Chorionic Villus mintavétel: felhasználások, mellékhatások, eljárás
Tartalomjegyzék:
- A vizsgálat célja
- Kockázatok és ellenjavallatok
- A teszt előtt
- A teszt során
- A teszt után
- Az eredmények értelmezése
Prenatal Diagnosis Amniocentesis and CVS l Live TV (Szeptember 2024)
A chorionos villus mintavétel (CVS) prenatális teszt, amely a kromoszóma rendellenességeit vagy örökletes betegségeit ellenőrzi egy magzatban, mint például a Down-szindróma és a cisztás fibrózis.A teszt magában foglalja a placenta nevű szövetek mintájának, a chorionos csigáknak a vizsgálatát ugyanaz a genetikai összetétele, mint a fejlődő baba. A mintát a méhnyakon keresztül lehet bevinni, vagy tűt kell behelyezni a hasfalon keresztül. Mindkét változat a terhesség 10. és 13. hetében történik.
Ha terhes, és figyelembe vesszük a chorionic villus tesztelését, ez az áttekintés segít megérteni, hogy miért történik ez az önkéntes teszt, amikor az orvosok általában tanácsot adnak a nőknek, hogy milyen kockázatokkal járhat, milyen kockázatokkal járhat, milyen az eljárás, és hogyan érti az eljárást eredmények.
A vizsgálat célja
A CVS vizsgálat célja annak meghatározása, hogy a fejlődő magzatnak vannak-e bizonyos hibái, különösen:
- Kromoszóma rendellenességek. Ilyenek például a Down-szindróma és más triszómiák, a Turner-szindróma és a Klinefelter-szindróma.
- Genetikai rendellenességek, beleértve a cisztás fibrózist, a törékeny X-szindrómát és a Huntington-betegséget
Ez a létfontosságú információ segíthet a leendő szülőknek, hogy fontos döntéseket hozzanak, mint például, hogy folytassák-e a terhességet, amely súlyos születési rendellenességeket vagy születésnapot eredményez, valamint hogyan készüljön fel egy olyan gyermek beérkezésére, aki különleges igényekkel rendelkezik.
A kórházi villus mintavételezéssel tanácsot adhat azoknak a nőknek, akik:
- A prenatális szűrővizsgálat, például az első trimeszter képernyő vagy a prenatális sejtmentes DNS szűrés pozitív vagy aggasztó eredményei voltak
- Van egy kromoszómális állapota, mint például a Down-szindróma egy korábbi terhességben, ami megnöveli annak ismételt kockázatát
- 35 vagy annál idősebb, ami megnöveli őket a kromoszómafeltételek fokozott kockázatának
- Családtörténetük egy adott genetikai állapota, vagy amelynek partnere genetikai állapotú hordozó, például Tay-Sachs-betegség
CVS vs. Amniocentesis
Az új szülők prenatális vizsgálatot végző szülők gyakran választanak a CVS és az amniocentesis között (gyakran amnio néven). Mindkét vizsgálat magában foglalja a szövetek eltávolítását a méh belsejéből (amniocentézis esetén magzati sejteket tartalmazó magzatvíz), és egyformán biztonságosnak tekintik.
A CVS-t valamivel korábban lehet elvégezni - jellemzően a 10. és 13. hét között. Az Amnio-t a 15. és 20. hét között végzik, de a CVS-sel szemben egyértelműen előnyös, mivel képes érzékelni a neurális csőhibákat, mint például a spina bifida.
Kockázatok és ellenjavallatok
A CVS elvégzésének két módja van: a méhnyakon keresztül vett mintán (transzcervicalis chorionic villus mintavétel) vagy tűt áthelyezve a hasfalon (transzabdominalis chorionic villus mintavétel).
Mivel mindkét lehetőség invazív, a CVS bizonyos kockázatokat hordoz. Egyesek komolyabbak és szerencsére ritkábbak, mint mások.
Közös kockázatok
- görcsös, általában a vizsgálat során, amikor a mintát veszik, és néha néhány órával később. A görcsök hasonlítanak azokra az időszakokra, amelyekre az időszakod alatt volt.
- Vérzés: Néhány órával a CVS-teszt után néhány pontosságot észlelhet, de nem lehet súlyos vérzés.
- szivárgó amnion folyadék
Ritka kockázatok
- vetélés: A terhességvesztés kockázata a chorion villus tesztek után kissé változik a teszt típusától függően. Az egyik 2016-os vizsgálat megállapította, hogy a transzabdominalis CVS után a vetélés aránya 2,43 százalék; transzcervical CVS után a terhességi veszteség mértéke 2,76 százalék. A Mayo Clinic szerint a vetélés kockázata magasabb lehet, ha a baba a terhességi korához képest normálisnál kisebb.
- Rh szenzibilizáció: A chorionic villus mintavétel a baba vérsejtjeinek egy részét az anya véráramába juthat. Ha a baba RH-pozitív (ami azt jelenti, hogy a vörösvérsejtek felületén Rh-faktornak nevezett fehérje van), és az anya Rh-negatív, ez a testét antitestek termeléséhez vezethet, hogy leküzdje azt, amit észlel veszély. Ezek az antitestek viszont átjuthatnak a placentán, és komoly egészségügyi problémákat okozhatnak, sőt magzatot vagy újszülöttet is okozhatnak.
- Méhfertőzés: A fertőzés néha a CVS-hez kapcsolódó vetélés oka.
- A csecsemők végtaghibái: Bár rendkívül szokatlan, ez valószínűleg akkor fordul elő, ha a CVS-t nagyon korán (9 hét előtt) végezzük.
Ellenjavallatok
A CVS tesztelése gyakran nem ajánlott olyan nők számára, akik:
- Legyen szexuális úton terjedő betegség vagy más fertőzés
- Többszörösek (ikrek vagy több)
- Terhesség óta a hüvelyi vérzés volt
- Rh-negatívak, de Rh-pozitívnak tartott babát hordoznak (lásd fent)
- Van méh fibróma
- Döntött méh
Előfordulhat, hogy a CVS tesztelése nem ajánlott olyan nők számára, akik:
- Van már korai munkaidõ
- Elégtelen (inkompetens) méhnyak
- Legyen placenta previa (ami azt jelenti, hogy a placenta alacsony, közel vagy a méhnyak felett helyezkedik el)
- Meg kell szakítani a placentát (a placenta túl korán elkülönül a méhfalától)
- Olyan gyógyszereket szednek, amelyek túlzott vérzést okozhatnak
A teszt előtt
A chorionic villus tesztelése egy kis anyuka részéről kevés előkészítést igényel, de vannak olyan tényezők, amelyeket szem előtt kell tartani, amelyek segítenek a teszteléshez.
Időzítés
Várja, hogy pár órát tölt el a CVS teszt találkozóján. A chorionos villus sejtek tényleges visszakeresése csak 10 percet vesz igénybe, de a vizsgálat előtt idővel meg kell határoznia, hogy beszéljen kezelőorvosával, hogy megválaszolhasson bármilyen esetleges kérdést, valamint néhány percig cserélje ki a ruháját.
A vizsgálatot követően egy órát figyelünk meg Ön és a baba. Valószínűleg azt tanácsoljuk, hogy menjen haza és pihenjen a nap hátralévő részében, így tervezheti, hogy a teljes napot a munkából vagy más tevékenységből szánja.
Elhelyezkedés
Az Ön CVS-tesztje valószínűleg az orvosa irodájában kerül megrendezésre egy ultrahangos berendezéssel rendelkező vizsgateremben.Ha a szülésznő gondoskodik, valószínűleg kapcsolatba kerül egy nőgyógyászral, akivel a szülési vizsgálathoz utalhat.
Mit viselni
Meg kell kérni, hogy leválogassa a deréktól vagy teljesen, és tegyen egy kórházi ruhát, így érdemes olyan ruhát viselni, amely könnyen csúszik és csúszik le. Zokni; a vizsga szobák gyakran hidegek.
Költség és biztosítás
Az Ön egészségbiztosítása legalább a CVS teszt költségeinek egy részét fedezheti, különösen akkor, ha bizonyos kockázati tényezői vannak, mint például a 35 évesnél idősebb vagy egy genetikai rendellenesség családi előzménye. A házirendek azonban nagymértékben eltérhetnek, ezért győződjön meg róla, hogy a CVS ütemezése előtt forduljon a biztosítóhoz.
Ha önnek kell fizetnie a CVS-nek, ne feledje, hogy az eljárás költségein túl további díjak is lehetnek, mint például a laboratóriumi munka.
Mit hozni
Hozd fel egészségbiztosítási kártyádat abban az esetben, ha az nem az orvosnál van. Ha az eljárást követően bepiszkolódik, fontolóra veheti a mini-egészségügyi betétet vagy a kettőt a zsákba. Lehet, hogy a házastársát, partnereit vagy jó barátját vagy családtagját is támogathatja. Az a személy, akit hoz, képes lesz veled lenni, amíg a teszt megtörténik.
Egyéb megfontolások
A chorion villus mintavétel előtt hasznos lehet egy genetikai tanácsadóval beszélni, különösen, ha tudod, hogy a gyermeknek genetikai rendellenessége van. Ez lehetővé teszi, hogy megértse, milyen magas a kockázat, és adjon olyan információkat, amelyek hasznosak lehetnek, amikor Ön dönt a CVS-ről. A párok, akik biztosak abban, hogy semmilyen körülmények között nem szüntetik meg a terhességet, végül úgy dönthetnek, hogy nem mennek át a CVS teszteléssel. Vagy lehet, hogy a lehető leghamarabb tudják megismerni a gyermekük egészségét, hogy elkészülhessenek. Ezek a döntések nagyon személyesek.
Ne feledje, hogy a CVS-teszt feltárja a baba szexét, és hogy ez az információ az Ön által kapott írásbeli eredményekre is kiterjedhet. Ha nem akarja tudni, hogy van-e idősebb lánya vagy fiúja, győződjön meg róla, hogy az orvosa és / vagy a genetikai tanácsadója tudja, hogy nem véletlenül kiömlik a babot.
A teszt során
Ideges vagy nyugtalan lehet a korionos villus mintavétel. Ez normális. Legalább egy része a szorongás enyhülhet, ha a folyamatot annyira megtanulja, hogy a korábbinál jobban megtudja a folyamatot. Ismerje meg azt is, hogy az orvos és a nővér, aki segít ebben a folyamatban, ott van, hogy megmagyarázza mindent, és válaszoljon a feltett kérdésekre.
Íme, mit várhat el, hogy van-e CVD vagy transzcentrikus CVS.
Pre-teszt
Azt tanácsolhatja, hogy ne ürítse ki a hólyagját a vizsgálat reggelén. Ez azért van, mert a teljes hólyag könnyebbé teszi az orvos számára a tű vagy a katéter vezetését.
Akárhogy is, miután megérkezett az orvos irodájába és bejelentkezett, beszélni fog veled az eljárásról. Ezután néhány percet készítenek előkészítésre.
Önnek adatvédelmi jogot kap, hogy leválogassa a deréktól lefelé, vagy teljesen eltüntesse, és tegye a kórházi ruhát. A lap alsó részét lefedő lap vagy papírfóliát biztosítanak. Ha a lábad hidegnek érzi magát, hagyhatja a zoknit.
Amikor készen áll, egy nővér lesz, aki ül a vizsgaasztalon. Meg fogja venni a vérnyomását, és ellenőrizni fogja a szívfrekvenciát és a légzést. Ebben a folyamatban vagy röviddel azután, hogy az orvos elkezdi a tesztet.
A teszt során
Mind a transzabdominalis CVS, mind a transzcervical CVS ultrahangra támaszkodik, hogy segítsen a szakembernek a tű irányításában, így függetlenül attól, hogy milyen típusú vizsgálatot végez, az első lépés egy ultrahang. Az orvos kétszer ellenőrzi a csecsemő terhességi korát, hogy meggyőződjön arról, hogy 10 és 13 hetes terhes, és hogy biztonságos idő a CVS teszteléséhez.
Az ultrahang lehetővé teszi az orvos számára, hogy megtalálja a placentát, hogy helyesen vezesse a tűt. Ehhez az eljáráshoz a hasodat hideg, tiszta, víz alapú gél segítségével le kell szedni, hogy megkönnyítsük az átalakítót - egy kézi szondát, amely felemeli a hanghullámokat, amelyek a méh belsejét képező képet képezik -, hogy csúszik a bőrön. Lehet, hogy láthatja (és hallhatja) a baba szívverését az ultrahangos monitoron, attól függően, hogy hogyan áll a vizsgálóasztalhoz képest.
A tesztet végző orvos a hasát is lenyomhatja, hogy megtalálja a méh helyzetét. Ezen a ponton az eljárás lépéseit a CVS teszt típusától függ.
Transabdominalis CVS: Mivel egy idegen tárgy (tű) kerül be a szervezetébe, a hasát először egy fertőtlenítőszerrel kell megtisztítani a fertőzés megelőzése érdekében. Szintén helyi érzéstelenítővel lehet beadni a bőrt. Ha igen, úgy tűnik, hogy tű tű és talán egy rövid szúrós érzés.
Orvosa ezután üreges tűt helyez be az alsó hasába. A CVS-hez használt tű körülbelül ugyanolyan vastagságú, mint amit a vérből a karodból, de valamivel hosszabb ideig kell húzni. Az ultrahang képernyőről szóló útmutatás alapján az orvos a tűt a placenta területére vezeti, ahol a korionos csigák helyezkednek el, és húz egy mintát a sejtekből a tűbe. Az eljárás ezen részében rövid görcsöket érezhet, de nem lesz fájdalmas.
Miután a sejteket összegyűjtöttük, az orvos óvatosan elcsúsztatja a tűt, és megvizsgálja a mintát, hogy megbizonyosodjon arról, hogy elegendő sejtet vett-e fel. Nagyon ritka esetekben a folyamatot meg kell ismételni, mert az első minta nem adott elég sejteket.Ha a CVD-t egy harmadik alkalommal meg kell ismételni, és még mindig nincs elegendő sejt, ajánlott, hogy amniocentézis legyen, ha a terhesség helyett tovább van.
Amikor a vizsgálat befejeződött, a hason lévő felesleges ultrahanggél eltávolítható, és az orvos vagy a nővér kis kötést helyezhet a helyére, ahol a tűt behelyezték.
Transzcentrikus CVS: Ez hasonló a Pap kenethez. Felkérik, hogy helyezze a lábadat a vizsgaasztal keverőpofájába, térdeit hajlítva és az alsó végét a táblázat végéhez közelítve. Az orvos a hüvelyébe szúrja be a szemüveget; ez a műszer műanyagból vagy fémből készül, és úgy van kialakítva, hogy a hüvely falai egymástól elkülönüljenek, hogy az orvos könnyen hozzáférhessen a méhnyakához. A spekuláció valószínűleg kenőanyaggal rendelkezik, hogy könnyen csúszik; ha fém, akkor is felmelegedhet. Valami nyomást fog érezni, és egy kattanó zajt hallani fog, ahogyan a speculum beállítása történik. Nem szabad fájni; beszéljünk, ha igen - szükség lehet egy kisebb spekulációra.
A helyszínen a hüvely és a méhnyak egy fertőtlenítőszerrel megtisztul, hogy megelőzze a fertőzést. Ezután egy nagyon vékony katétert (csövet) vezetünk át a méhnyakán a korionos csigákig. A sejteket a katéteren keresztül fecskendőbe szívjuk. Ezen a ponton tapintást vagy görcsösséget érezhet. Ismét nem kell fájdalmat éreznie.
A katéter kivétele előtt az orvos megvizsgálja a fecskendőt, hogy megbizonyosodjon arról, hogy elegendő mennyiségű sejtet vettek-e tesztelésre. Ha nem, akkor újabb mintát vehet. Miután elég szövetet gyűjtöttünk össze, először a katétert, majd a spekulumot óvatosan eltávolítjuk.
A hasán lévő ultrahanggélt és a maradék kenőanyagot a hüvelyén vagy környékén le kell törölni.
Vizsgálat utáni
A minta levétele után egy speciális genetikai laboratóriumba kerül. Eközben a létfontosságú jeleket és a baba szívfrekvenciáját újra ellenőrzik, és egy órán keresztül rendszeresen ellenőrzik. Ha Rh-negatív, akkor Rho (D) immun globulint kaphat, hogy megakadályozza, hogy antitestek reagáljanak a baba Rh-pozitív sejtjeire.
Lehet, hogy öltözködni fog, és hagyja el, ha az orvos úgy érzi, hogy minden stabil és stabil.
A teszt után
Javasoljuk, hogy legalább 24 órán át menjen haza és pihenjen. Ne csinálj semmit megerőltető. A CVS-tesztelés után két hétig nem szabad zuhanyozni vagy szexelni, hacsak orvosa másképp nem mondja. Előfordulhat, hogy a kezelőorvosa néhány nappal az Ön CVS-je után követ egy ultrahang-ellenőrzést, hogy minden rendben legyen.
A mellékhatások kezelése
Előfordulhat, hogy a CVS-je után észrevehető vagy görcsös. Használhat egy mini padot a vérzés elnyelésére. Ha kezelőorvosa azt mondja, hogy rendben van, akkor a fájdalomcsillapítót is használhatja. Ha nem akar drogokat szedni, próbáljon ki egy fűtőtestet vagy meleg fürdőt, hogy megkönnyítse a kényelmetlenséget.
Valószínű, hogy a CVS-tesztek után bármilyen súlyos mellékhatás kicsi, de vannak figyelmeztetések a lehetséges komplikációkra vonatkozóan, amelyek tisztában vannak. Ha ezeknek a tüneteknek bármelyikét tapasztalja, azonnal értesítse orvosát:
- Vérzés a hüvelyből (a csípésen túl)
- Vérzés vagy folyadék kiszivárgása, ahonnan a tűt behelyeztük (ha volt transzddominális CVS)
- A magzatvíz szivárgása
- Láz és / vagy hidegrázás
- Súlyos hasi fájdalom vagy méhösszehúzódások (görcsök)
Az eredmények értelmezése
Néhány nap vagy akár két hét is eltarthat, hogy a CVS teszt eredményeit megkapja. Orvosa felhívja Önt, hogy megvitassa őket. Ha a CVS-teszt normálisan visszatér, azt jelenti, hogy nincsenek genetikai rendellenességek vagy kromoszóma-rendellenességek a gyermekében. Fontos megjegyezni, hogy egyetlen teszt sem tökéletes, de nyugtatónak kell lennie, hogy tudjuk, hogy a chorionic villus mintavétel 99 százalékosnak tekinthető.
Ha a vizsgálata rendellenes lesz, azt jelzi, hogy melyik kromoszóma- vagy genetikai rendellenességet érinti a baba. Például a sarlósejtes vérszegénység néha őssejtterápiával kezelhető, mielőtt a baba megszületik. És számos módja van a Down-szindróma kezelésének, hogy a gyermek teljes életet élhessen. Más körülmények között sajnos súlyos születési rendellenességeket okozhat, vagy akár halálos is lehet.
Bár a genetikai vagy kromoszóma-problémákkal kapcsolatosan több száz zavar van, vannak olyan kifejezések, amelyek gyakran a prenatális tesztek eredményeinek részeként jelennek meg. Íme néhány gyakori:
- Trisomy: Ezt a kifejezést akkor használjuk, ha egy kromoszóma-párnak van egy extra kromoszóma. Például a 21-es triszómiát, amely leggyakrabban Down-szindrómának nevezzük, akkor fordul elő, ha van három 21-es kromoszóma kettő helyett. Hasonlóképpen, a 13-as triszómia, egy 13 extra kromoszóma, Patau-szindrómának nevezett állapotot okoz.
- transzlokáció: A fordítás akkor fordul elő, ha két olyan kromoszóma, amelyek nem ugyanazok, kapcsolódnak egymáshoz. A transzlokációs mutáció okozta rendellenesség egyik példája az Emanuel-szindróma, amelyben minden sejtben a 11. és 22. kromoszómából extra genetikai anyag van, ami olyan szokatlanul kis fejet, kis alsó állkapcsot és fülkárosodást okoz.
- mozaicizmus: A mozaikokkal csak néhány sejt rendelkezik egy kromoszóma egy további példányával.
- Törött kromoszómák: Ezt a kifejezést használjuk, amikor egy kromoszómát lebontanak a sejtkultúrában, ami egészségügyi következményekkel járhat a babára, mint felnőttre.
Bármi legyen is az Ön CVS tesztje, elengedhetetlen, hogy az orvosával vagy a genetikai tanácsadóval üljön le, hogy megvitassa az opciókat, hogy tájékozott döntést hozhasson. Szeretné megtudni, például a gyermek rendellenességének lehetséges kezeléseiről (akár a méhben, akár a születése után).Fontos, hogy megértsük, milyen különleges szükségletekre számíthatsz, vagy milyen esélyei lehetnek abban, hogy a terhesség nem lehet életképes. Lehet, hogy többet szeretne megtudni a terhesség folytatásával kapcsolatos lehetőségeiről.
Follow-Up
Néha a CVS eredményei nem lesznek tisztázottak. Előfordulhat, hogy a minta nem volt elég nagy ahhoz, hogy alaposan elemezzék, vagy a sejtek talán nem voltak megfelelően tenyésztve a laborban. Ha ez megtörténik, előfordulhat, hogy meg kell ismételnie a CVS-tesztet, vagy amniocentézissel kell rendelkeznie.
Ezen túlmenően, mivel a CVS nem érzékeli az idegrendszeri károsodásokat, valószínűleg tanácsos, hogy vérvizsgálatot végezzen, amely 16 és 18 hét között képes megvizsgálni őket.
A Word DipHealthtől
A döntés a kórházi villus mintavételezésre. Bár tanácsot adhat az Ön számára, a nők különböző okokból választják ki, vagy ki belőle. Győződjön meg róla, hogy az orvosának szüksége van arra, hogy a lehető legjobb döntést hozza.
Nem kétséges, hogy ez a teszt - és annak eredményei - némi aggodalmat okozhat, különösen akkor, ha ismert a genetikai rendellenességgel járó gyermek kockázata. De segítenie kell, hogy a CVS tesztek túlnyomó többsége ne okozzon szövődményeket, és a terhességek túlnyomó többsége normális, és boldog, egészséges babákat eredményez.
Ne feledje, hogy ha a CVS rendellenes, akkor magasan képzett genetikai tanácsadók és más szakemberek segítenek eldönteni, hogyan kell eljárni. Hosszú utat tudhatunk arról, hogy a terhességre vonatkozó döntéseket a helyzeted teljes körű megértése és a partnered és a magad részéről történő gondos megfontolás alapján teheted meg.
Mi a HIDA szkennelés: felhasználások, mellékhatások, eljárás, eredmények
A hepatobiliáris iminodiacetsav (HIDA) vizsgálata az epevezetékek, az epehólyag és a máj jeleinek és tüneteinek értékelésére használható. Ismerje meg, mire számíthat.
Intravénás pirelogram: felhasználások, mellékhatások, eljárás, eredmények
Az intravénás pyelogram egy olyan képalkotó teszt, amely kontrasztanyagot (röntgen festéket) használ, hogy segítse orvosát a vesék képeinek a munkában történő megtekintésében.
Molekuláris mellképképzés: felhasználások, mellékhatások, eljárás, eredmények
Molekuláris mellképalkotást (MBI) használnak a mellrák kimutatására sűrű emlőszövetben. Ismerje meg, mire számíthat a teszt során.