Lissencephaly tünetei, okai és kezelése

Az Lissencephaly egy ritka idegrendszeri állapot, amely gyakran súlyos fejlődési késedelmeket eredményez és nehéz a görcsök szabályozására. Ez az a feltétel, amely az idegsejtek hibás migrációjából ered a magzati fejlődés során.

A szó lissencephaly két görög szóból származik: Lissos, ami "sima", és enkaphalos, vagyis az agy. Ha egy normális agyat nézel, a szürke anyag (cerebrum) felszínén gerincek és völgyek vannak. A lissencephalyban az agyfelület szinte teljesen sima. Ez az agyi abnormális fejlődés a terhesség alatt következik be, és 20-24 hetes terhesség alatt valóban látható az intrauterin MRI-ben.

Lissencephaly önmagában vagy olyan körülmények között fordulhat elő, mint a Miller-Dieker-szindróma, a Norman-Roberts-szindróma vagy a Walker-Warburg-szindróma. Az állapot nagyon ritkán tekinthető, de nem ritka, a 100 000 csecsemő nagyjából egyben fordul elő. (Egy ritka betegség a 200 000-nél kevesebbnél kevesebb esetben fordul elő).

Okoz

Számos lehetséges oka van a lissencephalynak. A leggyakoribb ok a genetikai mutáció egy X-kromoszóma-kapcsolt génben, melyet DCX néven ismertek. Ez a gén egy doublecortin nevű fehérjét kódol, amely felelős az idegsejtek (neuronok) mozgásáért (migráció) az agyban a magzati fejlődés során. Két másik gén is érintett az ok-okozati összefüggésben. A vírusfertőzés vagy az agyba történő elégtelen véráramlás következtében a magzat sérülése további okok. Úgy gondolják, hogy a "károsodás" akkor következik be, amikor a magzat 12 és 14 hetes terhesség között van, akár az első trimeszterben, akár a második trimeszterben.

Tünetek

A lissencepahly-val diagnosztizált embereknél számos tünet jelentkezhet. Néhány gyermeknek kevés, ha ezek közül bármelyik tünetet észlel, és másoknak sok lehet. A tünetek súlyossága nagymértékben változhat. A lissencephaly lehetséges tünetei:

• A növekedés elmulasztása: Az újszülöttek esetében, akiknél a növekedés nem várható a vártnál, gyakran nem látják el a növekedést. Számos oka lehet.
• Szellemi károsodások: Az intelligencia a normál és a súlyos károsodások között mozoghat.
• A rohamzavar: A betegek körülbelül 80% -ában fordul elő rohamzavar.
• Nyelési és étkezési nehézségek.
• Nehézsége az izmok (ataxia) ellenőrzése.
• Kezdetben csökkentett izomtónus (hypotonia), amit karok és lábak merevsége vagy spaszticitása követett.
• Szokatlan arckifejezés, kis állkapocs, magas homlok, és a templomok behúzása. Megjegyezhetők a fülek és a felfelé irányuló orrnyílások rendellenességei is.
• Az ujjak és lábujjak rendellenességei, beleértve az extra számjegyeket is (polydactyly).
• Fejlődési késések, amelyek enyhe és súlyosak lehetnek.
• Kisebb, mint a normál fejméret (mikrocefalin).

Diagnózis

A lissencephaly diagnózisát gyakran nem végezzük, amíg a gyermek néhány hónapos, és sok gyermek az állapotban egészségesnek tűnik a szállítás idején. A szülők általában megjegyzik, hogy gyermekük normál arányban nem fejlődik 2 és 6 hónapos kor között. Az első tünet lehet a görcsrohamok kezdete, beleértve a "csecsemő görcsöknek" nevezett súlyos típusokat is. Nehéz lehet a rohamok ellenőrzése.

Ha a gyermek tünetei alapján gyanúja van a lissencephalynak, az ultrahang, a mágneses rezonanciás képalkotás (MRI) vagy a számítógépes tomográfia (CT-vizsgálat) felhasználható az agy nézésére és a diagnózis megerősítésére.

Kezelés

Nincs mód arra, hogy közvetlenül megváltoztassuk a lissencephaly hatásait vagy gyógyítsuk meg az állapotot, de sok mindent meg lehet tenni a gyermek legjobb életminőségének biztosítása érdekében. A kezelés célja, hogy segítsen minden lissencephaly gyermeknek elérni a lehetséges fejlődési szintjét. A hasznos kezelési módok a következők:

• Fizikai terápia a mozgás és az izomösszehúzódások segítésére.
• Foglalkozásterápia.
• A görcsrohamok elleni antikonvulzív szerekkel történő kezelés.
• Megelőző orvosi ellátás, beleértve a gondos légzésellátást (mivel a légzőszervi szövődmények gyakori halálok).
• Takarmányozási segítség. Azok a gyermekek, akiknek nehézséget okoz a nyelés, szükség lehet egy táplálócsőre.
• Ha a gyermek hidrocefalusz ("agyi víz") alakul ki, szükség lehet egy shunt elhelyezésére,

Prognózis

A lissencephalia gyermekeinek prognózisa az agyi rendellenesség mértékétől függ. Néhány gyermeknek közel normális fejlődése és intelligenciája lehet, bár ez általában kivétel.

Sajnos a súlyos lissencephaly gyermekek átlagos élettartama csak 10 év. A halál oka általában élelmiszer vagy folyadék aspirációja (belélegzése), légzőszervi betegség vagy súlyos rohamok (epilepticus állapot). Egyes gyerekek túlélnek, de nem mutatnak jelentős fejlődést, és a gyermekek 3–5 hónapos korukban maradhatnak.

Ebből az eredményekből adódóan fontos, hogy a lissencephaly szakembereinek véleményét és a családtagok támogatását keressük a szakemberekkel kapcsolatban.

Kutatás

A Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézet számos olyan tanulmányt folytat és támogat, amelyek feltárják a normális agyfejlődés komplex rendszereit, beleértve a neuronális migrációt. A közelmúltban végzett vizsgálatok azonosították azokat a géneket, amelyek felelősek a lissencephalyért. Az ezekből a tanulmányokból nyert tudás alapja az idegrendszeri migrációs rendellenességek kezelésének és megelőző intézkedéseinek kidolgozásának.

Egy szó a DipHealth-től

Ha gyermekét lissencephalyával diagnosztizálták, vagy ha a gyermek orvosa megvizsgálja a diagnózist, valószínűleg megrémül. Mit jelent ez ma? Mit jelent ez egy hét múlva? Mit jelent ez 5 év vagy 25 év az úton?

Egy kis idő eltöltése a gyermek rendellenességének megismerésében (akár diagnosztizálva, akár csak megfontolva) nem enyhíti az összes aggodalmát, de a vezetőülésbe helyezi. Bármilyen formában az önmagunkban vagy gyermekeinkben fennálló orvosi állapot, döntő fontosságú az aktív ellátásban való részvétel.

A támogatási rendszer összegyűjtése szintén fontos. Ezenkívül nagyon hasznos, ha kapcsolatba lépünk más szülőkkel, akiknek gyerekei vannak a lissencephaly-val. Nem számít, mennyire szerető vagy segítőkész a barátaid és a családod, van valami különleges dolog, másokkal beszélgetni, akik hasonló kihívásokkal szembesültek.A szülők támogató hálózatai lehetőséget nyújtanak arra is, hogy megtanulják, mi a legújabb kutatás.

Szülőként fontos, hogy vigyázzon magára. Az érzelmei valószínűleg az egész fórumon lesznek, és ez várható. Lehet, hogy fájdalmasnak találja magát, amikor más szülőket lát az egészséges gyerekekkel, és csoda, hogy az élet miért lehet ilyen tisztességtelen. Hajtsa végre azokat, akik feltétel nélküli támogatást adnak neked, és lehetővé teszik, hogy megoszthassa azt, amit most nagyon érzel.