16. kromoszóma rendellenességek

A 16. kromoszóma több ezer gént tartalmaz. Ezeknek a géneknek a szerepe az, hogy irányítsák a fehérjetermelést, amely különböző funkciókat hat a szervezetben. Sajnos számos genetikai körülmény kapcsolódik a 16-os kromoszómában lévő génekkel kapcsolatos problémákhoz.

A kromoszóma szerkezetének vagy példányszámának változása egészségügyi és fejlesztési problémákat okozhat.

A kromoszómák alapjai

A kromoszómák olyan struktúrák, amelyek tartják a génjeiket, amelyek utasításokat tartalmaznak, amelyek irányítják a test fejlődését és működését. Jelenleg 46 kromoszóma található, 23 párban, és több ezer gént tartalmaz. Minden páron belül az egyik az anyától és az apától örökölt.

Bár mindenkinek 46 kromoszóma van a test minden sejtjében, a kromoszómák hiányozhatnak vagy duplikálhatnak, ami hiányzó vagy extra géneket eredményezhet. Ezek az eltérések problémákat okozhatnak az egészségben és a fejlődésben. A következő kromoszomális állapotok kapcsolódnak a 16 kromoszómához.

Triszómia 16

A 16-os triszómiában a normális pár helyett három példány a 16. kromoszómából. A triszómiát a terhességek több mint 1 százalékában becsülik, ami a leggyakoribb triszómiát jelent az emberekben.

Sajnos ez azt is jelenti, hogy a triszómiát a leggyakoribb kóros elváltozások okozzák, mivel az állapot nem kompatibilis az életével.

Triszómiás mozaikosság

Néha a kromoszómáknak három példánya lehet, de nem a test összes sejtjeiben (némelyiknek normális két példánya van). Ezt nevezik mozaiknak. A triszómia 16 mozaikosság tünetei a következők:

• A magzat rossz növekedése a terhesség alatt
• A veleszületett szívhibák, például a ventricularis septum defektus (az egyének 16 százaléka), vagy a pitvari septális hiba (az egyének 10 százaléka)
• Szokatlan arcvonások
• Fejletlen tüdő vagy légúti problémák
• A csont-izomrendszer rendellenességei
• Húnyhéli megnyitása túl alacsony (hypospadias) a fiúk 7,6 százalékában

A csecsemők számára is előfordulhat a korai születés kockázata a triszómia 16 mozaikosságával.

16 P Minus (16p-)

Ebben a rendellenességben hiányzik a 16 kromoszóma rövid (p) karjának egy része. A 16p-vel kapcsolatos rendellenesség a Rubinstein-Taybi-szindróma.

16 P Plus (16p +)

A 16. kromoszóma rövid (p) karjának egy részének vagy egészének duplikálása okozhat:

• A magzat rossz növekedése a terhesség alatt és a csecsemő után a születés után
• Kis kerek koponya
• Apró szempillák és szemöldök
• Kerek lapos felület
• Kiváló felső állkapocs kis alsó állkapocs
• Kerek, alacsony fülű, deformált fül
• Thumb anomáliák
• Súlyos mentális károsodás.

16 Q Minus (16q-)

Ebben a rendellenességben hiányzik a 16-os kromoszóma hosszú (q) karrésze. Egyes 16q-es egyéneknek súlyos növekedési és fejlődési zavarai, valamint az arc, a fej, a belső szervek és a vázizomrendszer rendellenességei lehetnek.

16 Q Plus (16q +)

A 16. kromoszóma hosszú (q) karjának egy részének vagy egészének duplikálása a következő tüneteket eredményezheti:

• Szegény növekedés
• Mentális károsodás
• Aszimmetrikus fej
• Magas homlok, rövid, kiemelkedő vagy csípős orr és vékony felső ajak
• Közös anomáliák
• Genitourinary anomáliák.

16p11.2 törési szindróma

Ez a körülbelül 25 gén kromoszóma rövid karjának egy részének törlése, amely hatással van az egyes sejtek 16 kromoszómájának egyikére. Az ilyen szindrómával született egyének gyakran késleltetik a fejlődést, az értelmi fogyatékosságot és az autizmus spektrum zavarokat.

Azonban néhánynak nincs tünete. Ezt a rendellenességet továbbadhatják gyermekeiknek, akiknek több súlyos hatásuk van.

16p11.2 Sokszorosítás

Ez ugyanaz a 11.2 szegmens duplikációja, és hasonló tünetekkel járhat, mint a deléció. Azonban több olyan személy, akinek az átfedése nem volt tünete.

A deléciós szindrómához hasonlóan a kóros kromoszómát a gyermekeiknek is továbbadhatják, akik súlyosabb hatásokat mutathatnak.

Egyéb rendellenességek

A 16 kromoszóma részének deléciói vagy sokszorosítása számos egyéb kombinációval rendelkezik.

Több kutatásra van szükség a 16. kromoszóma minden rendellenességében annak érdekében, hogy jobban megértsük azok teljes érintettségét az általuk érintettek számára.