Pfeiffer szindróma: tünetek, okok és kezelés

A Pfeiffer-szindróma egy ritka genetikai állapot, amely az anyai méhben a baba koponyájának csontjainak korai fúzióját okozza. A korai fúzió a fej és az arc deformációját okozza.

A Pfeiffer szindróma három altípusa létezik, és mindegyik befolyásolja a megjelenést, de a 2. és 3. típusok több problémát okoznak, beleértve az agy és az idegrendszer problémáit és a fejlődési késedelmet. A kezelés általában a gyermek születése után kezdődik, és függ a gyermek tüneteitől és az állapot súlyosságától.

Az Országos Egészségügyi Intézetek Genetics Otthoni Referencia lapja szerint a Pfeiffer szindróma minden 100 000 ember közül az egyiket érinti.

Okoz

A Pfeiffer szindrómát genetikai mutáció okozza a fibroblaszt növekedési faktor receptor (FGFR) génekben. Ezek a gének szabályozzák az emberi testben a növekedést és a sejtek érését. A Pfeiffer szindrómát az FGFR-1 vagy az FGFR-2 okozta. Az 1-es típus az FGFR-1 génmutációhoz kapcsolódik, míg az FGFR-2 mutáció a 2. és 3. típusokat okozza.

Az ilyen állapotú csecsemők többsége új mutáció eredményeként alakítja ki azt. De a Pfeiffer szindrómával rendelkező szülő átadhatja a feltételeket a gyermekeiknek. A National Craniofacial Association szerint 50 százalékos esély van a genetikai mutáció elhaladására.

A. T American Journal of Human Genetics azt sugallja, hogy az idősebb férfiak spermája nagyobb a mutációs esélye. Ezekben az esetekben a 2-es és 3-as típusok gyakrabban fordulnak elő.

Hogyan öröklődik a genetikai rendellenességek?

Tünetek

A Pfeiffer-szindrómában a tünetek jelenléte és súlyossága a három altípuson alapul:

1. típus

Az 1. típus gyakran „klasszikus” Pfeiffer szindróma. A 2-es és 3-as típusokhoz képest enyhébb betegségről van szó. Az 1. típusú szülőkkel született csecsemőknek a koponya csontjainak korai fúziója van, amit craniosynostosisnak neveznek. Az 1-es típusú gyermeknek is magas homloka van, alulfejlett arca, széles körben elhelyezkedő szemei, alulfejlett felső állkapcsa és zsúfolt fogai.

Az 1. típusú emberekkel született embereknek normális értelme van. Továbbá a kezeléssel kapcsolatos előrejelzésük általában jó, és a várható élettartam nem befolyásolja.

2. típus

A 2. típusú születésű csecsemőknél súlyosabb a craniosynostosis. A 2-es típusban a koponya lóhere-koponya deformitást mutat, ahol a koponya háromszög alakú. Ez valószínűleg a folyadék felhalmozódása miatt következik be az agyban, amit hidrokefalusnak neveznek. A 2-es típusú arcvonások magukban foglalhatják a magas széles homlokot, a súlyos szemnyílást, a lapított közepét és a csőr alakú orrát. Lélegeztető problémák is lehetnek a szélcsővel, a szájjal vagy az orr deformációival kapcsolatban.

A 2-es típus a mozgást befolyásoló kéz- és lábfej-deformációkat és végtag-rendellenességeket okozhat, és a belső szervekkel kapcsolatos problémák is felmerülhetnek. A 2. típusú születésű csecsemőknél nagyobb valószínűséggel vannak szellemi fogyatékosságok és neurológiai problémák. A 2. típusú tünetek sok esetben életveszélyesek lehetnek, ha nem megfelelően kezelik.

3. típus

A 3. típusú Pfeiffer-szindróma hasonló a 2. típushoz, de az ilyen állapotú csecsemőknek nincs a lóhere koponya deformitása. A 3. típus rövidített koponya-bázist, születési fogak (születéskori fogak), súlyos szemelvezetés és a belső szervekkel kapcsolatos különböző problémák okozzák. A 3. típus szellemi fogyatékosságot és súlyos neurológiai problémákat okoz. A 3-as típusú gyerekek születési ideje gyakran szegény, és nagyobb esély van a korai halálra.

Diagnózis

A Pfeiffer-szindróma diagnózisa ultrahang-technológia alkalmazásával még mindig a méhben található. Az orvos megvizsgálja, hogy a koponya, az ujjak és a lábujjak normálisan fejlődnek-e.

Miután a gyermek megszületett, diagnózis könnyen elvégezhető, ha a tünetek láthatók. Azonban, ha a tünetek enyheek, előfordulhat, hogy elmaradnak, amíg a gyermek néhány hónapos vagy éves, és a csontok növekedése és fejlődése nyilvánvalóbb.

A képalkotó vizsgálatok és a fizikai vizsgálat megerősítheti a koponya és bármely végtag, ujj és lábujjak deformitásának korai csontfúzióit. A genetikai tesztek kizárhatják az egyéb feltételeket és megerősíthetik a génmutációkat.

Az ultrahangok pontossága a születési hibák diagnosztizálásában

Kezelés

A Pfeiffer szindróma nem gyógyít. A kezelés a gyermek tüneteitől függ. A műtét a fő kezelés, és a következők közül egyet vagy többet tartalmazhat:

• Koponya műtét: A gyermek fejének újratervezésére irányuló kezdeti műtét már három hónap és 18 hónapos kor alatt történik. Két vagy több koponya műtétre lehet szükség a koponya deformitások korrigálásához.
• Középső műtét: Néhány gyermeknek állkapocs- és középső csontokat kell javítania. Ezeket a műtéteket általában akkor végezzük, amikor a gyermek néhány éves.
• Fogászati ​​munka: A fogászati ​​műtétek javíthatják az alsóbbrendeket és a helytelen fogakat.
• A végtagok sebészete: A sebészet kijavíthatja az ujjak, lábujjak és végtagok deformációit.
• Légzési problémák kezelése: Néhány gyermeknek szükség lehet középső műtétre az elzáródások eltávolítása érdekében. Másoknak szüksége lehet mandulákra vagy adenoidokra (szövetek az orr hátsó részén). A tracheostóma korrigálhatja a csövek problémáit.

A Pfeiffer-szindróma egyéb kezelései a következők:

• CPAP-maszk az arc-elzáródások miatt az alvási apnoe kezelésére
• Beszéd és nyelvterápia
• Fizikai és foglalkozási terápia
• Gyógyszerek a rohamok kezelésére

szövődmények

A Pfeiffer-szindróma súlyos szövődményei közé tartoznak a légzési problémák és a hidrocefalusz. A légzési problémák általában a légcső rendellenességeihez vagy a közepén lévő elakadásokhoz kapcsolódnak. Ha a kezelést nem kezeli, a Hydrocephalus mentális károsodáshoz vezethet.Továbbá, az arc-deformációk súlyos szemcsék elmozdulását és a szemhéjak bezárását okozhatják. A 2-es és 3-as típusú gyermekeknél rohamok léphetnek fel.

A szövődmények a súlyosságtól függően korai halált okozhatnak. A csecsemő halála súlyos agyi problémák, légzési problémák, koraszülés és sebészeti szövődmények következménye lehet.

Egy szó a DipHealth-től

A 2. és 3. típusú Pfeiffer-szindrómában szenvedő gyermekeknek több műtétre van szükségük a koponya, a kezek és a lábak, valamint az egyéb ízületek helyreállításához, valamint az érintett szervek kezeléséhez. Az 1. típusú gyermekeket korai műtét és fizikai és foglalkozási terápiák kezelik. Az 1. típusú kilátások sokkal jobbak, mint a 2. és 3. típusnál. Ez azért van, mert a 2. és 3. típusok befolyásolhatják az agyat, a légzést és a mozgásképességet.

A műtétek nem nyújtanak teljesen normális megjelenést a Pfeiffer-ben szenvedő emberek számára, de jelentős javulást nyújtanak. A korai kezelés és a hosszú távú fizikai és foglalkozási terápia a Pfeiffer-szindrómában szenvedő gyermekek többségét a felnőttkorban segítheti, csak néhány bonyodalommal és nehézséggel. Továbbá, sok ilyen állapotú gyermek képes játszani társaikkal és iskolába járni.