Trisomy 18 és Edwards szindróma
Tartalomjegyzék:
Trisomy 21 (Down Syndrome) Kids are Not Hopeless (Január 2025)
Az emberi kromoszómák 23 párban vannak, mindegyik szülő minden egyes párban egy kromoszómát biztosít. A 18-as triszómia (más néven Edwards-szindróma) olyan genetikai állapot, amelyben az egyik kromoszóma (18. kromoszóma) egy pár helyett triplett. A Trisomy 21 (Down-szindróma) -hoz hasonlóan, a Trisomy 18 minden testrendszert érint, és különféle arcvonásokat okoz.
A 18. triszómia 6000 élő születésből 1-ben fordul elő. Sajnos a 18-as triszómiai csecsemők a születés előtt meghalnak, így a rendellenesség tényleges előfordulása magasabb lehet. A 18. triszómia minden etnikai hátterű személyt érinti.
Tünetek
A 18 triszómia súlyosan érinti a szervezet összes szervrendszerét. A tünetek a következők lehetnek:
- Idegrendszer és agy - mentális retardáció és késleltetett fejlődés, nagy izomtónus, rohamok és fizikai rendellenességek, mint például az agyi hibák
- Fej és arc - kis fej (mikrocefalia), kis szemek, széles szemek, kis alsó állkapocs, szájpadlás
- Szív - veleszületett szívelégtelenségek, mint például a kamrai szűkülethiba
- Csontok - súlyos növekedési késleltetés, összeszorított kéz a 2. és 5. ujjal a többiek tetején, és a kéz és a láb egyéb hibái
- Az emésztőrendszer, a húgyúti és a nemi szervek rosszabbodása
Diagnózis
A gyermek születéskori fizikai megjelenése a 18. triszómia diagnosztizálására utal. Ugyanakkor a legtöbb csecsemőt amniocentézissel diagnosztizálják a születés előtt (az amnion folyadék genetikai vizsgálata). A szív és a hasi ultrahangok felismerhetik a rendellenességeket, valamint a csontváz röntgensugarait is.
Kezelés
A 18-as triszómiai betegek orvosi ellátása támogató, és a táplálkozásra, a fertőzések kezelésére és a szívproblémák kezelésére összpontosít.
Az élet első hónapjaiban a 18-as triszómiai csecsemők szakképzett orvosi ellátást igényelnek. A komplex orvosi problémák, köztük a szívelégtelenség és a túlzott fertőzések miatt, a legtöbb csecsemőnek 1 éves korukban túlélési nehézségei vannak. Az egészségügyi ellátás időbeli változásai a jövőben segítenek abban, hogy a 18-as triszómiai csecsemők gyermekkorban és azon túl is éljenek.
Szerkesztette: Richard N. Fogoros, MD
Az Edwards szindróma triszómiájának diagnosztizálása és prognózisa 18
Ismerje meg az Edwards-szindrómát, súlyos kromoszómális állapotot, amely általában abortuszhoz vagy halvaszületéshez vezet.
Hogyan segítik a számítógép szemüvegét a számítógépes látás szindrómájában
Szüksége van egy pár szemüvegre? Ismerje meg, hogyan különböznek egymástól az olvasószemüvegektől, és enyhíthetik a digitális szemfájdalmat és a számítógépes látás szindrómát.
Az Edwards szindróma diagnózisa és prognózisa Triszómia 18
Tudjon meg többet az Edwards szindrómáról, egy súlyos kromoszómaállapotról, amely általában vetéléshez vagy csendélethez vezet.
