Mi a Philadelphia kromoszóma?
Tartalomjegyzék:
The forgotten police bombing of a Philadelphia pro-black group (Szeptember 2024)
A Philadelphia kromoszóma egy specifikus megállapítás a fehérvérsejtek génjeiben, ami a leukémiára gyakorolt hatás. Leggyakrabban a „Philadelphia kromoszóma-pozitív leukémia” -ra utal.
Pontosabban, a leukémia nevezhető „Philadelphia-kromoszóma-pozitív (Ph +) krónikus mieloid leukémia” (CML) vagy „Philadelphia kromoszóma-pozitív (Ph +) akut limfoblasztos leukémia” (ALL).
Kromoszómafrissítő
Az egyes sejtek magjában a DNS-molekula a kromoszómáknak nevezett szálszerű szerkezetekbe van csomagolva. Mindegyik kromoszómát DNS alkotja, amely szorosan tekercselt - sokszor - a hisztonok nevű fehérjék körül. Hacsak egy sejt nem oszlik meg kétben, a kromoszómák nem látszanak a magban - még mikroszkóp alatt sem. Ez azért van, mert egy nem osztódó cellában a DNS nem megfelelően csomagolódik fel, mivel a cellát sok helyen használják. Azonban a kromoszómákat alkotó DNS nagyon szorosan csomagolódik a sejtosztódás során, majd mikroszkóp alatt látható kromoszóma formájában.
Minden kromoszómának saját jellegzetes alakja van, és a specifikus gének elhelyezkedése a kromoszóma alakjához viszonyítva megtalálható. Amikor az emberi sejt sejtjében lévő összes genetikai anyag csomagolásra kerül, 23 sejt kromoszóma van, összesen 46 kromoszómára. Tény, hogy a különböző növényfajok és állatok különböző kromoszómákkal rendelkeznek. Egy gyümölcsfenyőnek például négy pár kromoszóma van, míg a rizsnövénynek 12 és egy kutyája van, 39.
Mi a Philadelphia kromoszóma?
A Philadelphia kromoszómának van egy története és beállítása, de gyakorlati szempontból a 22. kromoszóma rendellenessége, amelybe a 9. kromoszóma egy része átkerül. Más szavakkal, a 9. kromoszóma egy darabja, és egy 22-es kromoszóma egy darabja és kereskedési helyei vannak. Amikor ez a kereskedés megtörténik, a génekben problémát okoz - a 22. kromoszómán a „BCR-abl” nevű gén képződik, ahol a 9. kromoszóma darabja kapcsolódik. A megváltozott 22. kromoszómát Philadelphia kromoszómának nevezik.
A Philadelphia kromoszómát tartalmazó csontvelősejtek gyakran megtalálhatók a krónikus myelogén leukémiában, és néha akut limfocitás leukémiában találhatók. Bár a Philadelphia kromoszómát gyakran a CML-sel és az ALL-vel kapcsolatban gondolják, más kontextusokban is előfordulhat, mint például a „Philadelphia transzlokáció variánsai” és a „Philadelphia kromoszóma-negatív krónikus mieloproliferatív betegség”.
A Philadelphia kromoszóma azonosítja a rákot
A Philadelphia kromoszóma egy olyan specifikus genetikai változás, amely egyfajta mérföldkővé vált a gyógyászatban, amely hasznos lehet bizonyos rákok azonosítására, és más rákok hiányában.
Értékelésük részeként az orvosok a Philadelphia kromoszóma jelenlétét fogják keresni annak megállapítására, hogy a beteg bizonyos típusú leukémia hatással van-e.
A Philadelphia kromoszóma csak az érintett vérsejtekben található. A DNS károsodása miatt a Philadelphia kromoszóma egy abnormális enzim, a tirozin kináz előállításához vezet. Más rendellenességek mellett ez az enzim a rákos sejtek kontrollálatlan növekedését okozza.
Az orvosok megkeressék ennek a rendellenességnek a jelenlétét, amikor megvizsgálják a csontvelő aspirációjából és a biopsziából származó mintákat, hogy segítsék a megfelelő diagnózist.
A Philadelphia kromoszóma azonosítása az 1960-as években a CML kezelésében jelentős előrelépést eredményezett. Ez megalapozta a CML terápia új korszakát, melyet "tirozin kináz inhibitoroknak" neveznek, mint például a Gleevac (imatinib-mezilát) és a Sprycel (dasatinib).
A közelmúltban a Tasigna (nilotinib) a felnőttek diagnosztizálására engedélyezett, akiknek a krónikus fázisban újonnan diagnosztizált Philadelphia kromoszóma-pozitív (Ph +) CML-t alkalmaztak. A nilotinib tirozin kináz inhibitornak is tekinthető.
16. kromoszóma rendellenességek
Ismerje meg a 16. kromoszómák szerkezetének vagy példányszámának egyes változásait, valamint hogy ezek hogyan okozhatnak problémákat az egészség és a fejlődés szempontjából.
Kromoszóma rendellenességek a terhességben
Ismerje meg, hogyan lehet kromoszómális rendellenességeket okozni extra vagy hibás kromoszómák, amelyek abortuszhoz vagy rendellenességekhez vezethetnek, mint a Down-szindróma.
Kromoszóma-transzlokációk a vérrák okaként
Mik azok a kromoszóma transzlokációk, hogy miként kapcsolódnak a rákhoz kapcsolódó genetikai változások, és miként fontosak azok a rákok, mint a leukémia és a limfóma?