A nem invazív szülés előtti tesztelés megértése

A nem invazív prenatális tesztelés (NIPT) egy módja annak, hogy megvizsgálja az egyes genetikai rendellenességeket az anya vérével. Úgy is hallhatjuk, hogy nem invazív prenatális szűrés (NIPS). Ezek ugyanazok. Ezek a tesztek úgy határoznak meg, hogy kis mennyiségű bébi DNS-t keresnek, amely az anya véráramában keringődik, azaz sejtmentes DNS-ként vagy cfDNS-ként. A vért ugyanúgy vonják le, mint bármely más laboratóriumi munkát, és elküldtek egy laborba, hogy különböző genetikai rendellenességeket szűrjenek. Van néhány teszt, amelyet a teszted felajánlott, attól függ, hogy a laborod, melyet a gyakorló általában használ. A tesztnevek közül néhány:

• Harmónia
• MaterniT21 Plus
• VisabiliT
• Panaorama
• ellenőrzéseket

Ki kéne tenné?

Az American College of Obstetricians és Nõgyógyászok (ACOG) mostantól minden terhességi nõ számára szûrõvizsgálatot (NIPT) vagy diagnosztikai tesztet (amniocentesis vagy chorionic villus sampling) ajánl.

Ha orvosa javasolja az Ön számára történő szűrést, ne aggódjon. Nem feltétlenül azért, mert gyanítja, hogy valami rossz. Hagyományosan ezeknek a teszteknek és szűrővizsgálatoknak csak azok a nők ajánlottak, akik harmincöt évesnél fiatalabbak voltak, vagy akiknek családtörténete genetikai rendellenesség volt. Az ajánlás ekkor kiterjedt az idősebb apákra is. Most a vetítések biztonságosabbak és könnyebben elérhetők, ezért szélesebb körben ajánlottak.

Az egyik dolog, hogy egyes családok nem gondolnak előre, hogy mi fog történni, ha a vizsgálat pozitív, jelezve, hogy a terhesség nagyobb veszélyt jelent a genetikai probléma. Ez minden bizonnyal egy olyan vita, amelyet arra ösztönöznénk, hogy az orvosával és a partnerével legyen kapcsolatban. Fontos megjegyezni, hogy ezek a tesztek szűrési tesztnek számítanak, vagyis csak akkor tudják megmondani, hogy a baba egy genetikai problémával jár, amely nem feltétlenül genetikai problémák jelenléte. Diagnosztikai tesztre van szüksége ahhoz, hogy végleges választ kapjon a baba genetikai állapotáról.

Ne feledje, hogy ha túlsúlyos vagy morbid módon elhízott, nagyobb a kockázata annak, hogy a teszt nem fog működni az Ön számára, ami azt jelenti, hogy nincs eredmény. Ez azt jelenti, hogy ez nem lehet a legjobb szűrés, ha több mint kétszázötven font. A NIPT-nek is lehetnek korlátai, ha ikrek vagy más többszörösek terhesek.

Mikor csinálod?

A NIPT teszteket már a terhesség kilencedik hetében kezdheti. Ideális esetben ez a megbeszélés a lehető legkorábban terhesség alatt zajlik, beleértve az első prenatális látogatást. Ez az időzítés több időt ad arra, hogy megvitassák, milyen lehetőségek állnak rendelkezésre az átvilágításhoz az orvosi és családtörténeti tapasztalatokon, valamint az első trimeszteri szűrési lehetőségek kihasználására, például az ultrahangos ultrahangos vizsgálatra.

Mit jelent ez a képernyő?

Ezek a szűrések csak a leggyakoribb genetikai rendellenességeket keressék. Megjegyezzük, hogy ha több különböző NIPT márkája létezik, mindegyiknek lehet egy kicsit különböző paneljéke, amit keres a laborban. Itt van a legvalószínűbb, hogy a teszt tartalmazza:

• Down-szindróma (triszómiás 21)
• Edwards-szindróma (triszómiás 18)
• Patau-szindróma (triszómiás 13)

Vannak még más dolgok, amelyeket néhány NIPT mondani fog. Ez magában foglalhatja a baba Rh státusát, a baba szexét stb. Bár ezek a gyakorló által alkalmazott teszttől függően változnak.

Mennyire pontos?

Ha meg szeretné tekinteni a reklámokat és az egyedi laboratóriumi vizsgálatokat, akkor általában nagyon magas pontosságot jeleznek. Ez félrevezető a legtöbb ember számára, mivel a pontosság megvizsgálására olyan vizsgálatokat végeztünk, amelyeknél nagyobb a genetikai problémák száma. Ez azt jelenti, hogy nem lehet annyira összefüggésben a terhes nők általános lakosságával. Nem tudjuk megmondani, hogy milyen valószínű, hogy a baba valóban genetikai problémával rendelkezik, ha pozitív szűrővizsgálattal rendelkezik.

Mi következik a NIPT után?

Ha van olyan NIPT-tesztje, amely visszajön, jelezve, hogy a babának genetikai problémája lehet, akkor tanácsot kapnak. Ez a tanácsadás általában egy hosszú távú beszélgetést jelent egy genetikai tanácsadóval, aki átmegy személyi és orvosi történetében, és elmagyarázza, milyen más vizsgálatok állnak rendelkezésre. A terhesség korai szakaszában a korionikus villus mintavételt (CVS) használják, és tizennégy hetet követő vemhesség után az amniocentézist is elvégezheti.

Ezeket diagnosztikai vizsgálatoknak kell tekinteni, nem pedig szűrővizsgálatoknak.Ez azt jelenti, hogy valójában diagnózist fognak nyújtani, nem pedig egyszerűen jelezni, hogy mi a kockázata annak, hogy egy baba legyen genetikai problémája. Ezek a vizsgálatok pontosabbak, de a terhességre nézve enyhe kockázattal is járnak. Egy tapasztalt szolgáltatónál a tesztelés után a vetélés kockázata az ACOG szerint 0,1-0,3 százalék. Ez a kockázat független a genetikai anomália diagnózisától.

Egyéb genetikai tesztelés

Fontos megjegyezni, hogy a NIPT nem figyeli az idegi csőhibákat, mint a spina bifida vagy anencephaly. Ezért az ultrahang és / vagy az anyai szérum alfa-fetoprotein (MSAFP) második trimeszteri szűréseit még mindig fel kell ajánlani a szülőknek. Egyes szülők választhatják a genetikai szűrővizsgálatok kihagyását is, és több okból is el akarják érni a diagnosztikai teszteket. Beszélgetés orvosával vagy szülészlődel az Ön preferenciáiról, az Ön kórtörténetéről és egyéb tényezőiről, beleértve azt is, hogy mit szeretne vagy nem, ha genetikai rendellenesség diagnózisát kapja, segít beszélgetést folytatni, és kiválasztja az Ön és a család.

Genetikai tesztelésre való feliratkozás

Egyes családok is meghozzák a döntést, hogy kihagyják a genetikai vizsgálatot, függetlenül attól, hogy ez egy szűrővizsgálat vagy diagnosztikai teszt. Az orvosnak nem szabad megpróbálnia arra kényszeríteni, hogy újabb választást tegyen, de beszélni kell az összes lehetőség előnyeiről és kockázatairól. Az ACOG, az American Academy of Midwives (ACNM) és más egészségügyi szervezetek támogatják a genetikai szűrés és tesztelés visszautasításának jogát.