Menkes-betegség tünetei és kezelések

A Menkes-betegség ritka, gyakran halálos neurodegeneratív betegség, amely befolyásolja a szervezet rézképző képességét. Ismerje meg a betegség eredetét, valamint a tüneteket, a diagnózist és a kezelési lehetőségeket.

Eredet

1962-ben John Menkes nevű orvos és kollégái a New York-i Columbia Egyetemen tudományos cikket írtak le öt, különböző genetikai szindrómával rendelkező hím csecsemőről. Ez a szindróma, amelyet ma Menkes-kórnak neveznek, a Menkes kinky hajbetegség vagy a Menkes-szindróma, a réz anyagcsere rendellenességeként azonosult a szervezetben.

Mivel az e betegségben szenvedők nem képesek megfelelően felszívni a rézet, az agy, a máj és a vérplazma megfosztja ezt az alapvető tápanyagot. Hasonlóképpen, a test más részei, beleértve a veséket, a lépet és a csontvázot is, túl sok rézt gyűjtenek fel.

Ki kap Menkes-betegséget?

Menkes-betegség minden etnikai hátterű emberben fordul elő. Az érintett gén az X (női) kromoszómán van, ami azt jelenti, hogy a férfiak általában a betegség által érintettek. A génhibát hordozó nők általában nem rendelkeznek tünetekkel, kivéve, ha bizonyos egyéb szokatlan genetikai körülmények jelen vannak. A becslések szerint a Menkes-betegség 100 000 élő születésenkénti egyénenként fordul elő 250 000 élveszületésig.

Tünetek

Számos variáció létezik a Menkes-betegségben, és a tünetek enyhe és súlyosak lehetnek.A súlyos vagy klasszikus formának jellegzetes tünetei vannak, általában akkor kezdődik, amikor valaki körülbelül két vagy három hónapos. A tünetek a következők:

• A fejlődési mérföldkövek elvesztése (például a baba már nem tudja megtartani a csörgést)
• Az izmok gyengébbek és "floppy", alacsony izomtónusúak
• A rohamok
• Rossz növekedés
• A fejbőr haja rövid, ritka, durva és csavart (hasonló vezetékek), és lehet fehér vagy szürke
• Az arcnak megrepedt arca és kifejezett jowlsai vannak

A Menkes-betegség variációjával rendelkező egyének, mint például az X-kapcsolt cutis laxa, nem rendelkezhetnek az összes tünetgel, vagy eltérő fokúak lehetnek.

Diagnózis

A klasszikus Menkes-betegséggel született csecsemők születéskor normálisak, beleértve a hajukat is. A szülők gyakran gyanítják, hogy valami rossz, ha gyermekük körülbelül két vagy három hónapos, amikor a változások általában kezdődnek. A enyhébb formákban a tünetek nem jelennek meg, amíg a gyermek idősebb. A hibás gént hordozó nőstényeknek lehetnek sodrott hajuk, de nem mindig. Az orvosok ezt a diagnózist keresik:

• Alacsony réz- és ceruloplazminszint a vérben, miután a gyermek hat hetes volt (azelőtt nem diagnosztizálható)
• Magas rézszint a placentában (újszülötteknél tesztelhető)
• A vérben és a cerebrospinalis folyadékban (CSF) a patkányok abnormális szintje még újszülöttnél is
• A bőrbiopszia tesztelheti a réz anyagcseréjét
• A haj mikroszkópos vizsgálata Menkes rendellenességeket mutat

Kezelési beállítások

Mivel a Menkes akadályozza a réz képességét, hogy a test sejtjeibe és szerveibe juthasson, akkor logikusan, hogy rézbe kerüljenek a sejtekhez és szervekhez, amelyekre szükségük van, segítenek megfordítani a rendellenességet. A kutatók megpróbáltak intramuscularis réz injekciókat adni, vegyes eredményekkel. Úgy tűnik, hogy minél előbb a betegség során az injekciókat adták, annál pozitívabbak az eredmények. A betegség enyhébb formái jól reagálnak, de a súlyos forma nem mutat sok változást. Ez a terápiás forma, valamint mások még mindig vizsgálják.

A kezelés a tünetek enyhítésére is összpontosít. Az orvosi szakemberek mellett a fizikai és a foglalkozási terápia is segíthet a potenciál maximalizálásában. A táplálkozási tanácsadó vagy a dietetikus magas kalóriatartalmú étrendet ajánl, gyakran kiegészítve a baba kiszereléséhez. Az egyén családjának genetikai szűrése azonosítja a hordozókat, és tanácsadást és útmutatást nyújt az ismétlődő kockázatokkal kapcsolatban.

Ha gyermekét Menkes-betegségben diagnosztizálják, érdemes beszélni kezelőorvosával a család genetikai szűréséről. A szűrés azonosítja a hordozókat, és segíthet orvosának tanácsadást és útmutatást nyújtani az ismétlődő kockázatokkal kapcsolatban, ami minden negyedik terhességben körülbelül egy. A Menkes Alapítvány, a Menkes-betegség által érintett családok nonprofit szervezetének megismerése segíthet a támogatásban.