Rák kockázat: Ismerje meg a genetikai tervét

Mi az az örökletes rák? A genetikai szűrővizsgálatokról és az "emlőrák génekről" beszélve sokan elkezdték azon gondolkodni, hogy a rák "a csillagokban van-e írva". Tehát fontos megérteni, hogy mit jelent a genetikai hajlam, és mit tehet, hogy csökkentse a kockázatot, ha családtörténetében rákot szenved.

Mi az örökletes rák vagy a genetikai előrejelzés?

Az örökletes rák olyan rákokra utal, amelyek genetikai tervük alapján bizonyos embereknél nagyobb valószínűséggel fordulnak elő, mint mások.

Az örökletes rák olyan rák, amely génmutáció vagy más genetikai rendellenesség következtében alakult ki, amelyet a szülő egy gyermeknek ad. A génmutáció öröklődése nem feltétlenül jelenti azt, hogy rákot fog kifejleszteni, de biztosan növeli a kockázatot (összehasonlítva azzal, aki nem örökölt egy mutált gént). Az ilyen genetikai rendellenességekben szenvedő embereknél előforduló rákokat úgy nevezzük "örökletes rák.'

A rák nem öröklődik, hanem olyan gént (vagy a gének kombinációját vagy más genetikai rendellenességeket, mint a transzlokációk és átrendeződések) örököl, amelyek rákos megbetegedést okozhatnak, és hogy a hajlam nagyon kis vagy nagyon nagy lehet az adott géntől és egyéb kockázati tényezők vagy a gének kombinációja.

Az öröklött génmutáció, amely rákhoz vezethet, azt jelenti, hogy van egy genetikai hajlam „a rák esetében - vagyis nagyobb a rák kialakulásának kockázata, mint az általános népesség.

Genetikai mutációk és rák

Kétféle genetikai mutáció létezik, amelyek rákhoz vezethetnek:

• Örökletes mutációk
• Megszerzett mutációk

A genetikai mutációk a rák kialakulásának alapját képezik, de az összes rák nem örökletes, mivel a legtöbb rák a megszerzett génmutációk (születés utáni mutációk) eredménye.

Életünk során a génjeink rákkeltő anyagokkal (rákot okozó anyagokkal) szembeni mutációkat halmoznak fel, de a sejtek normális metabolikus folyamatai miatt is:

• Minden alkalommal, amikor egy cella megoszt, pontosan másolnia kell a sejt összes DNS-jét.
• Ez a DNS egyszerűen megsérülhet (mutált), mint az elosztás folyamata során bekövetkező baleset.
• Az osztódási folyamat során keletkezett mutációk az oka, hogy a rák gyakrabban fordul elő az idősebbeknél. Ez az oka annak is, hogy a krónikus gyulladás, mint például a szájban és a dohányzás során fellépő tüdő, rákot okozhat.
• A legtöbb esetben, amikor ez a DNS-károsodás bekövetkezik, azt vagy javítják, vagy a sejt a programozott sejthalál (apoptózis) folyamatán megy keresztül.

Az ok, amiért nem mindig kapunk rákot, az, hogy módszereink vannak a DNS-ben bekövetkező elkerülhetetlen károk helyreállítására. Génjeink némelyikét tumorszuppresszor géneknek nevezzük. A tumorszuppresszor gének kódolják a sejtjeinkben sérült DNS-t javító fehérjéket.Ha a tumorszuppresszor géneket mutálták, akkor azok a fehérjéket kódolják, amelyek nem működnek jól a javítási munkák során, és a sérült sejtek megengedik, hogy éljenek és szaporodjanak, és végül tumorokká váljanak.

Mi okozza a rákot örökletes?

Minden szülő átadja a génjeik másolatát a gyermekének, hogy a gyermek mindkét génjének két példányával születhessen a testükben (az egyik az anyából és az egyik az apából). A legtöbb ember két gén két normál példányával születik, de a tumorszuppresszor gén egyik másolatában öröklött mutációval rendelkező személynek (amely általában véd a rák ellen) azt jelenti, hogy a rák kockázatát növelik.

Két gyakori tumorszuppresszor gén a BRCA1 és BRCA2 gének. A BRCA1 és BRCA2 gének bármelyikében mutattak több száz különböző mutációt, amelyek közül néhányan károsnak találták, és növelik a rák kockázatát, ha a mutáns géneket utódoknak továbbítják.

A rák családi története: veszélyben vannak?

Fontos megjegyezni, hogy vannak olyan rákos megbetegedések, amelyek sokkal valószínűbbek, mint mások genetikai összetevője. Vannak olyan rákok is, amelyek együtt haladnak a klaszterekben. Például, ha valaki családi anamnézisében van korai rákos rák és más hasnyálmirigy-rákkal rendelkező rokonok, akkor gyaníthatja a BRCA2 génmutációt. A vastagbélrákos betegeknél az emlőrák kialakulásának enyhe kockázata van. A kockázat meghatározásakor a genetikai tanácsadók több tényezőt is vizsgálnak:

• A rákos betegek száma (mind a rák, mind a rák).
• A rák típusai (amint azt korábban említettük, néhány rák nagyobb valószínűséggel futnak a családban, mint mások.)
• A ráktípusok kombinációja - Gyakran nem veszik észre, hogy a rákos megbetegedések együttesen nagyobb genetikai kapcsolattal rendelkeznek, mint két rákos családtag egy helyen. Például egy BRCA2 génmutáció lehetett egy mellrák előfordulása egy relatív, petefészekrákban egy másik, prosztatarákban egy harmadik, és hasnyálmirigyrákban a 4. helyen. Ilyen kombináció nagyobb aggodalomra adhat okot, mint hat vagy nyolc rokonnál a mellrák megtalálása. Ez azt jelenti, hogy mindenkinek családjukban nagyon óvatosan kell történnie a rákos megbetegedésekről, hogy megvitassák az orvosukat.
• Rák és nem - A nemi viszony, amely hatással van a rákos megbetegedések kockázatára, az emlőrák, ahol a férfiaknál a mellrák valószínűleg genetikai összetevője van, mint a nőknél a mellrák.
• Fontos a betegséggel rendelkező rokonok száma is. Természetesen nagyobb a vastagbélrák kialakulásának kockázata, ha anyád, nagybátyja és testvére a betegséggel szemben a betegséggel küzdött.

A teljes családtörténet összeállítása segíthet abban, hogy felmérje, hogy genetikailag hajlamos-e a rákra. Néhányan úgy döntenek, hogy genetikai tesztet folytatnak, hogy megtudják, vajon mutáns gént hordoznak-e. Legalábbis, és most, hogy számos genetikai tesztünk rendelkezésre áll, mindenkinek alapos rákbetegségre van szüksége a kiterjedt családjukban, hogy fizikai állapotukban felülvizsgálják az elsődleges gondozójukat.

Genetikai tanácsadás és tesztelés

Fontos, hogy a genetikai tesztelés során genetikai tanácsadásra kerüljön sor. Ennek egyik oka az, hogy megérti a vizsgálati eljárást és az eredményeket, és felkészült a válaszra. Ennél is fontosabb, hogy a kockázati trendeket meg lehet jegyezni, amelyekre még nem állnak rendelkezésre tesztek, de egyedül a történelem alapján ajánlott további szűrővizsgálatok elvégzése.

A genetikai tesztek olyan egyszerűnek tűnhetnek, mint egy gyors vérvizsgálat, de ez nem olyan egyszerű. Gyors példa erre, ha olyan családtagja van, akinek mellrákja van és egy bizonyos mutációja volt a BRCA2 génben, akkor az adott mutáció tesztelhető. Ellenkező esetben egy teljes panel, amely csak a BRCA2 gén összes mutációjának értékelésére szolgál, több ezer dollárba kerülhet. Tekintve, hogy ez csak egy genetikai teszt, láthatja, hogy hol megy.

Idővel és a befejezett humán genom projektjével ez a fajta tesztelés javulni fog, de a tudomány sok szempontból még gyerekcipőben jár.

Néhány pontot meg kell fontolni és megvitatni egy genetikai tanácsadóval előtt a genetikai tesztet elvégeztük:

• Mit tennél és hogyan érzed magad, ha megtanulod, hogy genetikai hajlamod van valamilyen rákfajra?
• Mennyire pontosak az eredmények?
• Mit mond a teszt igazán?
• Melyek a teszt korlátai?

A genetikai vizsgálatok azt mondhatják, hogy hajlamosak vagyunk egy adott génmutációra, amely a rák egy bizonyos formájára (vagy többre) hajlamosít. A legtöbb rák esetében félelem, hogy a genetikai tesztelés hamis bizonyosságot ad az embereknek a kockázat hiányáról. Nézzük meg néhány rákot.

Mellrák: genetikai?

A mellrák minden bizonnyal a családokban fut, mivel az emlőrákok mintegy 10 százaléka "genetikai".

Sokan ismerik a BRCA1 / BRCA2 génmutációkat és az emlőrákot. Amikor Angelina Jolie megelőző mastectomiával járt az egyik ilyen mutáció miatt, a közönség érdeklődött ezeknek a géneknek a tesztelésében. Sajnos ezeknek a géneknek a tesztelése nem olyan egyszerű, mint a "vérvizsgálat", mivel számos módja van a BRCA1 és a BRCA2 gének mutációjának.

A BRCA1 és a BRCA2 a tumor szuppresszor gének. Ezek a gének az autoszomális recesszív mintázatban öröklődnek, ami azt jelenti, hogy a gén mindkét példányát mutációra van szükség az emlőrák kialakulásához. Ha a vizsgálatot fontolgatja, ne hagyja ki ezeket a gondolatokat arról, hogy Önnek kell-e az emlőrák gén tesztje.

A rák genetikája valójában sokkal bonyolultabb, mint ez. Például lehetnek mutációk az onkogénekben - olyan gének, amelyek olyanok, mint az autót vezetõ gyorsító. Ezekkel a mutációkkal csak egy mutációra van szükség a gén egyik példányában (autoszomális domináns.) Ezzel szemben sok tumorszuppresszor gén öröklődik, amint azt fentebb említettük. Ezen túlmenően számos más tényező és mechanizmus túlságosan bonyolult ahhoz, hogy itt foglalkozzon, és a legtöbb rákot több mutáció (néhány fontos kivétel) kombinációja okozza, beleértve az onkogéneket és a tumor szuppresszor géneket, a legtöbb mutációt ismételten előfordulva születés.

Prosztata rák

A prosztatarák családokban is futhat, és úgy tűnik, hogy a prosztata és az emlőrák között kapcsolat van.

Ha családi anamnézisében prosztatarák áll fenn, forduljon orvosához. Például a PSA tesztek életeket menthetnek, de nem a rosszul tájékozottak számára. A prosztataráknak nagy genetikai kapcsolata van, mivel a prosztatarák öröklődő kockázata 60% -ra becsülhető, bár csak 5-10% -ot feltételeznek a genetikai fogékonysági génekhez. Ha az apád vagy testvére prosztatarákban szenvedett, akkor a kockázata több mint kétszerese a betegség családi anamnézis nélküli betegének.

Előrejelzés a vastagbélrákra

Számos dolog, amit meg kell érteni a vastagbélrákkal - vagy több "prediszpozíció" -val. Összességében a vastagbélrák kialakulásának mintegy 20 százaléka családi betegséggel rendelkezik. A vastagbélrákra való hajlam néhány módon átadható:

• Családtörténetében vastagbélrák lehetett.
• Önnek lehet örökletes vastagbélrák szindróma, például Lynch-szindróma (örökletes nem-polipózisú vastagbélrák (HNPCC)), családi adenomatózus polipózis szindróma vagy juvenilis polipózis szindróma.
• Lehet, hogy gyulladásos bélbetegsége van a családjában, mint például a Crohn-betegség vagy a fekélyes vastagbélgyulladás, ami viszont növelheti a vastagbélrák kialakulásának kockázatát.

Egyéb rák és genetika

A rákos sugárterhelésnek számos öröklődő hajlama számos rákos megbetegedésnek és számos ráknak genetikai összetevője van. Sokan nem ismerik a genetikai kockázatokat, például, hogy az egyén melanoma kockázatának 55 százaléka genetikai tényezőkből származik, vagy hogy a BRCA2 mutációjú dohányzó nőknek kétszer nagyobb a tüdőrák kialakulásának kockázata. Ez egyszerűen hangsúlyozza, hogy miért olyan fontos, hogy beszéljen orvosával, és gondoskodjon a gondos családi történelemről.

Lehet-e egy gén teszt elveszteni a biztosításodat?

A szövetségi egészségbiztosítási hordozhatósági és elszámoltathatósági törvény (HIPAA) megakadályozza az emberek elleni diszkriminációt a rákos génvizsgálatok alapján, tekintettel az egészségbiztosításra. Ez azt jelenti, hogy fontos figyelembe venni a génvizsgálat lehetséges következményeit az életbiztosítás jövőbeli alkalmazásaihoz képest és más lehetséges feltételeket, amelyekben megkérdezhetjük az ilyen teszteket.

Genetikai előrejelzés a rákra mindig rossz?

Talán ez egy nagyon fontos módja annak, hogy felhozzunk egy fontos és utolsó pontot. Természetesen soha nem akarsz rákra hajlamosodni, vagy olyan gént hordozni, amely a rák kialakulásához kapcsolódik. De a genetikai kockázat tudatosítása - és ennek a tudatosságnak megfelelően - még jobb helyet hagyhat neked, mintha nem lenne kockázata. Hogy hogy?

Az emlőrák körülbelül 10 százalékát genetikának tartják, azaz 90 százalék nem. Sok nő, akiknek családtörténetében emlőrák van, nagyon óvatosak a szűrés során, és gyorsan meglátják az orvosukat, ha egy csomó. Azok számára, akiknek nincs családi története, lehet, hogy hiányzik az azonos tudatosság, vagy úgy gondolja, hogy talán a csomó nem valami, mert nincs családi története. Ebben az elméleti forgatókönyvben az örökletes kapcsolattal rendelkező nő gyorsabban cselekedhet - és a mellrák diagnosztizálható a betegség egy korábbi, gyógyítható stádiumában -, mint a családtörténet nélküli nő.

A nem-genetikai rák családokban futtatható

Végül jegyezze meg, hogy kövesse a rák megelőzését. Egyes családokban előforduló rákos megbetegedések egyáltalán nem lehetnek genetikusak, és inkább a közös expozíció miatt. Példa erre a nemdohányzók családja, akik mindegyike tüdőrákot alakít ki. Ehelyett genetikai kapcsolat, lehet, hogy mindannyian radonnak vannak kitéve az otthonban.

• Részvény
• megfricskáz
• Email
• Szöveg

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• Amerikai Klinikai Onkológiai Társaság. Cancer.Net. A rák genetikája. Frissítve: 08/2015.
• Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A. és M. Daly. Genetikai vizsgálatok örökletes rákos hajlamra: BRCA1 / 2, Lynch-szindróma és azon túl. Nőgyógyászati ​​onkológia. 2016. 140(3):565-74.
• Nemzeti Rákintézet. Cancer Genetics áttekintés - Health Professional Version (PDQ). Frissítve: 01/15/16.
• Nemzeti Rákintézet. A rák genetikája. Frissítve: 04/22/15.
• Nemzeti Rákintézet. A prosztatarák genetikája - Egészségügyi szakmai verzió (PDQ). Frissítve: 2016.12.02.