Creutzfeldt-Jakob betegség: Mi ez?

Mi a Creutzfeldt-Jakob-kór (CJD)?

A Creutzfeldt-Jakob (kimondottan CROYZ-feltűnt YAH-cob) betegség egy nagyon ritka neurodegeneratív agyi rendellenesség, amely egy millió embert érint. Ez a prion-betegségek egyike.

A CJD-t átvihető szivacsos agyvelőbántalmaknak, vCJD-nek és Jacob-Creutzfeldt-betegségnek is nevezhetjük.

Előfordulás

Az Egyesült Államokban évente mintegy 200-300 eset van. Az átlagos életkor 60 éves.

A CJD tünetei

A nagyon korai tünetek közé tartozik a depressziószerű visszavonulás, a hangulati változások és az emberek vagy körülmények iránti érdeklődés hiánya. Gyorsan más tünetek jelentkeznek, beleértve a memóriaproblémákat, a viselkedésbeli változásokat, a rossz koordinációt, az instabil gyaloglást és a látásromlást.

Ahogy a betegség tovább fejlődik, a CJD-ben szenvedő emberek hallucinációkat, pszichózist, koordináció romlását, önkéntelen mozgásokat, nagyon gyenge karokat és lábakat, gyengén lenyelni és beszédet és további mentális károsodásokat tapasztalhatnak. Végül az illető kómába süllyedhet.

CJD kategóriák

• Szórványos
  • A sporadikus CJD a betegség összes esetének mintegy 85% -át teszi ki. Szórványos azt jelenti, hogy nincs egyértelmű ok.
• Örökletes
  • A Nemzeti Intézet neurológiai rendellenességek és stroke, az örökletes esetek teszik ki körülbelül 5% -ról 10% -ra. A prionfehérje-gén abnormálisvá válik az összes CJD-típusú emberben. A familiáris formában szenvedő betegeknél a prionfehérje-génben mutációk találhatók, amelyek fehérje-rendellenességeket okoznak. Ezek az emberek rendszerint a prionbetegség családi történetét mutatják.
• Szerzett
  • A CJD három típusa létezik. Ezek tartalmazzák:

1. iatrogén
   1. Ez a CJD-re vonatkozik, amelyet orvosi eljárásokkal, például sterilizált műszerekkel vagy fertőzött szövet transzplantációkkal kötöttek.
2. Kuru
   1. A CJD-t a kannibalizmus révén lehet megszerezni, amelyet Kuru-nak hívnak. Ez az 1950-es évekből származik, amikor a Pápua, az Új-Guinea első törzse emberei sok esetben a CJD-t fejlesztették ki, mert temetkezési szokásaik közé tartoztak az elhunyt agyának eszébe jutó nők és gyermekek. Mivel ez a gyakorlat megszűnt, a CJD esetei csökkentek, de ez több évet vett igénybe, mivel a CJD inkubációs ideje akár 40 év.
3. Változat
   1. A CJD változatát a fertőzött hús fogyasztása okozza, és fiatalabb emberekben fordulhat elő, átlagosan 28 éves előfordulási gyakorisággal fordul elő. Ezt gyakran nem megfelelő módon őrült tehénbetegségnek vagy szarvasmarhák szivacsos agyvelőbántalmának nevezik. Az őrült tehén-betegség csak teheneken fordul elő; amikor az embernek továbbítódik, az úgynevezett CJD változat. Ez a fajta CJD nagyon ritka; csak három esetet dokumentáltak az Egyesült Államokban, kettő azok közül, akik korábban az országból származtak.

A CJD diagnosztizálása

Mint sok más neurológiai rendellenességhez sem, nincs egyszerű teszt a CJD diagnosztizálására. Az orvos elsődleges célja, hogy kiküszöbölje a demenciát okozó egyéb körülményeket, különösen azért, mert a demencia egyes okai reverzibilisek, például a normális nyomásgyorsulás és a B12-vitamin hiánya.

A CJD valószínűségének meghatározásához olyan teszteket, mint a gerincvelő, az EEG, a CT és az MRI lehet használni.

A diagnózis megerõsítéséhez a sebészek biopsziát végezhetnek, ha az agy egy apró darabját eltávolítják. A másik lehetőség a halál utáni boncolás. Biopsziás és boncolás esetén fennáll annak a veszélye, hogy a sebész CJD-vel fertőzött, amikor kezeli az agyszövetet. A CJD variánsban az egyén mandulái eltávolítása és vizsgálata után is történtek bizonyos esetek. Ezért nagyon fontos, hogy az eljárás során megfelelő óvintézkedéseket hozzanak.

Hogyan különbözik a CJD, mint az Alzheimer?

A CJD előrehaladása sokkal gyorsabb, mint az Alzheimer-kórban. A CJD-vel rendelkező emberek gyakran néhány héten keresztül egy évig meghalnak. Az Alzheimer-kórban jellemzően lassú csökkenés következik be több év folyamán.

CJD kezelés

Jelenleg nincs kezelés a CJD számára, bár a tünetek közül néhány orvosi kezeléssel könnyíthet. A cél az, hogy kényelmet és megkönnyebbülést nyújtsanak. Továbbra is kutatást folytatnak a CJD kezelésére szolgáló okok és lehetséges gyógyszerek azonosítása céljából.