Androgénérzékenység: tünetek, okok és kezelés

Az androgénérzékenység számos genetikai állapotra vonatkozik, ahol a szervezet nem reagál megfelelően a tesztoszteronra és más androgénekre. Az androgénérzékenységi szindrómák (AIS) több oka is van. Ezek a körülmények azonban széles körben oszthatók részleges androgénérzékeny szindrómákra (PAIS) és teljes androgénérzékeny szindrómákra (CAIS).

Részleges androgénérzékenységgel a test korlátozott érzékenységgel rendelkezik az androgénekkel szemben. Teljes androgénérzékenységgel a szervezet egyáltalán nem reagál az androgénekre. Enyhe androgénérzékenységi szindrómák (MAIS) is léteznek.

Az androgénérzékenységi szindrómák a szexuális fejlődés vagy a szexuális fejlődés különbségeinek szélesebb körébe tartoznak - DSD-k. Ezeket a feltételeket intersexnek is nevezik. Noha ez a kifejezés elfogyott, az intersex néhány ember számára könnyebb megérteni. A DSD-vel rendelkező embereknek fizikai jellemzői vannak a férfi és a nő között.

Az androgénérzékeny szindrómák DSD-k, mivel az androgénérzékenység érinti a test szexuális fejlődését. Általában az embereket tanítják, hogy a szexet a kromoszómák határozzák meg - az embereknek XY kromoszóma vagy nőstény XX kromoszóma van. Azonban ez nem olyan egyszerű. A nemet nem csak a nemi kromoszómák jelenléte határozza meg, hanem funkciójukat.

Azt is meghatározza, hogy a szervezet hogyan reagál ezekre a nemi hormonokra. Például egy személy XY kromoszómákkal születhet, de nő. Hogyan történik ez? Ha valaki teljes androgénérzékenységi szindrómával rendelkezik.

A nemi hormonok szteroid hormonként is ismertek, és ezek közé tartozik az ösztrogén és a tesztoszteron.

A szteroid hormonok masculinizáló csoportja androgénként ismert (Andro - a görög előtag a férfi számára). Ez a kategória tesztoszteron, dihidrotesztoszteron (DHT), androsztén-dion és dehidroepiandroszteron (DHEA). Ha valaki androgénérzékeny, kevésbé reagál a rosszindulatú jelekre.

Az androgénérzékenység viszonylag ritka betegség. Úgy vélik, hogy minden 100 000 egyedből körülbelül 13-at érinti. A teljes androgénérzékenység 20 000-ről 64 000 újszülöttre hat. A részleges androgénérzékenység prevalenciája nem ismert.

Tünetek

Történelmileg az androgénérzékenység szindrómát ismerték herék feminizációs szindróma. Ez azért van, mert gyakran nem fedezték fel, amíg a látszólag normális nők nem menekültek át. Amikor az ilyen lányok nem menstruáltak, kiderült, hogy némelyikük a petefészkek helyett herékkel rendelkezik. Nemrégiben kiderült, hogy az androgénérzékenységet az androgén receptor gén mutációi okozták.

Az androgénérzékenység tünetei a típustól függenek. A teljes androgénérzékenységgel nem rendelkező egyének XY nők. Mivel testük teljesen nem reagál a tesztoszteronra, normálisan megjelenő női nemi szervekkel születnek.

Mint ilyen, a teljes androgénérzékenység nem diagnosztizálható a pubertásig. Amikor ezek a lányok elérik a pubertást, nem menstruálnak. Ez azért van, mert nincs méhük. Szintén nincsenek sárkány vagy alsó hajuk, mert a haj növekedését a tesztoszteron szabályozza. Ezek magasabbak lehetnek, mint a többi lány, de általában normális emlőfejlődésük van. Mert nincs méhük, meddőnek minősülnek.

A részleges androgénérzékenység tünetei változatosabbak. A születés idején az egyéneknek lehetnek olyan nemi szervei, amelyek szinte teljesen nősténynek tűnnek, hogy szinte normálisan hím.

Bárhol is jelenhetnek meg. A PAIS tünetei olyan személyeknél, akiket a születés idején férfiakként jellemeznek, a következők:

• mikropénisz
• Hypospadias - egy húgycsőnyílás, amely a pénisz közepén helyezkedik el, nem pedig a csúcson. Ez egy gyakori születési rendellenesség, amely 150-300 férfi születés egyikét érinti.
• Cryptorchidizmus - ahol a heréknek kevés vagy nincs csírasejtje. A cryptorchidizmussal rendelkező egyének hajlamosabbak a herékrákra.
• Mellnövekedés pubertás idején

A születéskor nőstényként jellemzett PAIS-ben szenvedő egyéneknek a pubertás idején nőtt klitorisa lehet. A pubertás idején fuzionált labirintusokat is tapasztalhatnak. Ennek megértése segít megérteni, hogy a labia és a scrotum homológ struktúrák. Ez azt jelenti, hogy ugyanazon szövetből származnak. A hormon expozíciótól függően azonban eltérő módon alakulnak ki. A pénisz és a csikló is homológ struktúrák.

Enyhe androgénérzékenységű férfiak gyakran alakulnak ki gyermekkorban és serdülőkorban. Ugyanakkor a nőgyógyászat - férfi mellnövekedés - tapasztalható. Csökkent termékenységük is lehet.

Okoz

Az androgénérzékenységet az androgén receptor gén mutációi okozzák. Mint ilyen, ez egy öröklött állapot, amely a családokban X-kapcsolt vonásként fut. Ez azt jelenti, hogy az X kromoszómán történik, és követi az anyai vonalat. Több mint ezer mutációt azonosítottak.

Diagnózis

Az androgénérzékenység kezdeti diagnózisa általában a tünetek miatt van.Gyakran a teljes androgénérzékenységet a pubertás előtt nem diagnosztizálják. A menstruációs vér hiánya a normál emlőnövekedéssel és a cicák és a hónaljszőrzet hiányával együtt az orvosok gyanúját okozhatja. A menstruációs vér hiánya az orvosok számára is kiváltó tényező lehet annak megállapítására, hogy egy fiatal nőnek nincs méhe ultrahangon vagy más vizsgán.

A részleges androgénérzékenységet sokkal korábban diagnosztizálhatjuk. Ha a nemi szervek egyértelműen kétértelműek a születéskor, számos tesztet lehet elvégezni. Ezek közé tartozik a kariotípus vagy a kromoszómák száma. A hormonszinteket is tesztelhetjük. Felnőtt férfiaknál spermaelemzés végezhető.

A születés idején a tesztoszteron és a luteinizáló hormon (LH) szintje általában valamivel magasabb, mint a normál férfiaké, mind a CAIS, mind a PAIS esetében. A pubertás idején a tesztoszteron és az LH szintek általában normálisak vagy kissé megnövekedtek a PAIS-ben szenvedő egyéneknél. Azonban a CAIS-ben szenvedő egyének nagyon magasak. Ez azért van, mert a hormon termelését negatív visszacsatolási hurkok szabályozzák. A CAIS-ben szenvedő személyeknél nincs visszajelzés mechanizmusa.

Más vizsgálatok magukban foglalhatják a gonádok biopsziátolását is. Minden androgénérzékeny személyben a petefészkek helyett heréjük lesz. Lehetőség van az androgén receptor gének mutációinak keresésére is. Azonban, bár ez egy megbízható megbízhatósági jelölő a CAIS számára, nem a PAIS esetében van. A PAIS-t okozó mutációknak csak egy töredékét azonosították.

Kezelés

A teljes androgénérzékenységgel nem rendelkező egyének általában nem igényelnek kezelést a pubertás előtt. Kivétel az, ha a herék diszkomfortot okoznak, vagy ha a hasfalban érezhetőek. A pubertás után a herék általában eltávolításra kerülnek. Ez csökkenti azt a kockázatot, hogy a fiatal nők felnőttkorban kialakítják a herékrákot. A nőknek szükségük van némi pszichológiai támogatásra az identitásuk körül. Ezen túlmenően, néhány esetben szükség lehet a tágulás növelésére a hüvelyi mélység növelése érdekében, hasonlóan az MRKH-hoz.

A részleges androgénérzékenység kezelése változatosabb. Történelmileg a nem egyértelmű nemi szervekkel rendelkező egyének genitális műtétek voltak. Ezek a műtétek általában úgy lettek kialakítva, hogy a nemi szervek nőiesebbek legyenek. Mindazonáltal állandó hatást gyakoroltak az egyének szexuális megelégedettségére. Ezért ezek a műtétek már nem használhatók alapértelmezettként.

Azok számára, akik a születés idején nősténynek tűnnek, a PAIS kezelése megegyezik a CAIS kezelésével. A herék azonban a pubertás előtt eltávolíthatók, hogy megakadályozzák a klitoris bővülését és a labia fúzióját. Azok a személyek, akiknek péniszük van, általában hozzárendeltek és fenntartják a férfi nemi identitást. Ez legalább részben valószínű, mert a nemi fejlődés az agyban is érzékeny az androgénekre. Ezekben az egyénekben azonban a gonadokat általában a késői serdülőkorban eltávolítják, a rák fokozott kockázata miatt.

Az AIS-vel rendelkező egyének hormonpótló terápiát is kaphatnak, általában ösztrogén formájában. Ez azért van, mert a nemi hormonok szerepet játszanak az egészség számos területén, beleértve a csont egészségét is. A PAIS-ben szenvedő egyének elégséges csontfejlődéssel rendelkezhetnek a here testosteronnal.

Megküzdés

Az androgénérzékeny személyek általában jó fizikai eredménnyel rendelkeznek. Az androgénérzékenység azonban összefügghet a pszichoszociális problémákkal. Az androgénérzékenységgel diagnosztizált fiataloknak kérdésük lehet a nemük és a szexuális identitásuk tekintetében. Szükség lehet segítségre, hogy megértsék, hogy a nem és a nem nem olyan egyszerű, mint az iskolában tanítottak.

Ezen túlmenően nehéz lehet, hogy bármely személy kezelje a meddőséget. Néhány ember számára pusztító lehet a tanulás, hogy soha nem lesz képes a biológiai gyerekekre. Ők megkérdőjelezhetik nőiességüket és / vagy férfiasságukat. Azt is csoda, hogy valaha is sikerül-e sikeres kapcsolatuk. Mint ilyen, hasznos lehet segítséget kérni más, hasonló feltételekkel rendelkező vagy másokkal, akik állandó meddőséggel foglalkoznak. Számos támogató csoport áll rendelkezésre az egész országban, mind online, mind személyesen.

Szó Nagyon jól

Talán az androgénérzékenységi szindrómában a legfontosabb dolog az, hogy a diagnózis nem vészhelyzet. Ha Ön vagy gyermeke diagnosztizálta az AIS-t, akkor most nem kell semmit csinálni. Időbe telhet, hogy saját kutatásokat végezzen és saját döntéseket hozzon. Az androgénérzékeny emberek általában nem többé-kevésbé egészségesek, mint bárki más - csak egy kicsit más.

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• Mendoza N, Motos MA. Androgénérzékenységi szindróma. Gynecol Endocrinol. 2013. január 29. (1): 1-5. DOI: 10.3109 / 09513590.2012.705378.

• Gottlieb B, Beitel LK, Nadarajah A, Paliouras M, Trifiro M. Az androgén receptor génmutációk adatbázis: 2012-es frissítés. Hum Mutat. 2012. május, 33 (5): 887-94. DOI: 10.1002 / humu.22046.

• Kon AA. Etikai kérdések a szexuális fejlődés rendellenességével küzdő csecsemők döntéshozatalában. Horm Metab Res. 2015. május, 47 (5): 340-3. DOI: 10,1055 / s-0035-1547269.

• Chen MJ, Vu BM, Axelrad M, Dietrich JE, Gargollo P, Gunn S, Macias CG, McCullough LB, Roth DR, Sutton VR, Karaviti LP. Androgénérzékenységi szindróma: a gyermekkori és felnőttkori kezelési szempontok. Pediatr Endocrinol Rev. 2015 Jun; 12 (4): 373-87.