Pompe betegség tünetei és kezelések

Ha megtudta, hogy Önnek vagy szerettének van gyermeke Pompe betegségével, valószínűleg megijedt. Mi is pontosan ez a zavar? Mik a rendellenesség különböző típusai? És hogyan diagnosztizálják és kezelik?

Pompe-kór vagy glikogén-tárolási betegség II (GSD-II)

A Pompe-betegség, más néven glikogén-tárolási betegség II. Típusú (GSD-II) vagy savas maltáz-hiány, egyike a 49 ismert lizoszomális tárolási rendellenességnek. A Pompe-betegség neve a holland patológus, J.C. Pompe, aki először 1932-ben írta le a betegségben szenvedő csecsemőt. A Pompe-betegség világszerte körülbelül 5000-10 000 embert érinti. Az Egyesült Államokban a becslések szerint 40 ezer főre hat.

A Pompe-betegséget a sav alfa-glükozidáz nevű enzim hiánya vagy teljes hiánya okozza. Ha ez az enzim nem működik megfelelően, a glikogén, komplex cukor felhalmozódik a szervezet sejtjeiben, és szerv- és szövetkárosodást okoz. Ez a felhalmozódás főként a test izmait érinti, ami széleskörű izomgyengeséghez vezet. Ez az enzimhiány életveszélyes lehet, ha a légzés és a szívizomzat érintett. Az állapot genetikai, és mindkét szülőnek hordoznia kell a mutált gént, hogy gyermekük örökölje.

A Pompe-betegség két formája - csecsemő-kezdő és késői megjelenés - mindkettő izomgyengeséget okoz. A betegség előrehaladásának módja attól függ, hogy milyen korán kezdődik.

Infantilis-Pset-betegség

A Pompe-betegség súlyos formáját tekintik a csecsemő-beindulásnak. Az állapot általában az élet első néhány hónapjában jelenik meg. A csecsemők gyengék, és nehezen tartják a fejüket. A szívizmaik betegekké válnak, és szívük megnagyobbodik és gyenge. Nagy, kiálló nyelvek és megnagyobbodott májok is lehetnek. Egyéb tünetek a következők:

• A növekedés és a súlynövekedés elmulasztása (nem sikerült)
• Szívhibák és szabálytalan szívverés
• Légzési nehézség, amely lehet ájulás
• Hibaelhárítás és lenyelés
• Hiányzik a fejlődési mérföldkövek, mint például a gördülés vagy a feltérképezés
• Problémák a karok és a lábak mozgatásában
• Halláskárosodás

A betegség gyorsan fejlődik, és a gyerekek általában szívelégtelenségben és légzési gyengeségben halnak meg első születésük előtt. Az érintett gyermekek hosszabb ideig élhetnek megfelelő orvosi beavatkozásokkal.

Késői megjelenésű Pompe-kór

A késői megjelenésű Pompe-betegség általában az izomgyengeség tüneteivel kezdődik, amely a korai gyermekkortól egészen a felnőttkorig kezdődik. Az izomgyengeség a test alsó felét jobban érinti, mint a felső végtagok. A betegség lassabban halad, mint az infantilis forma, de az egyéneknek még mindig rövidebb az élettartama.

A várható élettartam attól függ, hogy mikor kezdődik az állapot, és hogy milyen gyorsan haladnak a tünetek. Olyan tünetek jelentkeznek, mint a gyaloglás vagy a lépcsőzés, és lassan haladnak az évek során. A korai megjelenéshez hasonlóan a késői megjelenésű emberek légzési problémákat is okozhatnak. A betegség előrehaladtával az egyének kerekesszék-függővé válnak, vagy ágyneműsé válhatnak, és légzőkészüléket igényelhetnek.

Diagnózis

A Pompe-betegséget általában a tünetek előrehaladása után diagnosztizálják. Felnőtteknél a Pompe-betegséget összekeverhetjük más krónikus izombetegségekkel, mint például a sclerosis multiplex. Ha orvosa Pompe-betegségre gyanakszik, megvizsgálhatják az enzim savas alfa-glükozidáz aktivitását a tenyésztett bőrsejtekben. Felnőtteknél vérvizsgálatot lehet alkalmazni az enzim csökkentésének vagy hiányának meghatározására.

Kezelés

A Pompe-betegségben szenvedő személynek speciális orvosi ellátásra van szüksége genetikusoktól, metabolikus szakemberektől és neurológusoktól. Sok ember számára hasznos a magas fehérjetartalmú étrend. A betegség előrehaladtával gyakori orvosi vizsgálatok szükségesek.

2006-ban az Európai Gyógyszerügynökség (EMEA) és az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) egyaránt engedélyezte a Myozyme gyógyszer forgalomba hozatali engedélyét a Pompe-betegség kezelésére. 2010-ben a Lumizyme-t jóváhagyták. A Myozyme 8 évesnél fiatalabb betegek számára készült, míg a Lumizyme-t a 8 évesnél idősebbek számára engedélyezték. Mindkét gyógyszer helyettesíti a hiányzó enzimet, ezáltal segítve csökkenteni az állapot tüneteit. Mind Myozyme, mind a Lumizyme intravénásan kerül beadásra két hetente.

• Részvény
• megfricskáz
• Email
• Szöveg

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• A Pompe DiseasePompe Közösség áttekintése. 2005. Genzyme Corporation.
• AMD-sav-maláz-hiány - Pompe-kór. 1997. Acid Maltase Default Association.
• Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete (NORD). Pompe-betegség (2013).