Ollier betegség: tünetek, okok, diagnózis, kezelés

Az Ollier-betegség olyan állapot, amely befolyásolja a test vázrendszerét. Azok az emberek, akiknek az Ollier-kórja van, több jóindulatú porcdaganatot alakítanak ki, amelyeket enchondromasnak hívnak. Ezek a jóindulatú növekedések nem rákosak, de előfordulhatnak az egész csontvázon. Leggyakrabban a végtagokban, különösen a kezekben és a lábakban találhatók, de a koponyában, a bordákban és a csigolyában is előfordulhatnak.

A tumorok lehetnek jóindulatúak (nem rákosak) vagy rosszindulatúak (rákosak). A rákos daganatok azok, amelyek az egész testben elterjedtek. A jóindulatú növekedések, mint ezek az enchondromák, nem terjednek el egyik helyről a másikra. Azonban az Ollier-betegségben szenvedő emberekben az enchondromák több helyen jelennek meg a szervezetben. Ezenkívül ezek a porcnövekedések jóindulatúak, amikor kezdődnek, de idővel rákos (rosszindulatú) lehet. Ha rákká válnak, akkor ezeket chondrosarcomáknak nevezik.

Az Ollier-betegség olyan állapot, amely befolyásolja a vázrendszert, a testünk keretét. A csontrendszert megváltoztató körülmények hatással lehetnek a megjelenésre és a testünk mozgásának módjára.

Az Ollier-betegségben szenvedő betegek tüneteket észlelhetnek, amelyek befolyásolják testük megjelenését és mozgását. Az Ollier-betegség azonban nem befolyásolja az intelligenciát vagy az élettartamot. Ez egy ritka betegség, amely minden 100 000 ember közül körülbelül 1-nél fordul elő. Más nevek, amelyeket az Ollier-kór nevezhet, többszörös enchondromatosis vagy dyschondroplasia.

Tünetek

Az Ollier-betegség tünetei a csonton belüli jóindulatú növekedések eredményeként jelentkeznek. A növekedés a porcsejtekként kezdődik, amelyek egy váratlan helyen terjednek. A növekedés a csont belsejében, vagy a csontból történhet.

Az enchondromák leggyakoribb helye a kéz és a lábak között van. Sok esetben az enchondromák nem okoznak tüneteket, és nem is észlelhetők. Az Ollier-betegségben azonban az enchondromák jellemzően észrevehetők és jelentősen deformálódhatnak a csonthoz. Emiatt az Ollier-betegségben szenvedő embereknek a csont deformációja következtében gyakran alacsony a természete.

Ahogy az enchondromasok mérete növekszik, szabálytalan vetüléseket okozhatnak a csont mentén. Ezek a leginkább a kézben és a lábban észlelhetők, de a csontváz más részein is előfordulhatnak. A test egyik oldalát gyakran aránytalanul érinti. A kezdet, a méret, a daganatok száma és az enchondromák elhelyezkedése az Ollier-betegségben szenvedők körében igen változó lehet.

A fájdalom nem egy jóindulatú enchondroma gyakori tünete, de előfordulhat. A fájdalom néha akkor fordul elő, amikor az enchondroma irritációt okoz egy ín, ideg vagy más, a csontvázot körülvevő szerkezetben.

A fájdalom akkor is előfordulhat, ha az enchondroma a csont gyengülését okozza, ami a csont töréséhez vezet. Ezt a fajta törést patológiás törésnek nevezzük, és akkor fordul elő, ha a tumor jelentős csont-gyengülést okoz. A patológiás törések néha minimális traumával fordulhatnak elő a csont törékenysége következtében, ahol a tumor a normális csontstruktúrát erodálta.

Végül a fájdalom a tumor rosszindulatú átalakulásának alakulását jelezheti. Ez akkor fordul elő, ha egy jóindulatú enchondroma-ként kezdődő tumor egy rosszindulatú chondrosarcomavá alakul. Az Ollier-betegségben szenvedő embereknek szükségük lehet a daganatok megfigyelésére, hogy ne legyenek jelei a rosszindulatú transzformációnak.

Az Ollier-kórral kapcsolatos állapot, melyet Maffucci-szindrómának neveznek, a csontrendszerben található több enchondromával is előfordul. A különbség az Ollier-betegség és a Maffucci-szindróma között az, hogy Maffucci-szindróma esetén a bőr alatti véredények is eltérések, más néven hemangiomák. Ezek a hemangiomák a bőr alatt vörös vagy lilás növekedést okoznak.

Okoz

Az Ollier-betegség spontán genetikai mutáció következménye. Ez a feltétel nem örökölt vagy családon belül elterjedt; inkább a mutáció spontán módon fordul elő.

Az Ollier-betegségben szenvedő embereknél a mutáció nagyon korán fejlődik, születés előtt, és ezért a szervezetben megtalálható, nem pedig olyan személy, aki egyetlen enchondroma-val rendelkezik, ahol a mutáció az élet későbbi szakaszában történt.

Mivel a genetikai mutáció a magzati fejlődés során jelentkezik, az abnormális mutáció a sejtekbe kerül a testben. Ha ez a mutáció az élet későbbi szakaszában következett be, a többszörös enchondrómák állapota nem fordulhat elő. Mivel azonban a fejlesztés korai szakaszában fordul elő, az enchondromasok több helyen is láthatók.

Az Ollier-betegségben szenvedő emberekben előforduló mutáció egy IDH1 vagy IDH2 nevű enzim. Ezek az enzimek az izocitrát nevű vegyületet egy másik 2-ketoglutarátnak nevezett vegyületké alakítják át. Vannak genetikai tesztek, amelyek elvégezhetők ezeknek a mutációknak a kimutatására, bár ezeknek a vizsgálatoknak a klinikai jelentősége még nem tisztázott. A vizsgálati eredmények nem segítenek a kezelés irányításában, és nem nyújtanak prognosztikai információkat.

Diagnózis

Az Ollier-betegség diagnózisa általában gyermekkorban történik. A tünetek általában nem nyilvánvalóak születéskor, bár időnként gyermekkori csontrendszeri rendellenességet észlelnek.

Jellemzőbb, hogy 5 éves korukban a többszörös enchondrómák csontos vetületeit észleljük. Az enchondromák a gyermekkori fejlődés során súlyosbodhatnak. Jellemzően, amikor a csontváz megáll a felnőttkorban, az Ollier-betegség tünetei stabilizálódnak.

Az enchondroma általában röntgenfelvételen látható.A röntgensugár hasznos teszt abnormális csont- és porcnövekedések kimutatására, és hasznos a csont gyengülésének mértékének meghatározására is.

Néhány MRI tesztet egy bizonyos enchondroma jobb megismeréséhez kapnak. Néha az MRI-vizsgálat jelezheti, hogy az enchondroma kóros átalakulása chondrosarcoma-ra valószínű.

Más vizsgálatok elvégezhetők, különösen akkor, ha a daganatok következtében aggodalomra ad okot a csont gyengülés mértéke. Ezek a tesztek magukban foglalhatják a CAT-beolvasásokat és a csontvizsgálatokat.

Kezelés

Az Ollier-betegség megelőzésére vagy megállítására nincs kezelés. Ez egy genetikai mutáció, amelyet csak az enchondromák kialakulása után észlelünk. Az Ollier-betegség kezelése a problémás enchondromák kezelése.

Néha a csontváz deformitása, máskor a csont gyengülése miatt jelentkezik. Ha olyan alakváltozás következik be, amely egy ízület rendellenes működését okozza, az enchondroma eltávolítható. Ha egy enchondroma a csont gyengülését okozza, ami patológiás töréshez vezethet, az enchondroma is eltávolítható ebben a helyzetben.

A kezelés másik oka az, hogy aggodalomra ad okot az egyik enchondroma rosszindulatú átalakulásának kialakítása chondrosarcoma-ra. Ez nehezen érzékelhető, és az enchondroma agresszívabbá válása néha nem világos. A fájdalom romlása és az enchondroma növekvő méretei a rosszindulatú transzformációnak megfelelő jelek. Ezekben az esetekben az enchondroma eltávolítható.

Az enchondroma eltávolítására szolgáló sebészeti kezelés a kezelendő specifikus tumor helyétől függ. Néha a sebészeti beavatkozás olyan egyszerű, mint a kóros porcdaganat eltávolítása, máskor a kezelés szignifikánsabb lesz.

Ha a csont és a porc rendellenes területének eltávolítása gyengíti a csontot, a sebész is stabilizálja a maradék csontot. Ismét számos módja van a csont stabilizálásának, beleértve a lemezeket és a csavarokat, a fémrudakat és még a csontgraftot is, hogy stimulálják a terület normális csontnövekedését.

A betegség kezelésére szolgáló speciális sebészeti eljárás valószínűleg a daganat méretétől és helyétől függően változik. Az enchondroma eltávolítása után fennáll annak a lehetősége, hogy a daganat visszatérhet. Ezért a sebész úgy dönthet, hogy a műtét idején további kezelést tesz lehetővé, hogy megpróbálja felszámolni az összes abnormális porcsejtet.

Hogyan kezelik a Chondrosarcoma-t?

Megküzdés

Az Ollier-betegségben szenvedő emberek a csontváz deformitása miatt néha korlátozottak. Ez bizonyos tevékenységekben fájdalmat okozhat, a csontrendszer mozgásának korlátait és az izmok enyhe gyengülését okozhatja.

Azonban az Ollier-betegségben szenvedők többsége nagyon normális életet él, és bár megfigyelésre van szükségük, hogy az enchondromaik rosszindulatú átalakulásának jeleit ne mutassák, nem lehetnek jelentős korlátozások. Fontos megjegyezni, hogy az Ollier-betegségben szenvedőknek normális élettartamuk van.

Az Ollier-betegségben szenvedő embereknek nem kell aggódniuk, hogy az állapotot az utódokhoz viszik. Mivel ez spontán genetikai mutációként fordul elő, a családok nem örökölnek.

Egy szó a DipHealth-től

Az Ollier-betegség olyan állapot, amely a magzati fejlődés során mutáció eredményeként következik be, ami több jóindulatú porcnövekedés kialakulásához vezet a csonton belül. Noha ezek a növekedések bizonyos problémákat okozhatnak a csontrendszer kialakulásával, és bizonyos mozgások és funkciók korlátozásához vezethetnek, az Ollier-betegségben szenvedők nagy része normális életet eredményezhet.

Az Ollier-betegségben szenvedők fő problémája a csont-gyengülés lehetősége, amely patológiás töréshez vezet, és az enchondroma rosszindulatú átalakulása chondrosarcoma-ként. Ezen okok miatt az Ollier-betegségben szenvedő embereknek rendszeresen ellenőrizniük kell az enchondromaikat, de ez nem zavarhatja a normális életet.