Fenilketonuria (PKU) - tünetek, öröklés és kezelés

A fenilketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah vagy PKU) olyan öröklött anyagcsere-rendellenesség, amelyben a szervezet nem tudja teljesen lebontani a fehérjét (aminosav) fenilalanint. Ez azért van, mert egy szükséges enzim, fenilalanin-hidroxiláz, hiányos. Emiatt a fenilalanin felépül a szervezet sejtjeiben, és idegrendszert és agykárosodást okoz.

A fenilketonuria egy kezelhető betegség, amely könnyen kimutatható egy egyszerű vérvizsgálattal. Az Egyesült Államokban minden újszülöttnek meg kell vizsgálnia a PKU-t az összes újszülött anyagcsere- és genetikai szűrésének részeként. Minden egyes újszülöttet az Egyesült Királyságban, Kanadában, Ausztráliában, Új-Zélandon, Japánban, a nyugati és a legtöbb kelet-európai országban, valamint számos más országban tesztelnek.

(A korai csecsemők PKU-jának szűrése több okból is eltérő és nehezebb.)

Az Egyesült Államokban minden évben 10 000-15 000 csecsemő születik, és a fenilketonúria mind az etnikai hátterű férfiak és nők esetében fordul elő (bár ez gyakrabban fordul elő az észak-európai és az indián örökség személyében).

Tünetek

A fenilketonuriával született csecsemő normálisan fejlődik az első néhány hónapban. Kezelés nélkül a tünetek három-hat hónapos korig fejlődnek, és tartalmazhatnak:

• Késleltetett fejlesztés
• Mentális retardáció
• A rohamok
• Nagyon száraz bőr, ekcéma és kiütések
• A vizelet, a lélegzet és az izzadás megkülönböztető „mousy” vagy „musty” szaga
• Könnyű arcszín, könnyű vagy szőke haj
• Irritabilitás, nyugtalanság, hiperaktivitás

Diagnózis

A fenilketonuriát vérvizsgálattal diagnosztizálják, általában az újszülöttnek az élet első napjaiban adott rutin szűrővizsgálatok részeként. Ha a PKU jelen van, a fenilalanin szintje magasabb lesz, mint a vérben.

A vizsgálat nagyon pontos, ha a csecsemő több mint 24 órás, de kevesebb, mint hét napos. Ha a csecsemőt 24 óránál rövidebb idő alatt tesztelik, ajánlatos a vizsgálatot megismételni, ha a csecsemő egy hetes. Amint fentebb említettük, a koraszülötteket különböző okokból kellett vizsgálni, több okból is, beleértve a takarmányok késleltetését is.

Kezelés

Mivel a fenil-ketonuria a fenilalanin lebontásának problémája, a csecsemőt speciális étrendben kapják, amely fenilalanin rendkívül alacsony.

Először egy speciális alacsony fenilalanin-csecsemőtápszert (Lofenalac) használnak.

Ahogy a gyermek öregszik, az étrendhez hozzáadódnak az alacsony fenilalanin élelmiszerek, de nem engedélyezettek olyan magas fehérjetartalmú élelmiszerek, mint a tej, a tojás, a hús vagy a hal. Az aszpartám mesterséges édesítőszer (NutraSweet, Equal) fenilalanint tartalmaz, így az aszpartámot tartalmazó étrendi italok és élelmiszerek is elkerülhetők. Valószínűleg észrevette az üdítőitalok, például a koksz diéta helyét, ami azt jelzi, hogy a terméket nem szabad használni a PKU-val.

Az egyéneknek fenilalanin-korlátozott étrenden kell maradniuk gyermekkorban és serdülőkorban.

Egyesek képesek csökkenteni étrendkorlátozásaikat, amikor öregszik. A fenilalanin szintjének méréséhez rendszeres vérvizsgálatot kell végezni, és az étrendet szükség esetén módosítani kell, ha a szintek túl magasak. A korlátozott étrend mellett egyes egyének a Kuvan (sapropterin) gyógyszert is szedhetik a fenilalaninszint csökkentése érdekében.

megfigyelés

Amint azt már említettük, a vérvizsgálatokat a PKU-val rendelkező személyek megfigyelésére használják. Jelenleg az iránymutatások azt javasolják, hogy a fenilalanin célkoncentrációja 120 és 360 µM között legyen minden korosztályú PKU-val. Előfordulhat, hogy az idősebb felnőttek számára legfeljebb 600 uM határérték van. A terhes nőknek azonban szigorúbban kell követniük az étrendjüket, és ajánlott a maximálisan 240 µM szint.

A megfelelést vizsgáló tanulmányok (azoknak az embereknek a száma, akik betartják az étrendjüket és megfelelnek ezeknek az iránymutatásoknak) 88% a gyermekek között a születés és a négy éves kor között, de csak 33% a 30 évesnél idősebbeknél.

A genetika szerepe

A PKU egy genetikai rendellenesség, amelyet a szülők átadnak a gyermekeknek. Ahhoz, hogy PKU legyen, egy baba egy PKU-nak egy specifikus génmutációt kell örökölnie minden egyes szülő. Ha a baba csak egy szülőtől örökölte a gént, akkor a baba a PKU génmutációját is hordozza, de valójában nincs PKU.

Azok, akik csak egy génmutációt örökölnek, nem fejtenek ki PKU-t, de átadhatják a feltételeket gyermekeiknek (legyenek hordozók.) Ha két szülő hordozza a gént, körülbelül 25 százalékos esélye van a PKU-val, 25 százalékos esélye annak, hogy gyermekük nem fejleszti a PKU-t, és nem lesz fuvarozó, és 50 százalékos esélye annak, hogy gyermekük is a betegség hordozója lesz.

Miután a PKU-t egy csecsemőben diagnosztizálták, akkor az egész csecsemőnek teljes életük során követnie kell a PKU étkezési tervét.

PKU a terhesség alatt

A fenil-ketonuriában szenvedő fiatal nők, akik nem eszik a fenilalanin-korlátozott étrendet, nagyfokú fenilalanint kapnak, amikor teherbe esnek.Ez komoly orvosi problémákhoz vezethet, amelyeket PKU szindrómának neveznek a gyermek számára, beleértve a mentális retardációt, az alacsony születési súlyt, a szív születési rendellenességeit vagy más születési rendellenességeket. Ha azonban a fiatal nő a terhesség előtt legalább 3 hónappal folytatja az alacsony fenilalanin diétát, és a terhesség alatt folytatja az étrendet, a PKU szindróma megelőzhető. Más szóval, a PKU-val rendelkező nők számára egészséges terhesség áll fenn, amíg előre tervezik és gondosan figyelik a táplálkozásukat a terhesség alatt.

Kutatás

A kutatók a fenilketonúria korrekciójának módjait vizsgálják, mint például a rendellenességért felelős hibás gén helyettesítése vagy a hiányos géntechnológiával módosított enzim létrehozása. A tudósok olyan vegyi vegyületeket is vizsgálnak, mint a tetrahidrobiopterin (BH4) és a nagy semleges aminosavak, mint a PKU kezelésének módszerei a fenilalanin szintjének csökkentésével a vérben.

Megküzdés

A PKU-val való küzdelem nehéz és nagy elkötelezettséget igényel, mivel élethosszig tartó törekvés. A támogatás hasznos lehet, és számos támogató csoport és támogató közösség áll rendelkezésre, amelyekben az emberek kölcsönhatásba léphetnek másokkal, akik az érzelmi támogatásért és a legfrissebb kutatásokról a PKU-val találkoznak.

Számos szervezet is működik, amelyek támogatják a PKU-val rendelkező emberek támogatását és a jobb kezelések kutatását. Ezek közül néhány a Nemzeti Fenilketonúria Társaság, a Nemzeti PKU Szövetség (a NORD szervezet része, a Ritka Betegségek Országos Szervezete és a PKU Alapítvány). a PKU-val rendelkező csecsemők számára szükséges speciális képlet megvásárlása az információk megszerzéséhez, hogy segítsen az embereknek megismerkedni a PKU-val, és mit jelent az életükben.