Parry Romberg szindróma: tünetek, okok és kezelés

A Parry Romberg-szindróma (PRS) olyan betegség, amelyet a bőr és a lágy szövetek fokozatos degenerációja jellemez az arc egyik felében (hemifacialis atrófiában), a Nemzeti Intézetek Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja (GARD) szerint (NIH). A betegség megszerezhető, vagyis nem öröklődő állapot, vagy a születés időpontjában jelen van; a születés után alakul ki. Jellemzően a szindróma gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban kezdődik, és leggyakrabban az arc atrófája az arc bal oldalán található.

A Parry Romberg szindrómát más nevek is említhetik, például:

• Progresszív hemifacialis atrófia (PHA)
• Progresszív archemiatrófia
• Idiopátiás hemifacialis atrófia
• Romberg szindróma

Bizonyos körülmények között a betegség az arc mindkét oldalára haladhat. Lehet, hogy akár egy karra, a középvonalra vagy a lábra is hatással lehet.

A PRS-t ritkanak tekintik, mert 100 ezer főre kevesebb, mint három személyt érinti, megjegyzi a naplót Gyógyszer. Emellett a PRS valószínűbb a nőknél, mint a férfiaknál.

A PRS első leírását a Caleb Parry 1825-ben, Moritz Romberg pedig 1846-ban nyújtotta. a bőr és a bőr alatti szövetek a PRS-ben tapasztaltakhoz hasonló rendellenességeket tartalmaznak. Jelenleg a szindróma oka nem érthető jól, és az etiológia személyenként változhat.

Tünetek

A PRS tünetei enyhe és súlyosak lehetnek. A PRS jellegzetes tünetei a bőr és a lágy szövetek atrófiája. Emellett az izom, a porc és a csont is érintett lehet. Mivel a PRS progresszív betegség, az összes tünet idővel romlik a stabilitási időszak eléréséig.

Egyéb tünetek

• Az orr, a száj, a nyelv, a szem, a homlok, a fül és a nyak izmainak és szöveteinek károsodása
• Úgy tűnik, hogy a száj és az orr egy oldalra tolódik el
• A szem és az arc úgy néz ki, mintha az érintett oldalra esnek
• A bőr színének változása, akár világos, akár sötét
• Az arcszőrzet elvesztése
• Arcfájdalom
• A rohamok
• migrén
• A szem bevonása
• Az állkapocs és a fogak érintkezhetnek

Okoz

A PRS oka ismeretlen, de az elmúlt években számos elmélet alakult ki a betegséghez hozzájáruló lehetséges tényezők tekintetében. Ilyen ötletek a következők:

• Trauma (a PRS néhány esetben úgy tűnt, hogy az arcra vagy a nyakra gyakorolt ​​traumából származik)
• autoimmunitás
• Bakteriális fertőzések, mint a Lyme-kór
• Vírusfertőzések, mint a herpesz
• Az idegrendszer diszfunkciója
• Encephalitis vagy az agy gyulladása
• Vasculitis vagy véredények rendellenességei
• scleroderma
• Jóindulatú daganatok
• migrén

Az egyik ok nem vonatkozik a PRS minden előfordulására. A valóságban lehetnek olyan tényezők, amelyek hozzájárultak az egyén állapotának kialakulásához, és ezek a tényezők egy másik személy számára teljesen eltérőek lehetnek. Jelenleg több kutatásra van szükség a PRS-hez annak érdekében, hogy meghatározzuk a betegség mögöttes forrását.

Diagnózis

A PRS diagnosztizálásához kezelőorvosa vagy orvosi csoportja keresi meg az állapot megkülönböztető jellemzőit. Általában a PRS kialakulása 5 és 15 év közötti gyermekeknél fordul elő. Az orvos részletes kórtörténetet vesz, és átfogó fizikai vizsgálatot végez.

A fizikai vizsgálat során az orvos megvizsgálja az arcbőr integritásának csökkenését és a zsír-, izom- és csontveszteséget. Az orvos dönthet úgy, hogy további vizsgálatokra van szükség, mint például a CT-vizsgálat vagy az MRI, hogy megerősítse a PRS diagnózisát.

Bizonyos esetekben az érintett bőr biopsziája javasolt, ha a betegnek lineáris szkleroderma diagnózisa is van.

Kezelés

A PRS kezelésére eddig nem létezik egy-egyfajta megközelítés. A kezelés célja a tünetek enyhítése, a rohamok ellenőrzése, ha jelen vannak, és a betegség további előrehaladásának megállítása, a szakirodalom áttekintése szerint American Journal of Neuroradiology.

Mivel a PRS hasonlít a scleroderma-ra, hasonló kezeléseket lehet alkalmazni, amelyek a következők:

• Immunszuppresszív terápiák, mint a kortikoszteroidok
• Immunmodulátorok
• plazmaferezis
• Antikonvulzív szerek a rohamok csökkentésére, ha alkalmazható
• antibiotikumok
• malária elleni szerek
• D-vitamin

A PRS-t önkorlátozónak tekintik, ami azt jelenti, hogy van egy progresszív romlási időszak, majd eléri a stabilizációs időszakot. Amint az állapot stabilizálódott, szükség lehet a sebészeti beavatkozásra és a kozmetikai kezelésekre az arcfunkció és az esztétika javítása érdekében. Ezek a kezelések magukban foglalhatják:

• Impulzus festék lézerek
• Bőrrel zsíros oltványok
• Autológ zsírtartalmú oltványok, ahol a zsírt eltávolítják a saját testünkből
• Izomfülek oltása
• Szilikon injekciók vagy implantátumok
• Csont oltványok
• Porc graftok
• Hialuronsav injekciók a bőr alatti területek kitöltéséhez

Hogyan kezelik a szkleroderma

Prognózis

Bár a PRS önkorlátozó állapot, a tünetek súlyossága személyenként jelentősen változhat. Továbbá az a időtartam, amely alatt a betegség eléri a stabilitást, jelentősen eltér az egyének között.

A GARD azt sugallja, hogy két és 20 év közötti személyt hozhat, hogy elérje a stabilitási pontot. Ezen túlmenően azok, akik a PRS-t később életre keltik, kevésbé súlyos formájúak lehetnek a teljes mértékben kialakult craniofacialis struktúrák és idegrendszer miatt.

Ma az orvosi szakirodalom nem támasztja alá azt az elképzelést, hogy a PRS ugyanabban a személyben fog történni, miután elérték a stabilizációs pontot.

Egy szó a DipHealth-től

Még mindig sok információ áll rendelkezésre a PRS-ről, és az állapot diagnózisa negatív következményekkel járhat az egyén mentális egészségére és társadalmi életére. A szindróma ritkasága miatt az egyének úgy érzik, mintha egyedül lennének. Ezért fontos, hogy keressen egy orvosot, akivel megbízhat, és közölheti kérdéseit és aggályait.

Ha kapcsolatba szeretne lépni másokkal, akik a betegséggel küzdenek, olyan szervezetek, mint a Romberg Connection és a Nemzetközi Scleroderma Hálózat, támogatják a betegeket és a családokat, és esetleg további erőforrások felé mutathatnak.