Szexuális fejlődés rendellenességei (DSD)
Tartalomjegyzék:
- Szexuális fejlődés alapjai
- DHT-vel
- DHT nélkül
- DSD tünetek
- Okoz
- Rendellenes számú nemi kromoszóma
- A hormontermelésre ható génmutáció
- Génmutáció, amely a testet kevésbé képes, vagy nem képes reagálni a hormonokra
- A fejlesztés fontos fázisaiban kitéve a külső hormonoknak
- Diagnózis
- Kezelés
- A nemi identitás és a DSD
- Egy szó a DipHealth-től
dalszövegelemzések 2. [ÖM #58] (Január 2025)
A szexuális fejlődés (DSD) rendellenességei olyan állapotok, amelyek atipikus szexuális fejlődéshez vezetnek egy csecsemőnél. Ezeket a feltételeket a szexuális fejlődés vagy a szexuális differenciálódás rendellenességeinek is nevezik.
Egyes szexuális fejlődéssel járó csecsemők teljesen egészségesek lehetnek, a nemi szervek kivételével, amelyek eltérnek a többi csecsemőtől. Másoknak sokkal jelentősebb egészségügyi problémáik lehetnek, amelyek ugyanazon folyamatokhoz kapcsolódnak, amelyek a szexuális fejlődésüket elvárják.
Azokban az esetekben, amikor a csecsemőknek a sztereotip férfiak és nők között valahol kétértelmű nemi szerve van, a DSD-k megnehezíthetik a nemi hozzárendelést a születéskor.
Szexuális fejlődés alapjai
Az iskolák gyakran tanítják, hogy a nemet a nemi kromoszómák határozzák meg. Két X-kromoszómájú nő nő. X kromoszómával és Y kromoszómával rendelkező emberek férfiak.
A szexuális fejlődés azonban nem olyan egyszerű. Számos különböző tényező határozza meg, hogy a csecsemő férfi vagy nőstény alakul-e ki. Bár általában egy XX fős nő és egy XY személy férfi, vannak kivételek. Vannak olyan személyek is, akiknek más nemi kromoszómák kombinációja van, mint például X (egyedül) vagy XXY.
A szexuális fejlődés alapjainak megértése megkönnyíti a szexuális fejlődés zavarainak megértését. Emberekben a reproduktív szervek két csatornából állnak: Mullerian (M) csatornák és Wolffian (W) csatornák. Ami ezután történik, a testben előállított jelektől függ. A hormonoktól függően, és amelyekre reagálnak, az egyik ilyen csatornacsoport regresszálódik és a másik fejlődik.
A férfiak sztereotípiás fejlődése a muller-ellenes hormon (AMH), a tesztoszteron és a dihidrotesztoszteron (DHT) hormonjainak megválaszolásakor jelentkezik. Az AMH az M csatornák regresszióját okozza. A tesztoszteron okozza, hogy a herék leereszkedjenek és stimulálják a belső struktúrák, például a járvány kialakulását. A sztereotípiás női fejlődést a távollét tesztoszteron és AMH. A W csatornák regresszálódnak, és az M csatornák a méh, a petefészek és a felső hüvely felé fordulnak.
A külső nemi szervek alapszerkezetei mind a férfiak, mind a női magzatokban azonosak, a fejlődés korai szakaszában. A születés idején való megjelenése a DHT jelenlététől vagy hiányától függ. Az azonos forrásszövetekből származó nemi szervek homológ struktúrákként ismertek.
DHT-vel
-
Labioszkopikus duzzadási biztosítékok, amelyek a sárgarépát képezik
-
A genitális tuberkulus a pénisz foltja lesz
-
A nemi szervek a húgycső körül biztosítékot kapnak, hogy a pénisz tengelyévé váljanak
DHT nélkül
-
A labioscross duzzanat két oldala a labia majora lesz
-
A genitális tuberkulus lesz a csikló
-
A genitális redők a labia minora lettek
Tudtad, hogy a DSD-k intersex-körülmények voltak, mivel az érintett csecsemők a nemek között (inter) között voltak.
DSD tünetek
Számos különböző típusú állapot létezik, amelyek a szexuális fejlődés rendellenességei közé tartoznak. Ezeket a körülményeket tüneteik vagy okuk szerint kategorizálhatjuk. A DSD tünetei a következők:
- Atípusos külső nemi szervek
- Atípusos belső nemi szervek
- Kombinált különbségek a külső és belső nemi szervekben
A DSD jelenléte nem mindig egyértelmű a születéskor. Például egy teljes androgénérzékeny szindrómás csecsemő tipikus nő lehet, még akkor is, ha a petefészkek helyett heréjük van. Az MRKH-szindrómával született fiatal lányok szülõi nem észlelhetik, hogy a csecsemõjüknek nincs hüvelye vagy méhe. A nemi megkülönböztetés különbségei, amelyek a pubertás előtt nem nyilvánulnak meg, a lehetséges tünetek a következők:
- A menstruáció megkezdésének elmulasztása
- Hirtelen pénisz növekedés
- Meddőség vagy csökkent termékenység
Okoz
Számos különböző típusú helyzet állhat elő, hogy egy csecsemő DSD-t alakítson ki. Ezek tartalmazzák:
Rendellenes számú nemi kromoszóma
Kétféleképpen lehet egy személynek rendellenes számú nemi kromoszóma. Egyetlen X kromoszómájuk is van, írva XO. Az X-kromoszóma mellett egy X-kromoszóma is lehet.
Az egyetlen X-kromoszómával rendelkező lányok szerint Turner-szindróma van. Ezek általában átlagosnál rövidebbek, és a termékenységgel kapcsolatos problémák vannak. Az extra X kromoszómával született fiúk szerint Klinefelter-szindrómát tapasztalnak. Ezek általában magasabbak az átlagosnál. Csökkentek a termékenységük, kevesebb testszőrük is, és termékenyek lehetnek.
A hormontermelésre ható génmutáció
A hormontermelést befolyásoló mutációk által okozott egyik legismertebb DSD a veleszületett mellékvese hiperplázia vagy a CAH. A CAH-val rendelkező lányoknak két X kromoszóma van, de túl sok tesztoszteront termelnek. Ez okozhat számukra egy péniszhez hasonlító csiklóval való születést. A CAH-val rendelkező fiúknak normálisan megjelenő nemi szervei vannak.
Mindkét nemnél a CAH-val rendelkező betegek átlagosnál rövidebbek lehetnek, a korai szőrszálak kialakulhatnak, és korai pubertáson mennek keresztül. Bár a CAH-ban szenvedő embereknek hosszú, egészséges életük van, egészségüket gondosan kell kezelni. Lehet, hogy veszélybe kerülnek az ún mellékvese-válság mivel a testük nem termel kortizolt.
A hormontermeléssel kapcsolatos másik feltétel 5-alfa-reduktáz-hiány. Ez egy olyan állapot, amely befolyásolja a férfi szexuális fejlődését. Az 5-alfa-reduktáz az elsődleges enzim, amely a tesztoszteront DHT-ra alakítja a korai fejlődés során. Az 5-alfa-reduktáz-hiány XY-es egyedei születhetnek olyan nemi szervekkel, amelyek nőinek tűnnek. Lehet, hogy több férfi megjelenő nemi szerve is kicsi.
Érdekes, hogy a pubertás idején vannak olyan utak, amelyeken keresztül a test DHT-t készíthet. Ez azt jelenti, hogy a pénisz és a herezacskó növekszik, serkenti a szőrszálakat, és izomtömeget kaphatnak. A nemi szervek megjelenésétől függően az 5-alfa-reduktáz-hiányos csecsemők férfiaként vagy nőstényekként emelhetők. Néhány nő, aki nőként nőtt fel, férfi nemi identitást alakít ki a pubertás ideje alatt vagy után.
Génmutáció, amely a testet kevésbé képes, vagy nem képes reagálni a hormonokra
A szervezet a hormonreceptorokkal való kölcsönhatásuk során reagál a hormonokra. Ezek a receptorok lehetővé teszik a hormonok kölcsönhatását a sejtekkel. Ezen a kölcsönhatáson keresztül hormonhatások lépnek fel.
Az androgénérzékeny szindrómában szenvedő XY-ben szenvedő személyek testük normális mennyiségű tesztoszteron és DHT. A sejtek azonban nem válaszolhatnak rá. Vagy részleges androgénérzékenységi szindróma esetén alacsonyabb szinten reagálnak. Ez azt jelenti, hogy ezek az egyének testei és agyai hajlamosak nőstényként fejlődni, legalábbis a legteljesebb formában.
A fejlesztés fontos fázisaiban kitéve a külső hormonoknak
Néha a baba a méhben fejlődő szokatlan szintű hormonokkal van kitéve. Ez lehet például azért, mert a gyermek anyja olyan daganattal rendelkezik, amely a tesztoszteron feleslegét termeli. Az is lehet, hogy a hormonális környezetet megváltoztató vegyi anyagoknak vannak kitéve.
Diagnózis
A DSD diagnózisa az állapot okainak és tüneteinek függvényében változik. Ha a baba láthatóan kétértelmű nemi szervekkel születik, akkor a tesztet jelezzük. Ez magában foglalhatja a kromoszóma tesztelését és a hormonok relatív szintjének meghatározását a baba vérében. Ez magában foglalhatja továbbá a herék, petefészkek és más belső struktúrák jelenlétét kereső képalkotást is.
Amikor a gyermek a születés idején egészségesnek tűnik, a nemi szervekben nyilvánvaló különbségek nélkül, a DSD-k nem diagnosztizálhatók hosszú ideig. A pubertás előtt bizonyos körülmények között nem lehet kimutatni. Ha egy lány nem menstruál, vagy egy fiú nem alakul ki az elvárásoknak megfelelően, ez lehet az oka annak, hogy az orvosok elkezdenek keresni egy okot.
A fentebb leírtakhoz hasonló tesztek révén észlelhetik a DSD jelenlétét. A szexuális fejlődésben különbségekkel küzdő egyéb személyek nem fedezhetik fel az állapotot, amíg nem felnőttnek, aki meddőséggel vagy más késői tünetekkel küzd.
Kezelés
Sok szexuális fejlődéssel ellentétes gyermek nem igényel kezelést. Ők nőnek fel, hogy boldogak legyenek, egészséges gyermekek és felnőttek. Az egészséges növekedés és fejlődés érdekében más gyermekeknek szükségük lehet a hormonkezelésre az életük során.
Mégis, másoknál szükség lehet műtétre a funkciót befolyásoló reproduktív szervekben bekövetkező változások kezelésére. Ajánlott, hogy egyes DSD-vel rendelkező gyermekek eltávolítsák petefészküket vagy heréjüket, ha olyan állapotuk van, ahol úgy gondolják, hogy a rák fokozott kockázata áll fenn. A DSD-kkel rendelkező tinédzserek és felnőttek is részesülhetnek a meddőséggel és más reproduktív egészségügyi problémákkal kapcsolatos tanácsadásban.
A nemi identitás és a DSD
Történelmileg a szexuális fejlődés rendellenességeit viselő csecsemők gyakran csecsemőkor sebészeti úton „rendelték” a szexet, ami lehetővé tenné a gyermek számára, hogy a leginkább esztétikailag elfogadható nemi szervekkel rendelkezzen. Úgy gondolták, hogy az emberek nemi identitását szinte teljes egészében meghatározta, hogyan emelték őket.
Az utóbbi években azonban egyre jobban megértették, hogy a nemi identitást a biológiai és környezeti tényezők befolyásolják, amelyek a születés előtt is jelen lehetnek. Ezért az orvosok sok más tényezőt is figyelembe vesznek, amikor a szexuális fejlődés különbségével rendelkező csecsemőnevelés nemre utal.
A csecsemő nemi szervek műtéti módosítása szintén kevésbé rutinszerű, ha a funkciót nem érinti. Például egy péniszhez hasonlított, kibővített csiklóval rendelkező fiatal lánynak nincs funkcionális problémája. Egy fiatal fiú blokkolt húgycsővel van.
Egyes orvosok még mindig javasolnak kozmetikai genitális műtétet a nem egyértelmű nemi szervekkel rendelkező kisgyermekek számára, hogy kezeljék a szülők kényelmetlenségét, és segítsenek nekik kötődni gyermekeikhez. A bizonyítékok azonban nem világosak az ilyen műtétek gyermekre gyakorolt hatásairól - mind az érzelmi egészség, mind a szexuális funkció szempontjából.
Mint ilyen, a szülőknek fontolóra kell venniük a különböző területek szakértőinek konzultációját, mielőtt eldöntenék, hogy a DSD-vel rendelkező csecsemőnél kozmetikai nemi műtétet folytatnak-e.
Egy szó a DipHealth-től
A szexuális megkülönböztetés rendellenességeivel való szembenézés gyakran inkább a csecsemők szüleinek, mint az érintett csecsemőknek való kihívás. Amikor a baba a szexuális fejlődés különbségével születik, a szülők számára nagyon stresszes lehet.
Az egyik első kérdés, amit sok szülő kérdez a gyermekükről, az: "Fiú vagy lány?" Ha nincs könnyű válasz erre a kérdésre, minden kölcsönhatás feszültséggel teli.
Mindazonáltal, mielőtt a szülők elkezdenek döntéseket hozni, amelyek véglegesen megváltoztathatják gyermekeik életét, fontos, hogy lélegzeteljen. A legtöbb esetben a DSD nem vészhelyzet. Néha a gyermeknek nincs jelentős egészségügyi problémája. Nemi szerveik eltérőek lehetnek, mint a többi gyerek, de boldogok, egészségesek és képesek működni.
Más esetekben szükség lehet egy vagy több műtétre, például a hypospadiasis kezelésére. Ezeket a döntéseket nehéz megtenni, ezért fontos segítséget kérni. A szakértőkkel, az orvosokkal és a terapeutákkal való beszélgetés segíthet a gyermek és a családja számára a legjobb döntések meghozatalában. Nem akarsz rohanni.
A szexuális szexuális megbeszélés elleni küzdelem? Próbáld ki az egyik ilyen parancsfájlt
Nehezen tudom megállapítani, hogyan beszélhetünk biztonságos szexről egy új partnerrel? Próbáld ki az egyik ilyen minta szkriptet.
A szexuális zaklatás és a szexuális zaklatás: A kapcsolat minden szülőnek tudnia kell
A zaklatás és a szexuális zaklatás szorosan összefügg egymással, és gyökerei vannak a korai iskola iskolájában. Íme, amit a szülőknek tudniuk kell, hogy megvédjék a gyerekeket.
Pleurális effúzió és a pleurális üreg rendellenességei
A pleurális üreg a folyadékkal töltött tér a tüdő körül. A felesleges folyadék vagy levegő súlyosan károsíthatja a légzést.