A genetikai kariotipizálás a gyógykezelésért: miért fontos

A genetikai karyotipizálás - más néven kromoszóma-analízis - olyan tesztelés, amely bizonyos genetikai rendellenességeket tárhat fel. Genetikai rendellenesség vagy betegség megerősítésére vagy diagnosztizálására használható. Vagy a tesztelés azt is feltárhatja, hogy egy pár kockázata van annak, hogy gyermeke genetikai vagy kromoszóma rendellenességben szenved.

Például a kariotipizálás kiderítheti, hogy a férfi partner Klinefelter-szindrómával rendelkezik, egy genetikai rendellenességet gyakran nem diagnosztizálnak, amíg egy férfi nem érzi a meddőséget. A Klinefelter-szindrómás férfiaknak extra X kromoszómájuk van a DNS-ben (az XY helyett csak XXY), és tipikusan terméketlenek.

Orvosa javasolhatja a genetikai karyotipizációt, ha:

• Ön több mint egy éve nem tudott elképzelni.
• Két vagy több egymást követő vetélést tapasztal.
• Ön halálos születést szenvedett.
• A férfi partner nem rendelkezik spermával spermájával vagy rendkívül alacsony spermiumszámmal. (Azoospermia vagy súlyos oligozoospermia néven is ismert.)
• A nõi partner elsõdleges petefészek diszfunkcióját diagnosztizálták. (POI-ként is ismert, primer petefészek elégtelenség vagy POF, korai petefészekhiány).

Genetikai karyotipizálásra lehet szükség a támogatott reprodukciós technológia, beleértve az IUI-t vagy az IVF-et. Ez különösen igaz azok számára, akik IVF-et és ICSI-t vizsgálnak, ami növeli a férfi meddőség és bizonyos genetikai rendellenességek átadásának kockázatát.

Hogyan készült a teszt?

A terméketlen párok esetében a vizsgálatot általában a férfi és a női partner vérvonala révén végzik. A vérmintákat ezután egy laborban feldolgozzák.

A vérmintából származó sejteket egy speciális tartályba helyezzük, hogy ösztönözzék őket. Amint a sejtek elérik a növekedés bizonyos fokát, a sejteket megfestjük és mikroszkóp alatt vizsgáljuk.

A labortechnikus értékeli a sejtek méretét és alakját. Szintén fényképet készítenek a sejtekről, és megszámolják a sejtekben lévő kromoszómák számát.

A speciális fénykép lehetővé teszi a kromoszómaelrendezések értékelését.

Miért ajánlott a genetikai tanácsadás a fertilitás előtti kezelés előtt?

A genetikai vizsgálatok találhatják a meddőség vagy ismétlődő veszteségek okait. Tudva, hogy miért nem tud terhességet elérni, vagy miért hagyja abortuszodni, segíthet orvosának a legjobb kezelési lehetőségeket ajánlani.

A termékenység előtti genetikai tesztelés másik oka, hogy elkerülje a genetikai születési rendellenességet egy jövőbeli gyermekre.

Néhány genetikai mutáció meddőséget okozhat, ha az egyik szülőben jelen van, de ha mindkét szülő hordozza a mutációt, akkor egy gyengébb genetikai állapotra juthatnak.

Például, CFTR a génmutáció bizonyos férfi-meddőséghez kapcsolódik. Ugyancsak súlyos állapotban van, cisztás fibrózis.

Ha csak az apa rendelkezik CFTR génmutációval, akkor fennáll a veszélye annak, hogy a férfi meddőségét átadja gyermeke számára. Ha mind az apa, mind az anya egy CFTR génmutáció hordozói, akkor 1/4 valószínű, hogy cisztás fibrózissal rendelkező gyermek lesz.

Ha egy pár IVF-et és ICSI-t fontolgat, a genetikai állapot átadásának kockázata jóval magasabb, mint a rendszeres IVF vagy a természetes fogamzás.

Ez azért van, mert a rendszeres IVF-vel a spermiumot Petri-csészében helyezik tojással, és a "legerősebb" sperma nyer.

Az IVF-ICSI-vel egyetlen spermiumot választanak ki és közvetlenül a tojásba injektálják. A genetikailag "gyengébb" spermium, amely a tojást megtermékenyíti, sokkal magasabb ebben a helyzetben. Ez növeli a genetikai problémák átadásának kockázatát.

Opciók, ha magas genetikai kockázata van

Az Ön lehetőségei attól függenek, hogy milyen genetikai kockázattal szembesülsz.

Bizonyos esetekben a genetikai probléma vagy kockázat diagnózisa …

• megerősítik vagy segítenek egy adott meddőségi diagnózisban
• növelje a vetélés vagy a halvaszületés kockázatát
• növelheti annak kockázatát, hogy gyermeke különleges genetikai rendellenességgel járjon
• növelje a gyermeke számára a férfi vagy nőstény meddőség kockázatát

A genetikai tanácsadónak meg kell vizsgálnia az Ön eredményeit.

Általánosságban elmondható, hogy a beállításai a következők bármelyikét tartalmazhatják:

Adja hozzá a preimplantációs genetikai diagnózist (PGD) az Ön IVF-kezelésére.A PGD-vel a fejlődő embrió egy sejtet eltávolít a genetikai mutációk vizsgálatához. (A sejt eltávolítása nem árt az embriónak.) A legegészségesebb kinézetű embriók átvihetők.

A genetikai hibákkal rendelkezők - amelyek közül sokan soha nem maradtak fenn - elveszett.

A PGD csökkentheti a korai vetélés kockázatát, és csökkentheti bizonyos genetikai hibák kockázatát. De még a PGD esetében is, a terhesség és a gyermek nem garantálja, hogy 100% -ban genetikailag egészséges. Még PGD-vel is elszalaszthatsz.

Néhányan etikusan vagy vallásilag ellentétesek a PGD tesztelésével.

Válassza ki az IVF-ICSI lemondását. Általában, amikor a tojást és a spermákat összeállítják, csak a legegészségesebb spermát tudják behatolni és megtermékenyíteni egy tojást. A természetes szelekció kiküszöböli a gyengébb spermát, amely genetikailag hibás sperma is lehet.

Az ICSI-vel ellátott IVF-sel a spermiákat közvetlenül injektálják tojásba. Természetes kiválasztás nem lehetséges. Ez növelheti a genetikai mutációk átadásának kockázatát.

Ön dönthet úgy, hogy nem veszi fel a kockázatot és elkerülje az IVF-ICSI-t. Ehelyett …

• próbáld meg rendszeresen az IVF-et (még akkor is, ha alacsonyabb sikerességi aránya lesz)
• hagyja abba a kezelést
• válasszon inkább spermiumot vagy embrióadót

Folytassa a kezelést, figyelmen kívül hagyva a megnövekedett kockázatot a genetikai állapot vagy a férfi infertilitás átadására a gyermeke számára.

Lény veszélyeztetett az állapot áthárítása nem garancia akarat.

Beszéljen egy genetikai tanácsadóval, hogy tájékozott döntést hozhasson.

Válasszon spermaadót, tojásadót vagy embrióadót. Természetesen a donor ivarsejtek genetikai hibákat is hordozhatnak. A donorok általában szűrődnek, de a választás kockázatmentes.

Ha tojás vagy spermium adományozó kiválasztásakor fontos, fontos, hogy az adományozót teszteljük a genetikai betegségre, amelyre veszélyt jelenthet.

Folytassa az örökbefogadást vagy a gyermekes életet. Miután megkapta a genetikai teszt eredményeit, egyes párok úgy döntenek, hogy elfogadják. Mások úgy döntenek, hogy abbahagyják a gyermeket, és élvezik a gyermekes életet.

Érzelmi megfontolások a genetikai tanácsadással

A genetikai karyotipizálás eredményeinek átvétele érzelmi és nehézkes lehet.

Néha az eredmények segítenek abban, hogy a kezeléssel kapcsolatos döntéseket hozhassanak. Máskor nem sok mindent lehet tenni az információval. Ez érzelmi zavart okozhat, semmilyen igazi ok nélkül.

A vallásos meggyőződéseid is korlátozhatják, hogy milyen hasznos genetikai tanácsadás lesz az Ön számára.

Fontos, hogy megértsétek, hogy milyen információkkal szolgálnak a genetikai tanácsadás, és hogy képesek-e cselekedni előtt átmegy a tesztelésen.

Mielőtt beleegyezel a tesztelésbe, kérjen egy genetikai tanácsadót. Megmagyarázhatják a tesztelés előnyeit és hátrányait, és segítenek eldönteni, hogy a tesztelés értelme van-e Önnek és partnernek.

Továbbá győződjön meg róla, hogy elérhető lesz egy genetikai tanácsadó, aki megbeszéli az eredményeket.