Hogyan diagnosztizálták az izomduzzanatot

A pontos izomdisztrofia diagnózis megszerzése az egyik kihívás, amit az állapot jelent. Általánosságban elmondható, hogy az izomdisztrófiát a dystrophin nevű fehérje hiánya vagy diszfunkciója okozza, amely az izomrostok és a környező terület közötti híd létrehozásával járul hozzá, segítve az izmok összehúzódását a szomszédos területekre. Ha ez a fehérje nem működik megfelelően vagy hiányzik, akkor izomvesztés és gyengeség lép fel. Ennek a fehérjének a vizsgálata, többek között a tesztek segítségével, segít az izmok dystrophia diagnosztizálásában.

A tünetek elemzése segít megkülönböztetni a kilenc különböző izomdisztrófiát. Ezeket klinikai megjelenítésük alapján különböztetjük meg.

Önellenőrzés / Otthoni tesztelés

Az izmok dystrophia kezdeti diagnózisát általában a tünetek megjelenésekor végezzük. Figyelembe véve, hogy a teste hogyan működik - és megváltozik - az izomduzzanat gyanúja lehet.

A legelterjedtebb Duchenne-izom-distrofiának olyan speciális tünetei vannak, amelyek arra engednek következtetni, hogy az adott betegségben szenvednek. Ezek a tünetek a következők lehetnek:

• A medence, a csípő és a lábak körüli izmok gyengesége, ami nehézséget okoz a gyaloglás és a törzsellenőrzés terén.
• Fiatal kor. Az izomduzzanat általában a gyermekeket, különösen a Duchenne-t vagy a Becker-t érinti.
• Nehézség állva és gyalog.
• Nem stabil vagy ingadozó járás.
• Köhögés és leesés.

Ha ezeknek a tüneteknek bármelyikében szenved, elengedhetetlen, hogy azonnal keresse fel orvosát. Ő végezhet klinikai vizsgálatot és tesztelést, hogy megerősítse - vagy kizárja - az izomduzzanatot, és elkezdje az állapotának legjobb kezelését.

Az izomduzzanat genetikai betegség, és egyik szülőjétől öröklődik. A betegség családi előzménye azt is jelenti, hogy a betegség a tüneteket okozza.

Labs és tesztek

Amint orvosa elvégezte az izmok gyengeségének klinikai vizsgálatát, rendelhet speciális vizsgálatokat a diagnózis megerősítéséhez. Ezek a következők lehetnek:

• Vérvétel. Az izom pazarlásakor specifikus enzimek szabadulnak fel a véráramba. Ezek az enzimek, az úgynevezett szérum kreatin-kináz és szérum-aldoláz, azt jelezhetik, hogy az izomdisztrófia miatt izomvesztés történik.
• Genetikai tesztelés. Mivel az izomduzzanat örökletes állapot, az Ön és szülei genetikai vizsgálata megtörténhet annak megállapítására, hogy a specifikus dystrofin gén jelen van-e az X kromoszómán. Ez megerősítheti az izomduzzanat diagnózisát.
• Erősségvizsgálat. A dinamomométerrel végzett szilárdsági vizsgálat pontos mérést adhat az erősségének, és az orvoshoz vezethet, hogy erősítse meg az izomfájdalmat.
• Izom biopszia. Az izom biopszia egy olyan vizsgálat, ahol az izomszövet kis részét eltávolítják és mikroszkóp alatt vizsgálják. A vizsgálat feltárhat információt az izomdisztrófiát okozó specifikus génekről és fehérjékről, amelyek diagnózishoz vezetnek.
• Szívvizsgálat. Néha az izomfájdalom befolyásolhatja a szívizom szövetét. Szívvizsgálatot lehet végezni annak megállapítására, hogy a szívedet befolyásolja-e az Ön állapota.

• (EMG) tesztelésElektrométer. Az izomfunkció mérésére EMG tesztet végeznek. A csökkent izomfunkció izomdisztrófiát jelezhet.

Általában az izomduzzanat diagnosztizálása nem egy konkrét teszt vagy intézkedés; inkább a tesztek és a klinikai bemutatása sokaságát használják az Ön állapotának pontos diagnosztizálására.

leképezés

Bár az izomduzzanat diagnózisát nagyrészt klinikai vizsgálat, genetikai vizsgálat és vérvizsgálatok végzik, orvosa mágneses rezonancia (MRI) tesztet rendelhet. Ezt az izomtömeg és a szövetek értékelésére használják. Gyakran az izom elvesztésével zsírszövetet cserél; egy MRI használható ennek értékelésére.

Megkülönböztető diagnózis

Még ha gyengesége van a testében (vagy a test egyik területén), nem feltétlenül jelenti azt, hogy izomdisztrófiája van. Más körülmények izomgyengeséget is okozhatnak. Ezek a következők lehetnek:

• Méhnyak- vagy ágyéki myelopátia. Ez a gyengeség, amit a gerincben lévő perifériás ideg összenyomása okoz.
• Neurológiai körülmények. Más neuromuszkuláris állapotok gyengeséget okozhatnak. Ezek közé tartozik a sclerosis multiplex (MS) vagy az amyotróf laterális szklerózis (ALS).
• Gyógyulás okozta gyengeség. A gyógyszerek néhány mellékhatása izomfájdalmat és gyengeséget okozhat. Orvosa és gyógyszerésze segíthet meghatározni, hogy ez okozza-e a gyengeségét.

Ha bármilyen rendellenes izomvesztést vagy gyengeséget érez, azonnal keresse fel orvosát. Átfogó vizsgálatot végezhet, és szabályozhatja az izomduzzanat diagnosztizálását. Így elkezdhetjük a legjobb kezelést és gondoskodni az állapotáról.

Hogyan kezelik az izomduzzanatot Ez az oldal hasznos? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• Korschun, H. (2007, július 3). Az új genetikai teszt által kifejlesztett izomduzzanat felismerése és diagnosztizálása. Orvosi hírek. 2012. június 21-én, a http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php címen szerezhető be