Proteus szindróma: tünetek, okok és kezelés

A Proteus szindróma rendkívül ritka genetikai állapot, amely a test szöveteit, például a bőrt és a csontot felzúzza. A túltermelés gyakran aránytalanul előfordul, és súlyosan megváltoztathatja egy személy megjelenését. A feltételt a görög isten, Proteus nevezte el, aki különféle alakzatokat vállalt.

Tünetek

Minden Proteus-szindrómás személyt különböző módon érintenek. Vannak, akik túlterheltek a végtagoknál, míg mások a koponya túltermelését tapasztalják. Míg a test bármely része esetleg befolyásolhatja az állapotot, a leggyakoribb részek a csont, a zsír és a kötőszövet. A véredények és a belső szervek szintén érintettek lehetnek.

A Proteus-szindróma tünetei és jellemzői nem születtek. Amikor a csecsemő növekedni kezd, az állapot nyilvánvalóvá válik - jellemzően 6 és 18 hónapos kor között. Az állapot súlyosbodik, amikor a gyermek tovább nő.

Míg az állapot sajátosságai változóak, egyes jellemzők jellemzően minden olyan betegnél fordulnak elő, akiknél Proteus-szindróma van diagnosztizálva.

Gyakori tünetek

A Proteus-szindrómában szenvedő emberek három gyakori jellemzője:

1. A test egyes részei, mint például a végtagok vagy a fej, gyorsan elszaporodnak és aránytalanul nagyok a test többi részéhez képest. A növekedés mintázata általában aszimmetrikus és "patchy" (mozaik) kialakulásban történik. Az érintett testrészek személyenként változnak.
2. Idővel a túlzott növekedés súlyosbodik, és megváltoztathatja a személy megjelenését. Az idő múlásával az ember új területeken túlszaporodik.
3. A személy családjában senki másnak nincs olyan körülménye vagy tünete, amely arra utalna.

A Proteus szindróma egyéb jelei és tünetei a következők lehetnek:

• Nem rákos (jóindulatú) daganatok
• A gerinc rendellenes görbülete (skoliozis)
• Zsírnövekedés (lipomák) vagy szövetvesztési területek (atrófia)
• A rosszindulatú vérerek, ami növeli a vérrögök és a tüdőembólia kockázatát (a Proteus-szindrómában szenvedő emberek leggyakoribb halálozási okát)
• Vastag, durva, felemelt, hornyok a bőrön, különösen a lábak alján (olyan állapot, amelyet cerebriform kötőszövet nevusnak neveznek, amelyet szinte kizárólag a Proteus szindrómában szenvedőknél látnak)

Néhány Proteus-szindrómában szenvedő betegnek a központi idegrendszeri szindróma rendellenességei alakulnak ki, amelyek értelmi fogyatékossághoz vagy rohamrendszeri zavarokhoz vezethetnek.

A Proteus-szindrómában szenvedő embereknek bizonyos arc-jellemzői is lehetnek, mint például egy hosszú arc, széles orrlyukakkal, keresztezett szemekkel (strabismus), és a nyakú szemhéjakkal (ptosis). Egyes kutatások arra utalnak, hogy a Proteus-szindrómához kapcsolódó jellegzetes arcvonásokkal rendelkező embereknél nagyobb a valószínűsége, hogy neurológiai problémákat okoz az állapotban. Miközben a kettő közötti kapcsolatot felismerték, még nem teljesen megértették.

Okoz

A Proteus szindróma nem tekinthető örökletes állapotnak. Az orvosi szakirodalom néhány száz esete közül egyiknek sem tudta, hogy Proteus-szindrómában van gyermeke.

A Proteus szindrómát azonban genetikai mutáció okozza. 2011-ben a kutatók azonosították a Proteus szindrómáért felelős gént: AKT1. A gén részt vesz abban, hogy a sejtek hogyan nőnek és szétoszlanak (proliferálódnak), és a sejtek is meghalhatnak, amikor azt feltételezik (apoptózis). Mivel ez a sejtmechanizmusokat érinti, a gén szintén szerepet játszott a rák bizonyos formáiban.

Annak ellenére, hogy a Proteus-szindróma egy génhez kapcsolódik, ez nem jelenti azt, hogy a szülő „ad” -ot a gyermeknek. A mutációk spontán (sporadikus) és a magzati fejlődés korai szakaszában fordulnak elő.

Az AKT1 gén mutációja befolyásolja a sejtek növekedését, de az összes sejtet nem befolyásolja a mutáció (mosaicizmus). Ez azt eredményezi, hogy egyes szövetek normálisan fejlődnek és mások fejlődnek a Proteus szindróma túltermelő tulajdonságai.

Az adott személy sajátos tünetei és súlyossága általában arányos a normális és mutált sejtek arányával.

Hogyan gének mutálnak és okozzanak zavarokat

Diagnózis

A Proteus szindróma nagyon ritka: csak néhány száz esetet diagnosztizáltak világszerte, és sok kutató úgy gondolja, hogy az állapot valójában túl diagnosztizálható. Más körülmények között, amelyek aszimmetrikus vagy abnormális növekedési mintákat okozhatnak, Proteus szindróma lehet hibásan diagnosztizálva, ami azt jelenti, hogy a betegség valódi előfordulása még ritkább lehet.

Az orvosok a Proteus szindróma diagnosztizálásához nagyon specifikus iránymutatásokat használnak. A génmutációk szerepének megértése az állapot kialakulásában segítette a diagnózis folyamatának pontosabbá tételét.

A diagnosztikai kritériumok mellett, amelyek magukban foglalják a fizikai jellemzők, jelek és tünetek jelenlétét, a Proteus-szindróma diagnosztizálásához rendszerint szükség van a szöveti biopsziákra, laboratóriumi vizsgálatokra, képalkotó vizsgálatokra és genetikai vizsgálatokra vonatkozó alapos feldolgozásra.

A Proteus szindrómát 1979-ig nem írták le az orvosi szakirodalomban. Mivel az állapot ilyen ritka, sok orvos nem látta. Még szigorú diagnosztikai kritériumok esetén is nehéz lehet az állapotot megfelelően diagnosztizálni.Úgy tűnik, a Proteus-szindróma gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nőket, és minden faji és etnikai hátterű emberben megfigyelhető.

A Proteus-szindróma egyik legjelentősebb esete Joseph Merrické, a „The Elephant Man” néven ismert. Egész életében a 19. század elején Merricknek azt gondolták, hogy neurofibromatózisa van. Sok évtizeddel később, a kutatók úgy vélik, hogy valójában Proteus-szindróma volt.

Miért az Elefántember orvosi rejtélye 100 évig tönkretette az orvosokat

Kezelés

A Proteus szindróma nem gyógyítható. Minden olyan személynek, akinek a betegsége van, különböző tünetek lesznek, és ezek a tünetek súlyossága változik. Minden Proteus-szindrómás betegnek egészségügyi szakemberekkel kell dolgoznia, hogy kezelje az orvosi ellátást.

Egészségügyi szükségletek

A Proteus-szindrómában szenvedő emberek néhány közös egészségügyi szükséglete a következő:

• Sebészet a növekedések vagy a felesleges bőr eltávolításához
• Fogászati ​​problémák, beleértve a zavarokat is
• Szegény látás, keresztezett szem (strabismus) vagy látásvesztés a neurológiai rendellenességek következtében
• Kozmetikai eljárások a test túlterheléssel deformált területeinek javítására
• Az érintett szervrendszerek (szív, vese, agy, gerinc stb.) Ellenőrzése
• Mentális egészség, szociális és oktatási támogatás
• Ajánlások azoknak a szakembereknek, akik súlyosan érintik a testrendszereket, vagy amelyek nagy kockázatot hordoznak magukban (például: egy vaszkuláris orvos, aki nyomon követheti a vérrögöket vagy ortopédot, aki segíthet a csontnövekedéssel kapcsolatos problémák kezelésében)

A Proteus szindróma néhány szövődménye súlyos, akár életveszélyes lehet. A vérrögök, az embolizmusok és a belső szervek károsodása veszélyeztetheti az ember életét. A csontok gyors és könyörtelen elszaporodása megkövetelheti, hogy a Proteus-szindrómás személynek sok komplex ortopédiai eljárást kell végeznie.

A műtét azonban saját kockázattal jár, különösen azoknál a betegeknél, akiknél fennáll a vérrögképződés veszélye, mint a legtöbb Proteus-szindrómában. E kockázat miatt eldönthetjük, hogy mikor, ha valaha is működjön, az orvos számára bonyolult döntés lehet.

Más potenciális problémák, bár nem csökkenti az élettartamot, természetesen befolyásolhatják az ember életminőségét. A Proteus szindróma által okozott növekedés vagy növekedés súlyosan megváltoztathatja a személy megjelenését. Ha egy vagy több végtagot érint, ez nagymértékben befolyásolhatja az ember mobilitását. Ez neurológiai hatásokkal kombinálva korlátozhatja az ember önálló életképességét. A "különböző" megjelenés társadalmi megbélyegzése érzelmi szorongást, szorongást és depressziót okozhat.

Míg a Proteus-szindrómában szenvedő embereknek általában szükségük van egy szakembergárda ellátására, mivel a legtöbb orvos (mint például a háziorvosok vagy a belgyógyászok) valószínűleg nem látott esetet a karrierjük előtt, egy személy gondozása általában felügyeli szakember, például genetikus.

A rutinellátás, a nyomon követés és a szakemberekkel való szoros ellenőrzés szükségessége attól függ, hogy mely testrészek vannak, valamint az egyén tüneteinek súlyossága és az állapot előrehaladása.

Egy szó a DipHealth-től

Mivel a Proteus szindróma olyan ritka, nehéz lehet helyesen diagnosztizálni. Miután egy személyt diagnosztizáltak, a kezelés elsősorban a tünetek kezelésére összpontosít (amelyek súlyossága enyhe és legyengítő, fizikai, orvosi és kozmetikai jellegűek), és megelőzhetik az életveszélyes szövődményeket (pl. Tüdőembólia vagy vérrög).

A Proteus-szindróma kezelése nehéz lehet, de a legeredményesebb akkor, ha az adott állapotú személy orvosi szakemberek, köztük a szakemberek, a genetikai tanácsadók és a mentális egészségügyi szakemberek támogatásával rendelkezik, akik a személy életének minden aspektusával foglalkozhatnak Az állapot.

• Részvény
• megfricskáz
• Email
• Szöveg

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• Proteus szindróma. NORD (Ritka Betegségek Országos Szervezete). Megjelent 2018-ban. Hozzáférés 2018. október 10-ig.

• Biesecker L. A Proteus szindróma kihívásai: diagnózis és kezelés. European Journal of Human Genetics. 2006; 14 (11): 1151-1157. DOI: 10.1038 / sj.ejhg.5201638.

• Lindhurst MJ, Sapp JC, Teer JK és mtsai. Egy mozaik aktiváló mutáció az AKT1-ben, amely a Proteus szindrómához kapcsolódik. New England Journal of Medicine. 2011-ben; 365 (7): 611-619. DOI: 10.1056 / nejmoa1104017.

• Proteus szindróma. Genetikai és Ritka Betegségek Tájékoztatási Központ, Amerikai Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatások Tanszéke, a Fordítási Orvostudományi Nemzeti Központ. Hozzáférés 2018. október 10-ig.