizsgálatokat végeznek annak megállapítására, hogy ez a Gitelman-szindróma, a Bartter-szindróma néven ismert társult betegség, vagy más lehetséges betegségek.
Kezelés
A Gitelman-szindróma kezelése a tünetek kezelésére összpontosít. A kálium- és magnézium-kiegészítés a kezelés alapja, amelyet gyakran nagy dózisokban írnak elő (mivel rendszeresen a vizelettel ürülnek). Súlyos izomgörcsök esetén a magnéziumot intravénásan lehet beadni.
A Gitelman-szindrómával diagnosztizált, akár tüneti, akár nem diagnosztizált személyeket az egészséges kálium-, magnézium-, nátrium- és kloridszint fenntartásának módjairól tanácsolják. Ezek közé tartoznak az étrendi változások és a kálium-megtakarító diuretikumok megfelelő használata a vizet a vizelet ürítésén keresztül, de a kálium megtartása.
Krónikus vesebetegség: tünetek, diagnózis és kezelés
A krónikus vesebetegség (CKD) egész életen át tartó betegség, amely veseelégtelenséghez vezethet. Ismerje meg a CKD okait és tüneteit, és hogyan diagnosztizálják és kezelik őket.
Krónikus vesebetegség: tünetek, diagnózis és kezelés
A krónikus vesebetegség (CKD) egy egész életen át tartó betegség, amely veseelégtelenséghez vezethet. Ismerje meg a CKD okát és tüneteit, és hogyan diagnosztizálják és kezelik.
Krónikus vesebetegség: kezelés, támogatás és élő kút
Megtanulhatja, hogy jobban megbirkózzon a krónikus vesebetegséggel a stressz és az étrend kezelésével, a rendszeres gyakorlással és a család és a barátok támogatásával.
