Az agyi változások 6 hónapos korban kapcsolódnak az autizmushoz

Az 1990-es években a kutatók először észrevették, hogy az autista gyerekeknek nagyobb agyuk volt, mint az állapot nélkül. Pontosabban, a 4 éves gyermekek 2 éves gyermekeit követő retrospektív vizsgálatok a fej kerülete és az agyi térfogat növekedését mutatják.

Ezen megfigyelések alapján feltételezhető, hogy az agy növekedését valahogy biomarkerként lehet használni az autizmus korai azonosítására a csecsemőkben. (A biomarker a „biológiai” és „marker” szavak keveréke, és olyan objektív jelzésekre vagy jelekre utal, amelyek pontos és reprodukálható módon mérhetők.) Az agyi bővítés időzítése és a jelenség és a viselkedési változások közötti kapcsolat azonban az autizmus spektrum zavarára (ASD) jellemző, ismeretlen maradt.

Új folyóiratban publikált kutatás Természet azt mutatja, hogy az agyi növekedéshez vezető agyi változások már 6 hónapos korban kezdődnek az autizmussal diagnosztizált gyermekeknél. Ez a kutatás arra utal, hogy a korai diagnosztikai képalkotás (azaz a mágneses rezonanciás képalkotás vagy MRI) a magas autizmussal rendelkező gyermekeknél segíthet megjósolni az állapot diagnosztizálását.

Az autizmus spektrum zavarát vizsgálták

Az autizmus spektrum zavara a klinikai tünetek, készségek és fogyatékossági szintek széles skálájára utal. Íme néhány közös jellemző az autizmusra:

• Nehézség kommunikálni másokkal
• Nehézségek másokkal
• Korlátozott érdekek vagy tevékenységek
• Ismétlődő viselkedés
• Sztereotípiák
• Az objektumok vagy az objektumok részei
• A spontaneitás hiánya
• Szem-szem-tekintet, az arckifejezés és a testtartás romlása
• Szokatlan érzékenység az élettelen környezetre
• A társadalmi működés, a munka és a személyes élet nehézsége

Ezek a tünetek tipikusan 2 éves korukban kezdődnek - ez idő előtt az autizmus nem diagnosztizálódik véglegesen. Más szavakkal, a gyermekek, akiknek 2 és 3 év közötti ASD-t diagnosztizálnak, általában nem tűnik el az ASD-nek az első életév előtt.

Néhány autizmussal csak enyhe károsodás tapasztalható, mint például az Asperger-szindrómás betegek, akiket gyakran „magas működésnek” neveznek. Más autista emberek súlyos fogyatékossággal rendelkeznek. Az autizmussal rendelkező gyermekek húsz százaléka tovább él önálló és önálló életet. A pozitív prognosztikai jelek magukban foglalják az öt vagy hat éves kor és a normális nem verbális készségek közötti kommunikáció képességét.

Habár nincs gyógyítás, vagy gyógyszert kifejezetten az autizmusra, bizonyos kezelések segíthetnek a működés javításában és a tünetek enyhítésében. A kezeléshez többféle egészségügyi szakembernek kell hozzájárulnia, és a szociális, nyelvi és adaptív (önsegítő) készségekre összpontosít.

Az Egyesült Államok Betegségmegelőzési és Megelőzési Központjai (CDC) becslése szerint 68 gyermek közül az egyiket ASD-vel azonosították, és ezek az állapotok minden fajból, etnikai csoportból és társadalmi-gazdasági hátterű emberekből állnak. Az ASD körülbelül 4,5-szer nagyobb valószínűséggel a fiúknál, mint a lányokban. Azoknál a csecsemőknél, akiknek nagy a kockázata, vagy azoknál, akiknél az ASD-vel egy idősebb testvér van, az állapot kialakulásának esélye az ötödikre ugrik.

Bár bizonyos ritka mutációk kapcsolódnak az autizmus kialakulásához, a legtöbb incidencia nem vezethető vissza a genetikai kockázati tényezők vagy specifikus mutációk azonosítására. Következésképpen a közelmúltban érdeklődés mutatkozott a nem genetikai diagnosztikai eszközök kifejlesztésére az ASD fényében.

A korai agyi vizsgálatok lehetséges szerepe az ASD-ben

Ban,-ben Természet A fent említett tanulmányban a kutatók MRI-t használtak a 106 nagy kockázatú csecsemő az agyváltozásokra történő vizsgálatához. Ezeknek a nagy kockázatú csecsemőknek is idősebb testvérei voltak az ASD-vel. A csecsemőket hat, 12 és 24 hónapon át szkennelték. Emellett a kutatók 42 kis csecsemő agyát vizsgálták, akik alacsony kockázatúak voltak az ASD-re.

A nagy kockázatú csecsemők közül tizenöt éves korában ASD-t diagnosztizáltak. Ezekben a csecsemőkben az agyi változások 6 és 12 hónapos kor között kezdtek mutatni. Ezen túlmenően ezeknek a változásoknak az agyi túlszaporodását 12 és 24 hónap között követték. Pontosabban, a kutatók kimutatták, hogy 6 és 12 hónapos kor között az agy nyálkahártyájának és kisebb mértékben időbeli és frontális lebenyének agykérgi felületeinek hiper-kiterjedése volt. Az agykéreg területének növekedése az agy külső részén lévő redők méretének mértéke. És az orrnyálkahártya részt vesz az érzékszervi információk feldolgozásában.

Ezek a változások a kéreg felületén a későbbi agynövekedéshez és végső soron az ASD-vel diagnosztizált gyermekek kétéves korai szociális hiányához kapcsolódtak. Ezen túlmenően ez a hiper-expanziós mintázat normális, bár jobban visszafogott, az autizmus nélküli csecsemőknél megfigyelhető kortikális felület növekedését jelzi.

A kutatók szerint:

„A gyermekkori viselkedésalapú algoritmusokból kifejlesztett előrejelzési modellek nem nyújtottak elegendő prediktív teljesítményt klinikailag hasznosnak. Azt tapasztaltuk, hogy a 6 és 12 hónapos korban az agyi MRI felszíni információt használó mélytanulású algoritmus előrejelezte az autizmus 24 hónapos diagnózisát az autizmussal szemben magas gyermekkorú gyermekeknél.

A mélytanulás algoritmusa alapján a kutatók arra utalnak, hogy az ilyen állapotra vonatkozó 10 kockázatos gyermek közül 8-ban megjósolhatják az autizmust.

Következmények

Kétségtelen, hogy ennek az agyi vizsgálatnak az eredményei izgalmasak és potenciálisan játékváltozások. Ismét a kutatók szerint:

„Ez a megállapítás hatással lehet a korai felismerésre és beavatkozásra, mivel ez az időszak az ASD meghatározó jellemzőinek és a diagnózis tipikus korának megszilárdítása előtt áll. Az első és a második második év utolsó része a későbbi korszakokhoz képest nagyobb neurális plaszticitással jellemezhető, és az az idő, amikor az autizmushoz kapcsolódó társadalmi hiányok még nem voltak jól ismertek. Ebben a korban a beavatkozás hatékonyabbnak bizonyulhat, mint a későbbiekben.

Más szavakkal, a kutatók azt sugallják, hogy algoritmusuk felkészítheti az utat a magas kockázatú csecsemők korábbi felismerésére és korábbi beavatkozására - olyan beavatkozásokra, amelyek hatékonyabbak lehetnek, mert a csecsemő agya sokkal jobban mutálható és alkalmazkodó. A korábbi beavatkozás segítheti a tudósokat a beavatkozások jobb tesztelésében, és megnézheti, hogy a kezelés jóval korábban működik-e, mint korábban.

Jelenleg nem ismert, hogy a korai beavatkozás javíthatja-e az autizmusban szenvedő betegek hosszú távú klinikai eredményeit. Sok szakértő azonban támogatja azt az elképzelést, hogy az ilyen korai beavatkozások a területen végzett kutatás hiánya ellenére kezelést biztosítanak.

Nevezetesen, a szülői autizmus kommunikációs próbája (PACT) eredményei - az autizmus beavatkozásának legnagyobb és leghosszabb tanulmánya - támogatja, hogy az autizmussal élő gyermekek szüleinek tanítása, hogyan lehet jobban kölcsönhatásba lépni gyermekeikkel, előnyökkel járhat, amelyek évekig terjedhetnek.

Ezek a képzési beavatkozások azonban összpontosítottak szülők 2 és 4 év közötti kori autizmussal rendelkező gyermekek esetében nem maguk a gyerekek. Ezen túlmenően ezen beavatkozások hatásai idővel csökkentek, és lényegében megkérdőjelezhetők voltak. A szorongás csökkentése helyett a PACT beavatkozás csökkentette az ismétlődő viselkedést és a jobb kommunikációs készségeket.

Meg kell jegyeznünk, hogy az agy-szkennelés vizsgálatban az ASD kialakulásának nagy kockázatú csecsemőit vizsgáljuk, és nem az ASD-vel rendelkező gyermekek nagyobb populációját, akiknek nincsenek régebbi testvérei az állapotban. Mindazonáltal ez a munka bizonyítja a koncepciót, amelyet később az ASD-vel fenyegetett másokra is alkalmazni lehet. Ahhoz azonban, hogy az általános népességre alkalmazzuk, egy olyan „növekedési diagram az agynak” kifejlesztését kell megvalósítani, amely széles körű alkalmazhatóságot igényel - valami, ami látszólag messze van.

Ezenfelül, mielőtt ezeknek a megállapításoknak klinikai alkalmazhatóságuk lenne, nagy nyomonkövetési vizsgálatokat kell végezni a kutatási eredmények alátámasztására. A jövőbeni kutatásnak azt is meg kell vizsgálnia, hogy a jelenlegi vizsgálat algoritmusának potenciálja kombinálható-e más típusú előrejelzőkkel, beleértve a viselkedést, az elektrofiziológiát, a molekuláris genetikát és más képalkotó módokat, mint például az egész agy funkcionális MRI-jét. Figyelemre méltó, hogy amint azt korábban említettük, még nem derítettük ki az autizmus esetek nagy többségéért felelős genetikai mutációkat. Azonban ezeknek a genetikai tényezőknek az elemzése továbbra is aktív kutatási terület, és sokak számára is érdekes.

Végül az MRI szkennerek és az adat-kivonási módszerek közötti különbségek megnehezíthetik ezeket a megállapításokat. Más szavakkal, az MRI szkennerek eltérőek, és ezek a különbségek megnehezíthetik a jelenlegi tanulmányban megfigyelt finom, mégis jelentős változások replikációját.