Phelan-McDermid szindróma: tünetek, okok, kezelés

Phelan-McDermid szindróma (PMS) egy ritka genetikai állapot, amelyet 22q13 deléciós szindrómának is neveznek. Jelenleg nem világos, hogy hány embernek van a rendellenessége.2017-től több mint 1500 ember regisztrált a Phelan-McDermid szindróma alapítványban (PMSF) Velencében, Floridában, azonban ez nem jelenti a PMS világszerte bekövetkező előfordulását, mivel nem minden család lép be a nyilvántartásba. A PMS valószínűleg egyaránt érinti mind a férfiakat, mind a nőstényeket.

A szindrómát először 1985-ben írták le az orvosi szakirodalomban. 1988-ban az orvosok egy csoportja rámutatott egy olyan esetre, amelyet láttak, amikor egy beteg hiányzott a 22. kromoszóma hosszú karjának egy része az Emberi Genetika Társaságán. 2002-ben a szülők egy csoportja azt javasolta, hogy a szindróma hivatalos nevét Phelan-McDermid szindrómának nevezzék, Dr. Katy Phelan és az Alberta Egyetem Heather McDermid kutatója után. 2003-ban a 22q13 törlési szindróma hivatalosan Phelan-McDermid szindrómává vált.

Tünetek

A legtöbb PMS-ben szenvedő gyermek normálisan nő a méhben és közvetlenül a születés után. A PMS-ben szenvedő gyerekek leginkább az élet első hat hónapjában mutatnak tüneteket.

A szülők észrevehetik, hogy a gyermekük nehézségei vannak, mint például a gördülés, ülés vagy gyaloglás. Ezek a megfigyelhető tünetek gyakran arra ösztönzik a szülőket, hogy forduljanak orvoshoz, hogy miért nem képes a gyermek elérni ezeket a fejlődési mérföldköveket.

A tünetek és azok súlyossága egyénenként különbözik, de van néhány közös jellemzője a PMS-hez:

• Alacsony izomtónus az újszülöttekben, más néven újszülött hypotonia
• Szegény fejvezérlés
• Egy gyenge sírás
• A beszéd késik vagy hiányzik
• Fejlődési késedelmek több területen, mint globális fejlődési késések (GDD)
• Az arcszerkezetek rendellenességei, mint például a vártnál hosszabb fejforma, mélyszemű szemek, nagy fülek és így tovább.
• Nagy, húsos kezek
• A körmök deformációja
• Csökkent képessége az izzadásra
• Kevésbé a szív- vagy veseelégtelenség

Ahogy a gyermek öregszik, más tünetek is előfordulhatnak, például:

• Mérsékelt vagy súlyos fejlődési és szellemi károsodások
• Egy autista spektrum zavar diagnózisa
• Viselkedési kihívások
• Alvási zavarok
• A WC-edzés nehézségei
• Étkezési és nyelési problémák
• A rohamok
• A fájdalom észlelésének csökkenése

Okoz

A PMS egy genetikai állapot, amelyet a 22. kromoszóma hosszú részének a 22q13 területen történő deléciója vagy egy SHANK3 néven ismert gén mutációja okoz. Bár a SHANK3 gén jelentős szerepet játszik a PMS-ben, az állapot súlyosságát szabályozó szempontok rosszul érthetőek.

A továbbiakban a PMS legtöbb esetben azért fordul elő, mert az egyén kromoszómájának egy része hiányzik, ami egy törlésként ismert. Gyakran előfordul, hogy a törlés új eseményként (de novo) történik a személy testében, szemben a szülőtől való átadással.

A törlések általában véletlenszerűen történnek, vagyis nincs mód arra, hogy megjósoljuk vagy megakadályozzuk, hogy azok felmerüljenek, és ez nem az a következmény, amit egy gyermek vagy szülő csinált vagy nem tett.

A PMS-esetek körülbelül 20% -ában a deléció a kromoszóma-transzlokáció néven ismert folyamat miatt következik be, amelyben a kromoszómák egy vagy több karja leválasztja és megváltoztatja a helyeket.

A PMS kialakulásának másik módja az SHANK3 gén mutációja. A delécióhoz hasonlóan a mutációk általában új események, és nem egy örökölt változat a szülőtől.

Diagnózis

Az orvos gyaníthatja a PMS diagnózisát olyan tünetek alapján, mint az újszülöttek alacsony izomtónusai, a beszéd késése és az értelmi fogyatékosság. Azonban az egyén több tesztet is lefolytathat a végleges diagnózis megadása előtt.

Kezdetben az egészségügyi szakember részletes előzményeket, fizikai vizsgálatot végez, és teszteket rendelhet, mint a mágneses rezonancia (MRI).

A genetikai tesztelés a diagnosztikai folyamat szerves része lesz. A leggyakoribb genetikai teszt a vérrajz, amelyet kromoszomális mikroszüregnek hívnak. Ez a fajta tesztelés segít felfedezni, hogy a 22. kromoszóma szegmense törlődött-e. Ezenkívül egy másik genetikai teszt is alkalmazható a SHANK3 gén variációinak értékelésére.

Kezelés

Jelenleg a PMS kezelés célja, hogy kezelje a tünetek tömbjét, amelyet egy személy tapasztalhat - nincs külön kezelés az állapotra.

Ahhoz, hogy a PMS-ben szenvedő személy széles körű igényeit kielégítse, a betegeknek és családjaiknak szükségük van arra, hogy összeállítsanak egy egészségügyi szakembert, mint például a gyermekorvos, a neurológus, a genetikai tanácsadó és a fizikai, foglalkozási és beszédterapeuták. gondoskodik a több aggodalomra okot adó területről.

Emellett a kutatók klinikai vizsgálatokat dolgoznak ki a PMS-hez, hogy azonosítsák az új kezelési lehetőségeket.

Megküzdés

Ha a gyermekét PMS-ben diagnosztizálják, akkor ez a feltétel szerepet játszik a legtöbb döntésnél, amelyet a családja jóléte érdekében hoz. Szükség lehet arra, hogy döntéseket hozzon a gyermek orvosi ellátásáról, élethelyzetéről, pénzügyi aggodalmairól és még sok másról. Ezen túlmenően ezek a döntések a gyermek tapasztalatai által okozott tünetek súlyosságától függően eltérőek lehetnek.

Előfordulhat, hogy el kell jutnia a gyermeke orvosaihoz, terapeutáihoz, iskoláihoz, helyi, állami és szövetségi ügynökségeihez. Tudd, hogy időnként ésszerűen szükségünk van némi útmutatásra és támogatásra, amikor gyermeke gondoskodik.

Az aktuális erőforrások listáját a Phelan-McDermid szindróma Alapítvány webhelyén található Erőforrások lapon találja meg. Ha információt keres a klinikai vizsgálatokról, látogasson el a clintrials.gov oldalra, hogy megtudja, milyen kutatások zajlanak világszerte.

Egy szó a DipHealth-től

A PMS diagnózisa a családok számára elsöprő, és a genetikai állapothoz kapcsolódó terminológia néha zavaró lehet.Az orvosi csapat létrehozásakor győződjön meg róla, hogy olyan egészségügyi szolgáltatókkal rendelkezik, akikkel úgy érzi, hatékonyan kommunikálhat kérdéseivel és aggályaival. Annak ellenére, hogy még mindig sok a tanulás a PMS-ről, további pénzeszközöket különítettek el a ritka betegség kutatásának felgyorsítására. Jelenleg a világ minden tájáról érkező orvosok és kutatók azon dolgoznak, hogy jobban megértsék a betegséget és a betegek előzetes kezelési lehetőségeit.