A galaktoszémia jelei és tünetei

Mivel a galaktoszémia ritka örökletes rendellenesség, annak tünetei és kezelése széles körben ismeretlen a nyilvánosság számára. Az Egyesült Államokban 65 ezer születésből körülbelül 1-ben fordul elő. Ezzel a felülvizsgálattal javítsa meg azt a feltételt, hogy a gyermekek nem tudják lebontani és használni a cukor galaktózt.

Mi a galaktóz?

Bár sok szülő soha nem hallott galaktózról, valójában nagyon gyakori cukor, a glükózzal együtt a laktózt alkotja. A legtöbb szülő hallott a laktózról, az anyatejben található cukorról, a tehéntejből és az állati tej egyéb formáiból.

A galaktózt a szervezetben a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz (GALT) enzim bontja le. GALT nélkül galaktóz és bomlástermékek, beleértve a galaktóz-1-foszfát-galaktitot és a galaktonátot, felhalmozódnak és mérgezővé válnak a sejtekben.

Tünetek

Ha egy adott tej vagy tejtermék, az újszülött vagy a galaktoszémia csecsemő olyan tüneteket és tüneteket okozhat, amelyek a következők:

• Rossz etetés
• Hányás
• Sárgaság
• Rossz súlygyarapodás
• A születési súly helyreállításának elmulasztása, ami általában akkor következik be, amikor az újszülött két hetes
• Letargia
• Ingerlékenység
• A rohamok
• A szürke hályog
• Megnövekedett máj (hepatomegalia)
• Alacsony vércukorszint (hipoglikémia)

A klasszikus galaktosémiás újszülötteknél ezek a tünetek néhány napon belül megkezdhetik a szoptatást vagy a tehéntej alapú csecsemőkészítményt. Szerencsére ezek a korai galaktoszémiás tünetek általában eltűnnek, ha a gyermek elkezdődik a galaktóz-mentes étrendben, ha a diagnózis korán történik.

Diagnózis

A legtöbb galaktosémiás gyermek diagnosztizálódik, mielőtt sok galaktoszémia tünetet alakítanak ki, mert az újszülött szűrővizsgálatok során a beteg születik. Mind az 50 állapot az Egyesült Államokban tesztelt újszülöttek esetében a galaktoszémia esetében.

Ha egy újszülött szűrővizsgálat alapján galaktoszémiát feltételeznek, megerősítést kell végezni a galaktóz-1-foszfát (gal-1-p) és a GALT szintjére vonatkozóan. Ha a csecsemőnek galaktosémiája van, a gal-1-p magas és a GALT nagyon alacsony.

A galaktoszémiát prenatálisan is diagnosztizálhatjuk chorionos villus biopsziás vagy amniocentézis vizsgálatokkal. Gyermekek, akiket nem újszülött szűrővizsgálatokkal diagnosztizáltak, és tüneteik vannak, feltételezhető, hogy galaktoszémiát szenvednek, ha valamilyen ún.

típusai

Valójában kétféle galaktoszémia létezik, a gyermek GALT szintjétől függően. A gyerekek klasszikus galaktosémiával rendelkezhetnek, a GALT teljes vagy közel teljes hiányával. Lehetnek részleges vagy variáns galaktoszémia is, részleges GALT hiányossággal.

A klasszikus galaktosémiával rendelkező csecsemőkkel ellentétben a variáns galaktoszémia, beleértve a Duarte variánst, általában nem rendelkeznek tünetekkel.

kezelések

A klasszikus galaktoszémia nem gyógyítható; ehelyett a gyermekeket speciális galaktóz-mentes étrenddel kezelik, ahol az életük során a lehető legnagyobb mértékben elkerülik a tej- és tejtermékeket. Ebbe beletartozik:

• Anyatej
• A tehéntej alapú kisgyermek formula
• Tehéntej, kecsketej vagy száraz tej
• Margarin, vaj, sajt, fagylalt, tejcsokoládé vagy joghurt
• Azon összetevők, amelyek nem zsírtartalmú száraz tejanyagot, kazeint, nátrium-kazeinátot, tejsavót, tejsavó-szárazanyagot, túrót, laktózt vagy galaktózt tartalmaznak az összetevők listáján

Ehelyett az újszülötteknek és a csecsemőknek olyan szójababot kell inni, mint az Enfamil Prosobee Lipil, a Similac Isomil Advance vagy a Nestle Good Start Soy Plus. Ha a baba nem tolerálja a szójaszármazékot, az elemi képlet, például a Nutramigen vagy az Alimentum használható. Ezek a képletek azonban kis mennyiségű galaktózt tartalmaznak.

A régebbi gyerekek tejjel helyettesíthetik az izolált szójafehérjéből (Vitamite) vagy rizsitalból (Rice Dream). A galaktoszémia gyermekeinek el kell kerülniük más, magas galaktóztartalmú ételeket is, beleértve a májat, néhány gyümölcsöt és zöldséget, valamint bizonyos szárított babokat, különösen a garbanzo babot.

A regisztrált dietetikus vagy gyermekgyógyászati ​​anyagcsere-szakértő segíthet kitalálni, hogy melyik élelmiszert kell elkerülni, ha a gyermeknek galaktosémiája van. Ez a szakember meggyőződhet arról is, hogy gyermeke elég kalciumot és egyéb fontos ásványi anyagot és vitamint kap. Emellett követhetjük a gal-1-p szinteket, hogy lássuk, vajon a gyermek diéta túl sok galaktózt tartalmaz-e benne.

Az ellentmondásos étrendi korlátozások

A változatos galaktoszémiai gyermekek táplálkozási korlátozásai ellentmondásosabbak. Az egyik protokoll magában foglalja a tej és a tejtartalmú termékek, köztük az anyatej korlátozását az első életévben. Ezután néhány éves galaktóz megengedett az étrendben, amikor a gyermek egy éves.

Egy másik lehetőség a korlátlan étrend megengedése és a gal-1-p szintek emelkedésének figyelése.Bár úgy tűnik, hogy a kutatás még mindig megtörténik annak érdekében, hogy megnézzük, melyik lehetőség van a legjobb, a szülőket meggyőződhetjük arról, hogy egy kis tanulmány kimutatta, hogy a klinikai és fejlődési eredmények egy évig jóak voltak a Duarte variáns galaktoszémia esetén, mind az étrendben. korlátozás és azok, akik nem.

Amit tudnod kell

Mivel a galaktoszémia egy autoszomális recesszív rendellenesség, ha két szülő a galaktoszémia hordozója, akkor 25 százalékos esélye lesz a galaktoszémia gyermekének, 50 százalékos esélye a galaktoszémia hordozójának és egy 25 százalékos esélynek. a galaktoszémia gének nélküli gyermeke. A galaktoszémia gyermekeinek szülõit általában genetikai tanácsadásnak ajánlják, ha több gyermeket terveznek.

A kezeletlen újszülötteknél a galaktoszémia fokozott kockázatot jelent E. coli szeptikémia, életveszélyes vérfertőzés. Továbbá, a klasszikus galaktosémiás gyermekek veszélyeztethetik a rövid termőképességet, a tanulási zavarokat, a járási és egyensúlyi problémákat, a remegést, a beszéd- és nyelvi zavarokat, valamint a korai petefészek-elégtelenséget.

• Részvény
• megfricskáz
• Email
• Szöveg

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• Ficicioglu, C. Duarte (DG) galaktoszémia: az újszülött szűrés által észlelt gyermekek biokémiai és neurodevelopmentális értékelésének kísérleti vizsgálata. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
• Kliegman: Nelson Textil of Pediatrics, 18. kiadás.
• Ridel, KR. A galaktoszémia hosszú távú neurológiai hatásainak frissített áttekintése. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.