Kartagener szindróma tünetei és kezelése

Kartagener szindróma, egy nagyon ritka örökletes rendellenesség, amelyet a gének hibái okoznak. Autoszomális recesszív, azaz csak akkor fordul elő, ha mindkét szülő hordozza a gént. A Kartagener-szindróma körülbelül 30 000 embert érint, beleértve az összes nemet is.

Két fő rendellenességéről ismert: primer ciliaris dyskinesia és situs inversus.

Ciliariai diszkinézia

Az emberi légzőrendszer magában foglalja az orrát, az orrcsontokat, a középfül, az eustachian csöveket, a torkot és a légzőcsöveket (légcső, hörgők és hörgők). Az egész traktort speciális cellákkal bélelték, amelyeken hajszálas előrejelzések vannak, úgynevezett csillók. A csillogás a por, a füst és a baktériumok belélegzett molekuláit felemeli és eltávolítja a légutakból.

A Kartagener-szindrómához kapcsolódó primer ciliaris dyskinesia esetében a hasadékok hibásak és nem működnek megfelelően. Ez azt jelenti, hogy a tüdőben lévő nyálka és baktériumok nem kerülhetnek ki, és ennek következtében gyakori tüdőfertőzések alakulnak ki, mint pl.

Cilia is jelen van az agyi kamrákban és a reproduktív rendszerben. A Kartagener-szindrómában szenvedő embereknek fejfájásai és termékenységi problémái lehetnek.

Situs Inversus

Situs inverzus fordul elő, amikor a magzat a méhben van. A szervek a test rossz oldalán fejlődnek, a normál pozicionálást váltva. Bizonyos esetekben az összes szerv lehet a szokásos pozícionálás tükörképe, míg más esetekben csak bizonyos szerveket kapcsolnak át.

Tünetek

A Kartagener-szindróma tüneteinek többsége a légzéscsillapítás helytelen működésének következménye, például:

• Krónikus sinus fertőzés
• Gyakori tüdőfertőzések, például tüdőgyulladás és hörghurut
• Bronchektázis - gyakori fertőzések okozta tüdőkárosodás
• Gyakori fülfertőzések

A Kartagener-szindróma más primer ciliaris diszkinézia típusától megkülönböztető fontos tünete a belső szervek elhelyezkedése a normális (ellentétes Situs inversus) oldalon. Például a szív a mellkas jobb oldalán van, a bal oldali helyett.

Diagnózis

A Kartagener-szindrómát a krónikus sinusitis, a bronchiectasis és a situs inversus három fő tünete ismerte fel. A mellkas röntgensugaras vagy komputertomográfiás (CT) vizsgálata kimutatja a szindrómára jellemző tüdőváltozásokat. A légcső, a tüdő vagy a szinuszok bélésének biopsziája lehetővé teszi a légutak vonalát képező sejtek mikroszkópos vizsgálatát.

Kezelés

A Kartagener-szindrómában szenvedő személy orvosi ellátása a légúti fertőzések megelőzésére és az esetleges előfordulások gyors kezelésére összpontosít. Az antibiotikumok enyhíthetik a sinusitist, és a belélegzett gyógyszerek és a légzési terápia segíthet a krónikus tüdőbetegség kialakulásában. A kis csöveket a füldugókon keresztül lehet elhelyezni, hogy a fertőzések és a folyadék kifolyjon a középfülből. A felnőtteknek, különösen a férfiaknak nehézségei lehetnek a termékenységben, és előnyösek lehetnek a termékenységi szakemberek konzultációjánál. Súlyos esetekben egyes személyek teljes tüdőtranszplantációt igényelhetnek.

Sok személynél a légzőszervi fertőzések száma körülbelül 20 éves korban csökken, és ennek következtében sok Kartagener-szindrómás embernek normális felnőtt élete van.