Gilbert szindróma: tünetek, okok és kezelés

A Gilbert-szindrómát a májra ható enyhe genetikai állapotnak tekintik, amelyben a bilirubinszint emelkedik a vérben. A Bilirubin egy sárga színű melléktermék, amely a Ritka Betegségek Országos Szervezete (NORD) szerint a régi vagy elhasználódott vörösvértestek lebomlása miatt keletkezik.

A Gilbert-szindróma ennek a feltételnek a legismertebb neve, de más nevek is említhetik, mondja NORD, mint például:

• Gilbert-betegség
• Gilbert-Lereboullet-szindróma
• Meulengracht-betegség
• Alkotmányos májműködési zavar
• Családi nem hemolitikus sárgaság
• Hyperbilirubinemia
• Nem konjugált jóindulatú bilirubinémia

A bilirubin megemelkedik a Gilbert-szindrómában szenvedő embereknél, mert elégtelen mennyiségű májenzimrel rendelkeznek, ami szükséges ahhoz, hogy eltávolítsa azt a szervezetből. Sokan Gilbert-szindrómával tünetmentesek maradnak, ami azt jelenti, hogy nincsenek észrevehető jelei az állapotnak. De néhány embernél a bilirubin szint a tüneteket okozó pontra emelkedik. Bár a tünetek gyakran kezelhetők, a sárgaság, vagy a bőr, a szem és a nyálkahártya sárgulása.

Augustine Gilbert és Pierre Lerebullet először említette Gilbert-szindrómát az orvosi szakirodalomban 1901-ben. A jelenlegi statisztikák azt mutatják, hogy az Egyesült Államok lakosságának körülbelül 3% -át 7% -át érinti. Emellett leggyakrabban a fiatal felnőtteknél fordul elő, és a férfiakat jobban érinti, mint a nőket, és minden etnikai hátterű emberben megtalálható.

Tünetek

A Gilbert-szindróma tünetei évekig észrevehetetlenek maradhatnak, mielőtt a stresszhatás a testre hat, hogy növelje a bilirubin szintjét, vagy rutin tesztet vagy más okból végezzen vizsgálatot. A bilirubin szintjét befolyásoló tényezők közé tartozik a stressz, a fizikai aktivitás, a kiszáradás, a böjt, a betegség, a fertőzés, a hideg vagy a menstruáció.

A Gilbert-szindróma elsődleges tünete a sárgaság, ugyanakkor néhány ilyen állapotban szenvedő ember további tüneteket, köztük fáradtságot, szédülést vagy hasi fájdalmat jelentett. De van némi eltérés, hogy ezek a tünetek a bilirubin emelkedett vérszintjére utalnak-e vagy sem. Ehelyett egyes kutatók úgy vélik, hogy egyidejűleg más állapotok vagy betegségek miatt is előfordulhatnak.

Okoz

A Gilbert-szindróma genetikai, öröklött állapot, ami azt jelenti, hogy a családoktól elszállt. A szindróma kialakulása a pubertás során fellépő hormonális változásokhoz vezethet.

Azoknál a betegeknél, akiknek a szindróma van, az UGT1A1 génnek nevezett génje van, ami megnehezíti a máj számára a bilirubin elégtelen eltávolítását a vérből. Mivel a bilirubin normál arányban nem választódik ki a szervezetből, a véráramba gyűjt, és végül a bőr, a szem és a nyálkahártyák színárnyalata sárga színű.

A genetikai variánstól eltekintve a Gilbert-szindróma más ismert okai sincsenek. Ez az állapot nem kapcsolódik a súlyos májbetegségekhez, mint a cirrózis vagy a hepatitis C, az életmód gyakorlatok vagy a környezeti hatások, az Egyesült Királyság nemzeti egészségügyi szolgálatai (NHS).

Hogyan öröklődik a genetikai rendellenességek?

Diagnózis

Bár Gilbert-szindróma születéskor jelen lehet, nem valószínű, hogy a pubertás után diagnosztizálódik - leginkább a késői tizenéves vagy a 20-as évek elején.

A legtöbb esetben a szindróma akkor jelentkezik, ha más körülmények között, például fertőzések, betegségek vagy rutin laboratóriumi munkák során vérvizsgálatokat végeznek. Ezek a vérvizsgálatok a bilirubin szintjének enyhe növekedését mutathatják a tünetek nélkül. Orvosa diagnosztizálhatja Gilbert-szindrómát, ha a bilirubin hemolízis jelei nélkül emelkedik, más néven a vörösvérsejtek korai lebomlása, vagy májkárosodás jelei.

Ha a Gilbert-szindrómával kapcsolatos tüneteket tapasztal, mint például sárgaság, kezelőorvosa laboratóriumi munkát rendelhet a bilirubin szintjének és a májfunkció értékelésekor végzett vizsgálatok értékeléséhez. Ezen túlmenően, orvosa esetleg szeretné, ha egy genetikai tesztet elvégezne, bár nem feltétlenül szükséges a Gilbert-szindróma diagnózisának megállapítása.

Kezelés

Mivel a Gilbert-szindrómát enyhe állapotnak tekintik, gyakran nem indokolja semmilyen kezelést. Bár a szindróma egész életen át tartó, ritkán jelentős hatással van az általános egészségre. Továbbá nem növeli a májbetegség vagy más szövődmények kialakulásának esélyeit.

Amikor a sárgaság jelen van, az általában átmeneti és rövid, és gyakran önmagában megoldódik. Előfordulhat, hogy néhány életmódváltozás, mint például a hidratált, a stressz kezelése és a rendszeres étkezések kezelése, minimálisra csökkentheti a sárgaság epizódjait.

Hogyan kezelik a sárgaságot

Prognózis

A Gilbert-szindróma nem befolyásolja a várható élettartamot. Valójában az új tanulmányok arra utalnak, hogy a betegségben szenvedőknél a szív- és érrendszeri betegségek kockázata kisebb. A bilirubin egykor a szervezet sejtjeire nézve mérgező volt. De a felmerülő kutatások szerint a bilirubin antioxidáns, gyulladáscsökkentő és egyéb előnyös tulajdonságokkal rendelkezik, amelyek megvédik a szívet.

A bilirubin megnövekedett szintje megvédheti a szív legfontosabb véredényeit a koszorúér-betegséggel (CAD) összefüggő oxidatív stressztől.

Jelenleg több kutatásra van szükség a bilirubin és a szívre ható védő tulajdonságok közötti kapcsolatra. Jelenleg nem világos, hogy a szervezetben milyen hatásmechanizmusok járulnak hozzá a bilirubin antioxidáns és gyulladásgátló tulajdonságaihoz. Fontos megjegyezni, hogy más tanulmányok is ellentmondásos eredményeket találtak a bilirubin és a CAD-ra gyakorolt ​​védő hatása között.

Megküzdés

Bizonyos gyógyszerek, például a koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek súlyosbíthatják a sárgaságot. Beszéljen kezelőorvosával minden olyan gyógyszerről, amelyet a vényköteles vagy a recept nélkül kaphat.

A Gilbert-szindrómát okozó genetikai variánsok egyes betegek bizonyos gyógyszerek toxicitását érzékenyebbé tehetik.

Egy szó a DipHealth-től

Bár nem akadályozhatja meg a Gilbert-szindrómát, általában nem kell speciális diétás vagy fitness követelményeket végrehajtania. Azonban a körülmények elkerülése és a sárgaságot vagy más tüneteket kiváltó stresszes események minimalizálása hasznos lehet az állapot fenntartásában. Bár mindig egy ideg-rángatás van, hogy orvosi állapotban diagnosztizálják, vigyázz arra, hogy emlékszem arra, hogy a sárgaság önmagában hajlamos elmenni. Továbbá, a Gilbert-szindrómával küzdő személy várható élettartama nem befolyásolja az állapotot.

• Részvény
• megfricskáz
• Email
• Szöveg

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• Cleveland Klinika. Gilbert-szindróma.

• Gupta N, Singh T, Chaudhary R, ​​et al. Bilirubin a koszorúér-betegségben: citotoxikus vagy védő? A gastrointestinalis farmakológia és a terápiák világnapja. 2016. november 6.; 7 (4): 469–476. DOI: 10.4292 / wjgpt.v7.i4.469.

• Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete. Gilbert szindróma.

• NHS. Gilbert-szindróma.

• Wagner KH, Shiels RG, Lang CA, Khoei NS, Bulmer AC. A Gilbert-szindróma diagnosztikai kritériumai és hozzájárulói. Kritikus vélemények a klinikai laboratóriumi tudományokban. 2018. február; 55 (2): DOI: 10408363.2018.1428526.