Mik azok a metabolikus metabolizmusok

Az anyagcsere inborn hibái (IEM) a genetikai megbetegedések nagy és változatos csoportja. Minden specifikus betegség meglehetősen ritka. Sok ilyen állapot nagyon súlyos, és akár életveszélyes is lehet. Mások jól kezelhetők a megfelelő ellátással.

Szerencsére jobb kezelésekkel és diagnózissal javult a kilátások a sok ilyen ember számára. A betegek és szeretteik számára hasznos lehet a hasonló betegségek hasonlóságainak megismerése, valamint az egyes típusok sajátosságai.

Az anyagcsere szerepe

Ahhoz, hogy megértsük az anyagcserében bekövetkezett inborn hibát, segít az anyagcserére. Az anyagcsere az a sebesség, amelyen a szervezet kalóriát használ, de ez sokkal több.

A kifejezés anyagcsere egy nagyon összetett és összehangolt kémiai reakciósorozatot jelent, amely a szervezet sejtjeiben történik. Ezek a reakciók az élet fenntartásához szükségesek. Ezeken a reakciókon keresztül a szervezet felszabadítja a tápanyagokban található energiát, mint a fehérjét és a szénhidrátokat. A teste bizonyos összetevőket bont le és sok más folyamatot hoz létre. Az anyagcsere is szükséges, hogy segítsen eltávolítani bizonyos hulladéktermékeket a sejtekből, ahol végül el lehet távolítani a szervezetből.

Ezek közül az anyagcsere-folyamatok közül sok a lépések sorozata, az egyik vegyületet sokszor különböző időben átalakítják. A vegyületeket a sejtek belsejében és külsejében is számos speciális helyen kell szállítani.

Ha probléma van a folyamat egyik lépésével, komoly problémákat okozhat. Bizonyos vegyületek olyan szintekre épülhetnek, amelyek túl magasak, és károsítják a sejteket és a környező szerveket. Más problémák is előfordulhatnak, mert egy szükséges vegyület hiányos.

Okoz

A szervezetben bekövetkező kémiai reakciók különböző enzimek segítségét igénylik. Az enzimek biztosítják, hogy egy speciális kémiai reakció gyorsan bekövetkezzen. De ha az enzim nem működik megfelelően, akkor az anyagcsere-útvonal jelentős blokkját okozhatja. Az IEM olyan orvosi állapotra utal, amelyben az egyik ilyen enzim nem működik megfelelően genetikai hiba miatt.

A születéskor az anyagcsere inborn hibái jelen vannak - bár a tünetek nem mindig kezdődnek azonnal. Az egyén gének tartalmazzák a metabolikus enzimek előállításához szükséges információkat. Ha egy mutáció miatt problémát okoz egy ilyen génnel, a kapott enzim nem működik megfelelően, vagy egyáltalán nem működik.

A mutáció végül az IEM tüneteihez vezet, mivel probléma van a szervezetben a specifikus anyagcsere útján.Az IEM különböző típusait általában az adott enzim nem nevezi meg.

típusai

Sok különböző típusú IEM van. Ezek a betegségek alcsoportokba helyezhetők, amelyek magukban foglalják a szorosan kapcsolódó folyamatokból származó enzimeket. Néhány fő kategória:

• Szénhidrát anyagcsere zavarok (pl. Galaktoszémia)
• Aminosav-anyagcsere zavarok (pl. Fenilketonuria)
• Zsírsav-anyagcsere zavarok (pl. MCAD-hiány)
• Karbamid ciklus rendellenességek (pl. Citrullinémia)
• Szerves savak (pl. Juharszirup vizeletbetegség)
• Mitokondriális rendellenességek (pl. MELAS)
• Peroxiszomális rendellenességek (pl. Zellweger-szindróma)
• Lizoszomális rendellenességek (például Gaucher-kór)

Az egyes alcsoportok tagjai némileg hasonló tünetekkel és kezelésekkel rendelkezhetnek. Ugyanakkor még ugyanazon csoporton belül is nagy a különbség a tünetek és a súlyosság tekintetében.

Csoportként az injektált anyagcsere hibák 800-ból akár 1-et is érinthetnek. Több mint 1000 különböző típusú IEM-t írtak le. Bizonyos IEM-ek gyakoribbak bizonyos etnikai csoportokban.

Tünetek

Az inborn hibák tünetei az IEM specifikus típusától és a mutáció súlyosságától függenek. Súlyos mutációjú betegeknél a tünetek gyakran a születést követő néhány napon belül kezdődnek. Az enyhe mutációjú embereknél a tünetek nem kezdődhetnek meg későbbi gyermekkorban vagy akár felnőttkorban. Ugyanez a betegség nagyon eltérő tüneteket okozhat egy felnőttnél, mint egy gyermeknél.

Az IEM tünetei szinte bármilyen sejttípust vagy szervet érinthetnek a szervezetben. Gyakran ezek a betegségek többrendszerûek, és egyszerre több testrészben is problémákat okoznak.

A csecsemő néhány lehetséges tünete lehet:

• Letargia
• Problémák az etetéssel
• Alacsony testhőmérséklet
• Hányás
• Gyors légzés
• A rohamok
• Rendellenes izmok merevsége

Ha nem kezelik ezeket a tüneteket, a kóma, a szervi elégtelenség, a légzési megállás és a halál felé haladhat.

Az IEM az adott betegségtől függően más testrendszereket is érinthet. Fontos felismerni, hogy nem minden IEM okozza az alábbi tüneteket. Még az azonos típusú IEM-ekkel rendelkezőknek is lehetnek különböző tünetei. Az alábbiakban csak néhány lehetséges további probléma merül fel, amelyet az IEM okozhat:

• A növekedés nem megfelelő
• Fejlesztési késedelem
• Izomgörcsök
• Az idegfájdalmakkal kapcsolatos problémák
• Mozgási zavarok
• Viselkedési és pszichiátriai problémák
• Hallás vagy vizuális problémák
• Ismétlődő hányás és hasmenés
• Hasi fájdalom
• Sárgaság és májproblémák
• Bővített belső szervek
• Szívproblémák, például kardiomiopátia vagy szívroham
• Bőrkiütés vagy rendellenes pigmentáció
• Szokatlan szag

Néha egy személy ismétlődő tüneteket tapasztal, mivel bizonyos típusú stressz súlyosbíthatja az állapotot, és életveszélyes problémákhoz is vezethet. Más tünetek krónikusak. Sok az IEM specifikus típusától és az adott mutáció súlyosságától függ.

Diagnózis

Az IEM diagnosztizálásakor az orvosok megvizsgálják az orvosi előzményeket, az orvosi vizsgálatokat és a különböző rutin vérvizsgálatokat. Az orvosi képalkotó tesztek is adhatnak nyomokat, mivel ezek a test érintett területeit mutatják. A családi kórtörténet gyakran nagyon fontos. A végleges diagnózishoz azonban szinte mindig szükség van a genetikai tesztelésre. Ezeknek a feltételeknek egy marékát a rutin csecsemővizsgálat részeként tesztelik, amit az összes amerikai újszülött kap, de még sok más nem.

Mivel minden egyes IEM ritka, a nem szakosodott orvosnak nem lehet tapasztalata egy adott IEM-ben. Ezek az állapotok hasonló tünetekkel rendelkezhetnek más, gyakrabban előforduló állapotokkal.

Például egy IEM-et kezdetben téveszthetnek a szepszisre - ez egy túlzott válasz a fertőzésre. Vagy tévedés lehet valamilyen problémával a szívvel vagy a tüdővel.

Fontos, hogy a klinikusok mérlegeljék annak lehetőségét, hogy a páciensnek lehet egy IEM-je, így megrendelheti a szükséges genetikai teszteket. Azonban az orvosok számára nehéz lehet tudni, hogy milyen genetikai teszteket javasolnak. Ha egy IEM egy lehetőség, hasznos lehet az ilyen típusú betegségek kezelésére szakosodott orvos segítségének igénybevétele.

Fontos, hogy a diagnózis a lehető leggyorsabban történjen. Egyes esetekben az IEM gyors kezelése segíthet megakadályozni az állandó károkat és a halált.

Kezelés

Az anyagcsere inborn hibáinak kezelése a specifikus érintett géntől és annak anyagcsere-útvonalától függ. Van azonban néhány általános hasonlóság a kezelésben, többek között:

• A hibás gén miatt „blokkolt” anyagcsere-termékek kiegészítése
• A túl magas szintre épülő metabolikus termékek csökkentése
• Az IEM tüneteit súlyosbító vagy kiváltó helyzetek megelőzése (mint a kiszáradás)
• Tüneti kezelések biztosítása (pl. Rohamellenes gyógyszerek)

Bizonyos helyzetekben segíthet egy bizonyos étrend követésében, amely csökkenti az IEM problémáit. Például a fenilketonuriában szenvedőknek alacsony fehérjetartalmú étrendet kell követniük.

Különböző pontokon az IEM-ben szenvedőknek szükség lehet kórházi kezelésre, hogy intenzívebb támogató ellátást kapjanak. A kezelés általános sikere jelentősen változik az IEM különböző típusai között.

Bizonyos betegségek esetében a kezelés lehetővé teszi az egyének számára, hogy normális vagy közel normális életet éljenek. A másik szélsőséges esetben a bizonyos típusú IEM-ekkel rendelkező csecsemők néhány napon belül meghalhatnak, még akkor is, ha megfelelően diagnosztizálták őket. Vannak olyan emberek is, akik életüket enyhe vagy súlyos tünetekkel élik az IEM-ből.

Szerencsére egyre több kezelés válik elérhetővé az IEM-ek számára. Az IEM-ben szenvedőknek gondoskodniuk kell az ilyen ritka betegségek kezelésével járó orvosi szakembertől.

Genetika

Az IEM legtöbb típusa autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy egy személynek mind anyjától, mind apjától egy érintett gént kell kapnia. Azoknak a személyeknek, akiknek csak egy érintett génmásolata van, általában nincsenek tünetei, és ezeket a betegség „hordozóinak” nevezik.

Sokan, akik egy adott IEM fuvarozói, soha nem fogják tudni. De ha egy párnak egy gyermeke született egy IEM-szel, akkor 25% esélye van arra, hogy egy másik gyermek születik ugyanazon állapotban.

Egyes IEM-ek x-kapcsolt recesszívek. Ezek a betegségek gyakoribbak és súlyosabbak a férfiaknál. Itt egy férfi beteg csak egy érintett gént kaphat anyjától (aki valószínűleg nem lenne tünetei). A genetikai öröklés egyéb típusai ezekben a körülmények között kevésbé gyakoriak.

Gyakran hasznos, ha egy genetikai tanácsadóval beszélünk, ha tudod, hogy egy IEM fut a családodban. A tanácsadó segíthet abban, hogy megtudja, milyen kockázatokkal járhat a baba egy IEM-el. Bizonyos IEM-típusoknál rendelkezésre áll a genetikai tesztelés, amely képes tesztelni egy IEM prenatálisan. Néhány veszélyeztetett pár is választhat szelektív beültetést egy olyan embriónak, amelyről ismert, hogy betegség nélkül.

Szó Nagyon jól

Olyan sok mindent megtanulhat, ha kiderül, hogy Önnek vagy szerettének diagnosztizálták az anyagcserét. Elszigetelhető és elsöprő, de tudja, hogy ez nem a te hibád. Segítséget nyújt egy egészségügyi szakemberek csoportja. Sok ilyen ritka betegségben szenvedő ember úgy dönt, hogy az interneten keresztül kapcsolatot létesít más családokkal. Ha többet szeretne megtudni az adott állapotról, jobb döntéseket hozhat a betegség kezeléséről.