Késői kongenitális mellékvese hyperplasia és PCOS

A policisztás petefészek-szindróma (PCOS) diagnózisának vizsgálata során az orvosnak tipikusnak kell lennie a késői megjelenésű veleszületett mellékvese hiperpláziának (CAH) is. Ez azért van, mert ezek a két betegség gyakran ugyanazokat a tüneteket hordozzák.

Late-onset Congenital Adrenal Hyperplasia

A veleszületett mellékvese hiperplázia olyan betegségek örökletes csoportja, amelyben egy kulcsfontosságú enzim hiányzik a testből. A születéskor (veleszületett) jelen lévő genetikai defektusok számos olyan enzimre hatnak, amelyek szükségesek a létfontosságú mellékvese-cortex hormonok előállításához.

A CAH-esetek közel 95% -át a 21-hidroxiláz enzim hiánya okozza. A szervezet nem képes megfelelő mennyiségben két kulcsfontosságú mellékvese szteroid hormon - kortizol és aldoszteron -, ha a 21-hidroxiláz enzim hiányzik vagy alacsony szinten működik. Ez gátolja a hormonok finom egyensúlyát, megakadályozza az aldoszteron és a kortizol megfelelő szintézisét, és a mellékvesekéreg elkezdi az androgéneket (férfi szteroid hormonokat) termelni, ami férfiaknál a férfiaknál jellemző. Ebben a klasszikus CAH formában drasztikusan megváltoztathatjuk a só egyensúlyát is, ami elektrolit egyensúlytalanságokhoz, dehidrációhoz és szívritmus-változásokhoz vezethet.

Míg sok beteget a születés után röviddel diagnosztizálnak, a betegség későbbi szakaszában, általában serdülőkorban vagy kora felnőttkorban kialakult betegség egy típusa - úgynevezett nem klasszikus vagy késői megjelenésű CAH. Ezek az emberek hiányoznak csak néhány olyan enzim, amely a kortizol termeléséhez szükséges.Az aldoszteron termelést nem befolyásolja, ezért a betegség ezen formája kevésbé súlyos, mint a veleszületett formában, és tünetei gyakran a PCOS-nak tévednek:

• A szőrszálak korai fejlődése
• Szabálytalan menstruációs időszakok
• Hirsutizmus (nem kívánt vagy túlzott hajhullás)
• Súlyos akne (az arcon és / vagy a testen)
• Termékenységi problémák a CAH-nál fiatal nők 10-15% -ánál

A CAH diagnózisa

A veleszületett mellékvese hiperpláziát genetikailag továbbítják. A kelet-európai zsidóknak (Ashkenazi) nagyobb a kockázata annak, hogy ez a betegség az általános lakossághoz képest. Mivel a CAH egy autoszomális recesszív betegség, mindkét szülőnek hibás enzimvonallal kell rendelkeznie ahhoz, hogy átadja gyermekének.

Az állapot genetikai átvitelének köszönhetően sokan tisztában vannak a családjuk kockázatával, és tudatják orvosuknak a genetikai szűrés szükségességét. Az orvos vizelet- és vérvizsgálatokat végezhet abnormális kortizol szintek vagy egyéb hormonszintek vizsgálatára. A diagnózis felállításakor figyelembe lehet venni az androgén szint emelkedését is. Az orvosnak teljes körű diagnózisra van szüksége ahhoz, hogy alapos családi előzményeket és fizikális vizsgálatokat végezzenek.

Kezelési lehetőségek

A születésszabályozó tabletták rendszerint hatékonyak a menstruációs ciklus szabályozásában, csökkennek a pattanások, és néha kóros hajhullást. Ha ez nem hatékony a tünetek kezelésében, vagy az orvos úgy érzi, hogy a fogamzásgátló tabletták nem megfelelőek az Ön számára, úgy ítéli meg, hogy alacsony dózisú szteroid-kezelést ad. A kezelés azonban jellemzően nem egész életen át tartó.

A klasszikus CAH-val rendelkező aldoszteronhiányos betegeknél a gyógyszer, mint a fludrocortisone (Florinef), megtartja a szervezetben a sót. A csecsemők kiegészítő sót kapnak (zúzott tablettákként vagy oldatokként), míg a CAH klasszikus formáival rendelkező idősebb betegek sós ételeket fogyasztanak.

Az adott gyógyszer és kezelés általában orvosa mérlegelésére és a tünetek súlyosságától függ.