MMIH ​​szindróma tünetei és diagnózisa

A megacystis microcolon intestinalis hipoperisztális szindróma (MMIH), más néven Berdon szindróma, a has és az emésztőrendszer sima izomzavarának következménye. A betegség megakadályozza a gyomor, a belek, a vesék és a hólyag megfelelő működését.

Nem ismert, hogy pontosan hogyan és miért fordul elő az MMIH szindróma. Egyes kutatók úgy vélik, hogy örökölt, mivel előfordult, hogy a testvérek érintettek. Szinte az összes ismert eset lányban van. Ennek egyik oka lehet, hogy az MMIH-t rosszindulatú diagnózissá lehet tenni, különösen a fiúkban.

Tünetek

Az MMIH tünetei az alapját képező simaizom-rendellenességből erednek. A belső szervek izmai lazaak és nem fejlődnek megfelelően a méhben. Az MMIH tünetei:

• Megacystis - egy hatalmas hólyag, ami gyenge
• Mmicrocolon - túl kicsi vastagbél
• A bél hypoperistalsis - a vékonybél széles, és gyenge izmai nem nagyon jól átadják az ételt

A hasi izmok pelyhesek, így a baba hasa ráncosnak tűnik, mint egy szilva. A hypoperistalsis székrekedést és a belek elzáródását eredményezi.

Diagnózis

Az MMIH-t nehéz diagnosztizálni, mielőtt a baba megszületne.A magzati ultrahangon kóros belső szervek, például a megnagyobbodott és nem elzárt húgyhólyag láthatóak, de előfordulhat, hogy nem egyértelmű, hogy a gyermeknek MMIH-je van-e, hacsak a gyermeknek nem volt testvére a betegséggel. Miután a baba megszületett, a fizikai vizsgálat és az ultrahang meghatározhatja, hogy létezik-e az MMIH.

A fizikai vizsgálat során az orvosok a következő tünetek bemutatását fogják keresni: a betegség korai feltüntetése:

• A léggömb vagy a megnagyobbodott has
• Az epe-festett hányás és a meconium elhagyása (az újszülött első székletét képező sötétzöld anyag).
• Különböző zsigeri idegrendszeri rendellenességek (amelyek szabályozzák a simaizom, a szívizom és a mirigysejteket)
• Emésztőrendszeri problémák, köztük a microcolon, a bél malrotation és a rövid bél.
• A húgyúti rendellenességek
• Néhány esetben nem tapasztalt gyulladás

Kezelés

Sajnos az MMIH (Berdon-szindróma) nem gyógyít, és a kilátások gyenge a vele született csecsemők számára; a legtöbb az első életévben hal meg. A csecsemőket speciális keverékekkel lehet intravénásan táplálni, de ez a fajta kezelés gyakran májelégtelenséget okoz.

Az orvosok megpróbálták átültetéssel helyettesíteni a csecsemők összes hibás belső szervét MMIH-val. Egy cikk a folyóiratban Átültetés 1999-ben 3 lányról számoltak be, akik MMIH-val rendelkeznek, akik több szervet transzplantáltak. A transzplantáció egy gyermekben elpusztult, aki meghalt; Egy gyermek 17 hónap múlva halt meg a tüdőgyulladásból, de a harmadik gyermek életben volt és jól volt a cikk idején.

Egy másik kísérlet az MMIH többszervi transzplantációjára 2004. január 31-én került sor. Alessia Di Matteo, Genova, Olaszország, nyolc szervet kapott egy másik csecsemőtől: a máj, a gyomor, a hasnyálmirigy, a vékonybél, a vastagbél, a lép és a két vese. A Miami-i Egyetem / Jackson Emlék Kórház orvosai, ahol a műtétet végeztem, hét héttel később jelentették, hogy Alessia jól működik. Továbbra is élete végéig folytatnia kell a visszautasítás elleni gyógyszereket, de szülei úgy vélik, hogy egy kis árat fizetnek az élet ajándékáért.