Vérképzőszervi megbetegedések, amelyek észlelhetők az újszülött képernyőn

Ma az Egyesült Államokban az újszülöttek az újszülött képernyőn néznek ki. Ezt a tesztet rendszerint összegyűjtik, mielőtt a csecsemő kiengedik a kórházból. A vért összegyűjtjük egy Guthrie-kártyán levő szűrőpapíron és elküldjük az állami laborba.

Egyes országokban a tesztet két héttel később megismétlik. Az első rendellenesség szűrődött fenilketonuria (PKU); egyesek még mindig erre utalnak, mint a PKU-tesztet, de ma számos betegség szűrődik ezzel a kis vérmintával. Az újszülött képernyő célja az öröklött állapotok azonosítása, hogy a kezelés korán kezdődhet és megelőzhető legyen a szövődmények.

Az újszülött képernyőn számos vérképző rendellenesség található. Itt megtekintjük őket. A tesztelés nem teljesen ugyanaz az összes 50 állapotban, de általában ezek a legtöbbet észlelik.

1

Sarlósejtes anaemia

Az újszülött képernyőhöz az első vérrendellenesség sarlósejtes betegség volt.Kezdetben a tesztelés bizonyos fajokra vagy etnikai csoportokra korlátozódott, de a népesség sokféleségének növelésével most minden csecsemőt teszteltek. Az újszülött képernyő érzékeli mind a sarlósejtes betegséget, mind a sarlósejtes vonást. A sarlósejtes megbetegedéssel azonosított gyermekeket penicillinnel kezdik az életveszélyes fertőzések megelőzése érdekében. Ez az egyszerű intézkedés megváltoztatta a sarlósejtes betegségeket, mivel csak az élethosszig tartó betegségben szenvedő gyermekeknél tapasztalható.

2

Béta talaszémia

A béta-thalassaemiás szűrés célja azonosítani a béta-thalassaemiás fõsebb gyermekeket, akik havi vérátömlesztést igényelnek a túlélésért. Nehéz meghatározni, hogy a gyermeknek szüksége lesz-e az egész életen át tartó transzfúzióra az újszülött képernyőn alapulóan, de a béta-thalassaemiának azonosított gyermekek egy hematológusra utalnak, ezért súlyos anémia miatt szorosan figyelemmel kísérhetők.

3

Hemoglobin H

A hemoglobin H az alfa talasszémia olyan típusa, amely mérsékelt vagy súlyos anémiát eredményez. Bár ezeknek a betegeknek ritkán van szükség havi vérátömlesztésre, súlyos vérszegénységre lehet számítani a vérátömlesztést igénylő lázas betegségek idején. Ezeknek a betegeknek a korai azonosítása lehetővé teszi, hogy a szülőket a súlyos anémia tüneteire és tüneteire oktassák.

4

Hemoglobin C

A hemoglobin S (vagy a sarló hemoglobin)hez hasonlóan a hemoglobin C olyan vörösvérsejtet eredményez, amely jobban hasonlít egy bullseye-re (célsejt), mint egy fánk. Ha az egyik szülõnek sarlósejtes vonása van, a másik pedig hemoglobin C-vonallal rendelkezik, 1-es 4-es esélyük van arra, hogy a Hemoglobin SC gyermeke, a sarlósejtes betegség egy formája legyen. Vannak hemoglobin C betegségek, például a hemoglobin CC betegség és a hemoglobin C / béta talasszémia. Ezek nem vesekárosodás. Ezek változó mennyiségű vérszegénységet és hemolízist eredményeznek (vörösvérsejt-bomlás), de nem fájdalom, mint a sarlósejt.

5

Hemoglobin E

Délkelet-Ázsiában elterjedt hemoglobin E csökkent a termelést és nehézséget okoz a formájának megőrzése. A legfontosabb a hemoglobin E és a béta talasszémia összekapcsolása, ami talassémia jelentőségét és egész életen át tartó transzfúziót igényel. Ha egy csecsemő örökli a hemoglobin E-t mindegyik szülőből, hemoglobin EE-betegségben lehet. A hemoglobin EE betegségnek nagyon kevés vörösvérsejtje van (mikrocitózis).

6

Hemoglobin variáns

Az S, C és E hemoglobinok mellett több mint 1000 variáció van a hemoglobinban. Ezek a hemoglobinok olyan szokatlan nevekkel rendelkeznek, mint a Constant Spring és a Memphis (azok a hely, ahol először azonosították őket). Ezek nagy többsége klinikai jelentőséggel bír. A csecsemők többségénél ajánlott, hogy a vér a 9-12 hónapos időtartam alatt megismétlődjön, hogy megállapítsa, ez jelentőséggel bír-e.

7

Alfa Thalassemia Trait

Néha az újszülött képernyőn alfa talasszémia (vagy kisebb) alfa-vonal jellemezhető. Általában az eredmény említést tesz a hemoglobin Barts vagy a gyors sávokról. Az alfa talasszémia tulajdonság enyhe anémiát és kis vörösvérsejteket okozhat, de általában észre sem veszik. Azonban csak azért, mert a baba normál újszülött képernyőjén nem azt jelenti, hogy nincs alfa talasszémia tulajdonsága; nehéz lehet észlelni. Később az életben az alfa talaszémiás tulajdonság összekeverhető a vashiányos vérszegénységgel.

Ismerje meg gyermeke eredményeit

Győződjön meg róla, hogy áttekinti gyermekének újszülött képernyőjének eredményeit gyermekorvosával. Gyermeke lehet, hogy nem rendelkezik ezekkel a rendellenességekkel, de lehet az egyik. Ez fontos információ, amelyet meg kell osztani a gyermekével, mielőtt családot indítana.