Ciklikus neutropenia tünetei, diagnózisa és kezelése

A ciklikus neutropenia öröklött állapot, ahol a neutrofilek száma (a fehérvérsejtek, amelyek a bakteriális fertőzések ellen küzdenek) súlyosan alacsonyak (általában kevesebb, mint 500 sejt / ml) körülbelül 21 napos ciklusban. Általában az első életévben jelenik meg. A ciklusok az életkorral együtt csökkennek, és néhány felnőtt betegnél eltűnhet.

Tünetek

Ha a neutrofilek száma normális, nincsenek tünetek. A tünetek általában elmaradnak a neutropeniától (alacsony neutrofilszám), ami azt jelenti, hogy a neutrofilek száma a tünetek kialakulása előtt néhány napig már rendkívül alacsony volt. A neutropenia (veleszületett neutropenia, Shwachman Diamond szindróma stb.) Egyéb veleszületett formái ellenére a születési rendellenességeket nem látják. A tünetek a következők:

• Aptikus fekélyek (fekélyek a szájban)
• Torokgyulladás (faringitis)
• Gum gyulladás (gingivitis)
• Bőrfertőzések
• Láz

Kinek van kockázata?

A ciklikus neutropenia egy veleszületett értelemben vett jelenség, amelyet a személy az adott állapotban szül. A családokat autoszomális domináns módon adja át, ami azt jelenti, hogy csak egy szülőre van hatással, hogy átadja a gyermekeiknek. Nem lehet minden családtag hasonlóan érinteni, és egyesek, de egyeseknél nem lehetnek tünetek.

Diagnózis

A ciklikus neutropenia nehéz lehet diagnosztizálni, mivel a súlyos neutropenia minden ciklus alatt csak 3-6 napig tart. Ezen ciklusok között a neutrofilszámok normálisak. Az ismétlődő orális fertőzések és láz 21-28 naponként gyanúja lehet a ciklikus neutropeniának. A súlyos neutropenia ciklusának megtartása érdekében a teljes vérszámot (CBC) hetente 2-3 alkalommal végezzük 6-8 hétig.

A súlyos neutropenia mellett csökkenhet az éretlen vörösvérsejtek (retikulocitopenia) és / vagy vérlemezkék (thrombocytopenia). A súlyos neutropenia idején a monocita-szám (másfajta fehérvérsejt) gyakran nő.

Ha ciklikus neutropeniát feltételeznek a soros vérszám alapján, a genetikai vizsgálatot meg kell küldeni az ELANE gén mutációinak keresésére (a 19. kromoszómán). A ciklikus neutropeniában szenvedő betegek 90% -a ELANE mutációval rendelkezik. Az ELANE-gén mutációit ciklikus neutropénia és súlyos veleszületett neutropenia okozta. A klinikai megjelenést és a megerősítő genetikai vizsgálatot figyelembe véve a csontvelő biopsziája nem szükséges, de gyakran a neutropenia feldolgozása során történik.

kezelések

Bár a ciklikus neutropeniát jóindulatú állapotnak tekintik, súlyos fertőzések utáni másodlagos halálesetek jelentkeztek. A kezelés a fertőzések megelőzésére és / vagy kezelésére irányul.

• Granulocita kolóniastimuláló faktor (G-CSF, filgrasztim): A G-CSF stimulálja a csontvelőt, hogy több neutrofil termeljen. A neutrofilszám 500 sejt / ml alá történő csökkenésének megakadályozására használják. Kimutatták, hogy a G-CSF csökkenti a neutropenia súlyosságát és csökkenti a fertőzések számát. A G-CSF-et szubkután (közvetlenül a bőr alá) adják 1-2 naponta. Egyes betegeknél a felnőtteknél a G-CSF-et fel lehet függeszteni, mert időnként enyhébb a neutropenia.

• Megelőző fogászati ​​ellátás: Mivel számos fertőzés a szájban fordul elő, fontos a jó szájhigiénia fenntartása. Antibakteriális szájvizet lehet ajánlani.
• A láz értékelése: Mivel a ciklikus neutropeniában szenvedő betegek súlyos bakteriális fertőzést okozhatnak, fontos, hogy a láz epizódjait gondosan értékeljék. Néha az epizódok intravénás (IV) antibiotikumokkal történő kórházi kezelést igényelnek, amíg a súlyos fertőzés kizárható.

• Részvény
• megfricskáz
• Email
• Szöveg

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak?