MTHFR génmutációk és betegségek

Az MTHFR-mutáció - a növekvő számú orvosi állapothoz kapcsolódó gén változása - beleértve a pajzsmirigy-betegséget - a tudósok között ellentmondásos téma lett. Míg a Nemzeti Egészségügyi Intézetek öt olyan körülményt sorolnak fel, amelyek közvetlenül kapcsolódnak a genetikai mutációhoz, a növekvő bizonyíték közvetlenül vagy közvetve összekapcsolta azt a szív, a szem, az agy, a pajzsmirigy és más szervrendszerek számos rendellenességével.. Az MTHFR-mutációról úgy vélik, hogy bizonyos személyeket bizonyos rákokra, születési rendellenességekre és autoimmun betegségekre hajlamosít.

Annak az oka, hogy a téma annyira vitatott, hogy a jelenlegi bizonyítékok nagy része ellentmondásos, nem meggyőző vagy ellentmondásos. Míg néhány kisebb tanulmány egyes MTHFR variánsokat (ismert polimorfizmusok) az alacsony pajzsmirigyfunkcióhoz (hypothyreosishoz) kapcsolt, még mindig sok mindent nem tudunk arról, hogyan és mennyi a mutációk hozzájárulnak egy betegség kialakulásához és / vagy súlyosságához.

Az MTHFR megértése

A metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) az MTHFR-gén által termelt enzim. Az MTHFR kölcsönhatásba lép a folsavval (B9-vitamin), hogy lebontja a homocisztein nevű aminosavat úgy, hogy egy másik metioninnak nevezett aminosavvá alakítható. A test metionint használ a fehérje és más fontos vegyületek előállítására.

Az MTHFR mutáció egyszerűen egy hiba az MTHFR génben, amely hibás működéshez vezet. Ha ez megtörténik, a gén kevésbé képes lebontani a homociszteint, ami az enzim felhalmozódását okozza a vérben. A genetikai variánstól függően a személynek vérében vagy vizeletében normális vagy emelkedett homociszteinszintje lehet.

A hiperhomociszteinémiára utaló, kórosan magas homocisztein-szintek számos betegséghez kapcsolódnak, részben azért, mert kimeríti azt a folsavmennyiséget, amelyet a szervezetnek rendesen kell működnie. Ez különösen igaz a szívre, az agyra és más testszövetekre, amelyek a folsavra támaszkodnak a sérült DNS javítására és a vörösvértestek egészséges termelésének biztosítására.

A hiperhomociszteinémiával kapcsolatos állapotok többek között a következők:

• Trombózis (vérrögök)
• Mikroalbuminuria (a vesén és a szívbetegséggel összefüggő vizeletben megnövekedett albumin)
• Atherosclerosis (az artériák keményedése)
• Alzheimer kór
• Ectopia lentis (a szem lencséjének elmozdulása)
• Csonttörések idős emberekben

Egyes betegségekkel való kapcsolatuk ellenére a legtöbb MTHFR-variáns által kiváltott általános kockázat elég kicsi. Az MTHFR variánsok és betegségek közötti összefüggést megállapító legtöbb tanulmányban nincs ok-okozati összefüggés bizonyítéka.

Az MTHFR-hez kapcsolódó betegségek

Az MTHFR-mutációkkal szorosan összefüggő öt feltétel, az Országos Egészségügyi Intézetek által közzétett eredmények alapján:

• Alopecia areata, olyan autoimmun betegség, amelyben az immunrendszer a hajhagymák gyökereit támadja meg, ami feketés hajhullást okoz
• Anencephalia, az MTHFR-mutációval kapcsolatos számos idegi csőhiba, amelyben az agy nagy részei hiányoznak, és / vagy egy személy hiányzik vagy hiányos koponya csontjai
• Homocystinuria, a homocisztein és a metionin normális kezelésének képtelensége, ami hozzájárul a hiperhomociszteinémia kialakulásához és a kapcsolódó rendellenességek kockázatához
• Presbycusis (öregedéssel kapcsolatos halláskárosodás), amelyben bizonyos MTHFR polimorfizmusok befolyásolják a folsavszinteket, amelyek szükségesek a fül szerveinek sejt integritásának fenntartásához

• Spina bifida, olyan születési rendellenesség, amelyben a gerincoszlop csontjai nem záródnak el teljesen a gerincvelő idegei körül

Az MTHFR-mutációkkal érintkező egyéb állapotok a következők:

• Szívbetegség
• ütés
• Hipertónia (magas vérnyomás)
• Preeklampszia (magas vérnyomás terhesség alatt)
• Glaukóma
• Szájpadhasadék

Mindezek mellett fontos megjegyezni, hogy az MTHFR-mutáció nem jelenti azt, hogy betegséget fog kifejleszteni, vagy átadná a babának. Különösen a neurális csövek hibáit illetően az MTHFR-hez kapcsolódó betegségek autoszomális mintázatban vannak, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hozzá kell járulnia a genetikai mutáció egy példányához. Még akkor sem biztos, hogy a neurális csőhiba kialakulása megtörtént.

A Nemzeti Egészségügyi Intézetek adatai szerint rendkívül alacsony a kockázata, hogy az ismert MTHFR mutációval rendelkező szülőknek van egy neurális csőhibájú csecsemője.

MTHFR és hypothyreosis

Az MTHFR mutáció és a hypothyreosis közötti összefüggést megvitatták, de nagyrészt spekulatív. Számos kisebb tanulmányt javasoltak, amelyek egy linket sugallnak, köztük a Tbiliszi Egyetemen, ahol bizonyos MTHFR polimorfizmusokat találtak a szubklinikai hypothyreosisban (hipotireózis nem észlelhető tünetek) szenvedő emberekben, de másokban nem.

Míg a hypothyreosisban szenvedő emberek hiperhomociszteinémia jelenléte az MTHFR mutációval való kapcsolatra utalhat - a sok pajzsmirigy-betegség blogja által népszerűen megosztott kapcsolat - fontos megjegyezni, hogy a hypothyreosis magas homociszteinszintet okozhat, függetlenül attól, hogy az MTHFR mutáció van-e vagy sem. Tehát a dohányzás, a korhatár és a gyógyszerek, mint a metotrexát, a Lipitor (atorvastatin), a Tricor (fenofibrát) és a niacin (B3-vitamin).

Tesztelési ajánlások

Az MTHFR mutáció értéke továbbra is bizonytalan, tekintettel arra, hogy mi a pozitív eredmény. Vannak azonban idők, amikor a tesztelés megfelelő.

Az MTHFR genotípusú tesztet meg lehet rendelni, ha túlzottan magas homociszteinszint van ismert ok nélkül. Alkalmazható akkor is, ha Ön vagy családtagja korai életkorában vérrögöket vagy szívbetegséget szenved.

A teszt célja nem a betegségek szűrése, hanem annak meghatározása, hogy az MTHFR-mutáció hogyan befolyásolja-e a testfolyamat folsavát. Ez segíthet a szív- és érrendszeri betegségek és egyéb állapotok kezelésére szolgáló megfelelő gyógyszerek és kiegészítők kiválasztásában.

MTHFR genotípus ajánlott, ha nem tudja szabályozni a homocisztein szintjét levotiroxinnal vagy folsavval. Ez különösen igaz, ha a szív- és érrendszeri megbetegedések kockázata megnő, és a homocisztein emelkedésének egyéb okai nem találhatók.

Az MTHFR genotípust nem használják szűrési célokra. Sem az amerikai szülésznők és nőgyógyászok kongresszusa (ACOG), sem az Amerikai Orvosi Genetika Főiskola, sem az Amerikai Szív Szövetség, sem az Amerikai Pathológusok Kollégium nem ajánlja a betegség szűrésének vizsgálatát vagy a hordozó státuszának azonosítását.

Milyen genomikai tesztek mutatkoznak az Ön egészségéről

• Részvény
• megfricskáz
• Email
• Szöveg

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• Kvaratskhelia, T.; Kvaratskhelia, E.; Kankava, K. és mtsai. MTHFR gén 677T polimorfizmus és DNS-metil-transzferázok szintjei a szubklinikai hypothyreosisban. Georg Med News. 2017(265):19-24.

• Nemzeti Transzlációs Tudományos Központ. MTHFR gén variáns. Bethesda, Maryland: Nemzeti Egészségügyi Intézetek; frissítve 2017. szeptember 22.

• Uchida, Y.; Sugiura, S.; Ando, ​​F. és mtsai. Halláskárosodás kockázata és a folsav anyagcserével kapcsolatos génpolimorfizmusok kölcsönhatása egy öregedési vizsgálatban. BMC Med Genet. 2011-ben; 12: 35. DOI: 10.1186 / 1471-2350-12-35.

• Amerikai Tudományos Könyvtár. MTHFR gén (metilén-tetrahidrofolát-reduktáz). Genetikai otthoni referencia; frissítve 2018. november 20.

• Williams, J.; Mai C.; Mulinare, J. és mtsai. A kötelező folsav-erősítés által megakadályozott neurális csőhibák becsült értékei - Egyesült Államok, 1995–2011. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2015;64(1):1-5.