Cutis Laxa: Tünetek, okok, diagnózis és kezelés
Tartalomjegyzék:
- Tünetek
- Autoszomális domináns Cutis Laxa (ADCL)
- Autosomális Recesszív Cutis Laxa (ARCL)
- Occipital Horn szindróma
- MACS szindróma
- Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
- Megszerzett Cutis Laxa
- Okoz
- Diagnózis
- Kezelés
- Életmódváltozások
- Egy szó a DipHealth-től
Rare (Szeptember 2024)
Cutis Laxa olyan ritka betegség, amely a test kötőszövetének hibáját vagy elégtelenségét okozza, ami befolyásolja a bőr, az izmok, az ízületek, és néha a belső szervek normális szerkezeti keretét. Általában a cutis laxát jellemzi a zsíros, laza, ráncos és nem rugalmas bőr, különösen az arc, a nyak, a karok, a lábak és a törzs köré.
Ezeket a bőrproblémákat önmagában „cutis laxa” -nak is nevezik. Sok különböző típusú cutis laxa van, és ez határozza meg a többi testrészt és szervet, amelyet a bőrön kívül befolyásol. Ez befolyásolhatja a kötőszöveteket olyan szervekben, mint a szív, az erek, a tüdő és a belek. Bizonyos esetekben az ízületek lágyabbak lehetnek, mint a lágy szalagok és inak.
Cutis Laxa nagyon ritka, és világszerte 200-400 családot érint. Lehet örökölni vagy megszerezni, bár jellemzően örökölt.
Tünetek
A tünetek, valamint azok súlyossága valójában attól függ, hogy a cutis laxa egyénnek milyen típusa vagy altípusa van. Azonban a droopiás, nem rugalmas bőr mindenféle cutis laxában van jelen. A cutis laxa számos különböző típusát, altípusát és osztályozását tartalmazza, de ezek a főbbek:
Autoszomális domináns Cutis Laxa (ADCL)
Ez enyhe típusú cutis laxa, és néha csak a bőr tüneteit tapasztalják az ADCL-ben. Különböző arcvonások is lehetnek, mint a magas homlok, nagy fülek, csőrű orr, és a felső ajak fölötti középső bemélyedés hosszabb lehet, mint a szokásos. Más tünetek, bár nem különösebben jellemzőek az ilyen típusú cutis laxa esetében, a hernias, emphysema és a szívproblémák. Bizonyos esetekben ezek a tünetek nem figyelhetők meg fiatal felnőttkorig.
Autosomális Recesszív Cutis Laxa (ARCL)
Az Autosomal Recessive Cutis Laxa hat altípusra oszlik:
- ARCL1A: Ennek az altípusnak a tünetei a patkányok, a tüdőproblémák, mint az emphysema, és a szokásos cutis laxa bőrbetegségek.
- ARCL1B: Ez az altípusnak olyan tünetei vannak, mint az abnormálisan hosszú és vékony ujjak és lábujjak, laza ízületek, törékeny csontok, hernias és kardiovaszkuláris rendszer problémák. Az ARCL1B egyéb gyakori tünetei az arc jellegzetes jellemzői, mint a széles távolságban lévő szemek, egy kis állkapocs, és rendellenes alakú fülek, valamint laza és ráncos bőr.
- ARCL1C: A bőrproblémák és a súlyos tüdő-, gyomor-, bél- és húgyúti problémák ezen altípus fő mutatói. Más tünetek az alacsony izomtónus, a növekedés késedelme és a laza ízületek.
- ARCL2A: A herniasok, a rövid látás, a rohamok és a fejlődési késedelmek ezen altípus egyik fő tünete. A ráncos bőr az életkorral is jobban javul.
- ARCL2B: Ebben az esetben a szokásos bőrproblémák vannak, de a karokban és a lábakban kifejezettebbek. A fejlődési késések, az értelmi fogyatékosság, az ízületek lazasága, a kis fejméret és a csontrendszeri rendellenességek is jelen vannak.
- ARCL3: De Barsy-szindrómának is nevezik, a cutis laxa ezen altípusának tünetei a növekedési késedelmek, a mentális fejlődési késések, a szürkehályog, a laza ízületek és a ráncos bőr. Ezenkívül a szokásos cutis laxa-tól eltérő bőrproblémák is jelen lehetnek.
Occipital Horn szindróma
A röntgensugárzással látható nyálkahártya csontnövekedéseinek fejlődése (a koponya alján) az egyik azonosító tünete. A csontrendszeri rendellenességek, a fejlődési késedelmek, az izomgyengeség, valamint a szív- és érrendszeri, a tüdővel kapcsolatos, a vizelet és a gyomor-bélrendszer problémái közösek.
MACS szindróma
MACS jelentése (M) acrocephaly, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) koliózis. Ez az altípus nagyon ritka, és főbb tünetei a rendkívül nagy fej (macrocephaly), a részleges vagy teljes hajhullás (alopecia), a cutis laxa szokásos bőr lazasága és a gerinc deformált görbéje (skoliózis).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
A tünetei a patkányok, a csontritkulás és az egyedi arcvonások, mint például a fejletlen arcok és az elkapó állkapocs. A szokásos bőrproblémák az arcon, a gyomorban, a kézben és a lábakban jobban láthatóak.
Megszerzett Cutis Laxa
Az ilyen típusú cutis laxa, a ráncos, laza bőr lehet korlátozni egy területre, vagy elterjedhet az egész testben. Bizonyos esetekben a tüdő, az erek és a belek azonosíthatók.
A megszerzett cutis laxa-hoz kötöttek kivételével a fentiekben említett összes tünet általában jelen van és megfigyelhető a születés és a korai gyermekkor között.
Okoz
Az öröklött Cutis laxa-t bizonyos gének mutációi okozzák, amelyek főként a kötőszövet kialakulásának felelősek.
Az autoszomális domináns Cutis Laxa-t (ADCL) az Elastin (ELN) gén mutációi okozzák. A MACS szindrómát a RIN2 gén mutációi okozzák. A Gerodermia Osteodysplasticumot (GO) a GORAB (SCYL1BP1) gén mutációi okozzák. Az okcipitalis szarv szindrómát az ATP7A gén mutációi okozzák.
A következő gének változásai / mutációi az Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL) minden egyes altípusát okozzák:
- ARCL1A: Az FBLN5 gén mutációja okozza
- ARCL1B: Az FBLN4 (EFEMP2) gén mutációja okozta
- ARCL1C: Az LTBP4 gén mutációja okozta
- ARCL2A: Az ATP6V0A2 gén mutációja okozza
- ARCL2B: A PYCR1 gén mutációja okozza
- ARCL3: Az ALDH18A1 gén mutációja okozza. Az ilyen altípusokkal rendelkező személyek mutációkat mutatnak a PYCR1 és az ATP6V0A2 génekben.
Bár a megszerzett cutis laxa oka jelenleg ismeretlen, az orvosi megfigyelés összekapcsolja azt bizonyos környezeti tényezőkkel, mint pl.
Hogyan mutációk károsítják a DNS-tDiagnózis
Cutis laxát rendszerint fizikai vizsgálatnak vetik alá. Az orvos (lehetőleg bőrgyógyász vagy genetikus) megvizsgálja a bőrt, és meghatározza az adott cutis laxa típusát is, azáltal, hogy azonosítja az egyes tulajdonságokat.
Az orvos a családi kórtörténetet, és néha speciális vizsgálatot / vizsgálatot is igénybe veszi, hogy megtudja, melyik fajta fajta van. A cutis laxa diagnosztizálására használt két fő vizsgálat a következő:
- Genetikai tesztelés: Molekuláris genetikai tesztnek is nevezik, ez a teszt képes az öröklött cutis laxa diagnosztizálására, és néha az adott altípus meghatározására is.
- Bőrbiopszia: Az orvos sebészeti úton eltávolíthat egy kicsit az érintett bőrt, és mikroszkóposan vizsgálhatja meg, hogy van-e jelölője a rugalmas rostjainak változásainak.
Kezelés
A cutis laxa kezelése nagymértékben függ attól, hogy milyen típusú cutis laxa van. Az állapot kezelése a tünetek kezelésére is korlátozódik. Amint a cutis laxa-t diagnosztizálták, számos értékelést fognak végezni - szív- és érrendszeri tesztek, mint pl. Ezeket a teszteket azért végezzük, hogy azonosítsuk, mely szerveket (ha vannak) érintik a cutis laxa és milyen mértékben.
Ezeket a teszteket követően kezeljük az egyes felfedezett problémákért. Például, ha van a sérv, akkor a műtétet meg lehet javítani. Előfordulhat, hogy sebészeti beavatkozást kell végezni a csontrendszeri rendellenességek helyreállítására.
A bőr tünetei önmagukban nem kezelhetők, de úgy dönthetnek, hogy plasztikai sebészetet végeznek a bőr megjelenésének javítása érdekében. Ezek a műtétek általában sikeresek és jó eredményekkel rendelkeznek, de hosszú távon a laza és zsíros bőr újra megjelenhet.
Orvosa olyan gyógyszereket is felírhat, mint a béta-blokkolók, hogy megakadályozzák az aorta aneurizma előfordulását.Továbbá valószínűleg rendszeres időközönként vissza kell térnie a kórházba a folyamatos ellenőrzés érdekében.
Életmódváltozások
Ha van cutis laxa, ajánlatos, hogy tisztában legyünk bizonyos életmódválasztásokkal, amelyek súlyosbíthatják állapotát és tüneteit. A fő a dohányzás, mert ez rontja az emphysema-t - a cutis laxa egyik legfontosabb tünetét, amelyet a sérült tüdőszövet jellemez és légszomjot okoz. A napozás vagy a napozás is károsíthatja a bőrt.
Egy szó a DipHealth-től
Természetes, hogy túlterheltek, ha cutis laxa-t diagnosztizáltak, különösen, ha a tünetei nem csak a bőrrel kapcsolatosak. Ennek megfelelően fontolóra kell vennie egy terapeuta látását, mivel erősen részesülhet a pszicho-szociális támogatásból. Ezenkívül tanácsos, hogy Ön és családtagjai genetikai tesztelést és tanácsadást végezzenek, különösen akkor, ha Ön vagy bármelyikük fontolóra veszi a gyermekeket a közeljövőben.
Mélyvénás trombózis: tünetek, okok, diagnózis és kezelés
A mélyvénás trombózis (DVT) egy vérrög, amely általában a lábban nagy vénákban képződik. Ismerje meg, miért történik a DVT, és mit kell tennie.
Fluorózis: tünetek, okok, diagnózis és kezelés
A fluorózis olyan állapot, amely megváltoztatja a gyermek fogainak megjelenését a túlzott fluoridnak való kitettség miatt, amikor az állandó fogak alakulnak ki.
Cisztás fibrózis: tünetek, okok, diagnózis, kezelés és kezelés
A cisztás fibrózis öröklődő, életveszélyes rendellenesség, amely károsítja a tüdőt és az emésztőrendszert. További információ a tünetekről, okokról és kezelésekről.