Kearns-Sayre-szindróma: tünetek, okok és kezelés

A Kearns-Sayre-szindróma (KSS) egy ritka genetikai állapot, amelyet egy személy mitokondriumának problémája okoz, az összes szervezet sejtjeiben található összetevők. A Kearns-Sayre szem- és látási problémákat okoz, és egyéb tünetekhez vezethet, mint például a szívritmus problémái. Ezek a problémák általában gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődnek. A KSS szélesebb körben kategorizálható más ritka mitokondriális rendellenességekkel. Ezek eltérő, de átfedő tünetekkel rendelkezhetnek a KSS-sel.

A szindrómát Thomas Kearns és George Sayre nevezték el, aki először 1958-ban írta le a szindrómát. A szindróma nagyon ritka, egy tanulmány szerint az arány 100 ezer főre 1,6.

Tünetek

A KSS-ben szenvedők általában születéskor egészségesek. A tünetek fokozatosan kezdődnek. A szem problémák általában az elsőnek tűnnek.

A KSS egyik kulcsfontosságú jellemzője a krónikus progresszív külső ophthalmoplegia (CPEO). A KSS csak egyike azoknak a genetikai problémáknak, amelyek CPEO-t okozhatnak. Bizonyos izmok gyengeségét, sőt bénulását okozza, amelyek a szemet vagy a szemhéjakat mozgatják. Ez idővel fokozatosan romlik.

Ezen izmok gyengesége a következő tünetekhez vezet:

• Csúszó szemhéjak (általában kezdődik)
• A szemek mozgásának nehézsége

A KSS másik fontos jellemzője a pigmentáris retinopátia. Ez a szem hátsó részének (a retina) azon részének bomlásából ered, amely érzékeli a fényt.Ez a látásélesség csökkenéséhez vezethet, amely idővel romlik.

A Kearns-Sayre-szindrómában szenvedő embereknek további tünetei is lehetnek. Ezek némelyike ​​lehet:

• Szívritmus-vezetési problémák (amelyek hirtelen halálhoz vezethetnek)
• Problémák a koordináció és az egyensúly terén
• A karok, lábak és vállak izomgyengesége
• Lenyelési nehézség (izomgyengeség)
• Hallásvesztés (süketséghez vezethet)
• Csökkenő szellemi működés
• Fájdalom vagy bizsergés a végtagokban (neuropátia)
• Diabetes mellitus
• Rövid termetű (alacsony növekedési hormonból)
• Endokrin problémák (pl. Mellékvese elégtelenség vagy hypoparathyreosis)

Nem mindenki, aki a KSS-rel rendelkezik, mindezeket a tüneteket kapja. Ezeknek a problémáknak a száma és súlyossága széles skálát mutat. A Kearns-Sayre-szindróma tünetei általában 20 éves kor előtt kezdődnek.

Okoz

A DNS az öröklődő genetikai anyag, amelyet szülőktől kap. A Kearns-Sayre-szindróma egy genetikai betegség, amelyet egy adott DNS-típus mutációi okoznak: mitokondriális DNS. Ezzel ellentétben a szervezetben lévő DNS legtöbbje a sejtek magjában van, kromoszómákban.

A mitokondriumok organellák - a sejt kis komponensei, amelyek speciális funkciókat látnak el. Ezek a mitokondriumok számos fontos szerepet töltenek be, különösen a szervezet sejtjeiben az energia metabolizmusával. Segítenek a testünknek, hogy az energiát az ételből a sejtek által használt formába kapcsolják. A tudósok elmondják, hogy a mitokondriumok eredetileg független baktériumsejtekből származnak, amelyek saját DNS-sel rendelkeznek. A mai napig a mitokondriumok tartalmaznak egy független DNS-t. Ennek a DNS-nek nagy része úgy tűnik, hogy szerepet játszik az energia-metabolizmus szerepének támogatásában.

A KSS esetében a mitokondriális DNS egy részét törölték - elveszett az új mitokondriumokból. Ez problémát okoz, mert a DNS-kóddal általában előállított fehérjék nem hozhatók létre. A mitokondriális betegségek egyéb típusai a mitokondriális DNS más specifikus mutációiból származnak, és ezek további tünetcsoportokat okozhatnak. A legtöbb mitokondriális rendellenességben szenvedő betegnek van mitokondriája, amelyek érintettek és mások normálisak.

A tudósok nem tudják, miért vezet a KSS-ben található konkrét mitokondriális DNS-deléció a betegség specifikus tüneteihez. A problémák valószínűleg közvetetten a sejtek energiájának csökkenéséből adódnak. Mivel a mitokondriumok jelen vannak az emberi test legtöbb sejtében, értelme, hogy a mitokondriális betegségek számos szervrendszert érinthetnek. Néhány tudós elmondja, hogy a szemek és az izmok különösen érzékenyek lehetnek a mitokondriumokkal kapcsolatos problémákra, mert az energiára annyira függenek tőlük.

Mitokondriális rendellenességek a neurológiában

Diagnózis

A KSS diagnózisa a fizikai vizsgán, az orvosi előzményeken és a laboratóriumi vizsgálatokon alapul. A szemvizsgálat különösen fontos. Például a pigmentáris retinopátia esetében a retina egy szemvizsgánál csíkos és foltos megjelenést mutat. A vizsga és a kórtörténet gyakran elégséges ahhoz, hogy a klinikus meggyőződjön a KSS-ről, de genetikai vizsgálatokra lehet szükség a diagnózis megerősítéséhez.

A CPEO-nak és a pigmentáris retinopátiának egyaránt jelen kell lennie ahhoz, hogy a KSS-t lehetőségnek lehessen tekinteni. Ezenkívül legalább egy további tünet (például szívvezetési problémák) is jelen kell lennie. Fontos, hogy az orvosok kizárják a CPEO-t okozó egyéb problémákat. Például a CPEO a mitokondriális rendellenesség más formáival, bizonyos izomfájdalmakkal vagy a Graves-betegséggel fordulhat elő.

Bizonyos orvosi vizsgálatok segíthetnek a diagnózis és az állapot felmérésében. Más tesztek kizárhatják más lehetséges okokat. Ezek némelyike ​​lehet:

• Genetikai tesztek (vérből vagy szövetmintából vett)
• Izom biopszia
• Electroretinography (ERG; a szem további értékelése)
• Gerinccsap (a cerebrospinális folyadék értékeléséhez)
• Vérvizsgálatok (különböző hormonszintek értékelésére)
• Szívvizsgálatok, mint EKG és echocardiogram
• Az agy MRI-je (a potenciális központi idegrendszer bevonásának felmérése)
• Pajzsmirigy tesztek (a Graves-betegség kizárására)

A diagnózist néha késleltetik, részben azért, mert a KSS ritka betegség, és sok általános klinikus tapasztalattal rendelkezik.

Kezelés

Fontos, hogy a mitokondriális rendellenességek kezelésére szolgáló, orvosi háttérrel rendelkező orvos részesüljön. Sajnos jelenleg nincsenek kezelések, amelyek segítenek megakadályozni a Kearns-Sayre szindróma előrehaladását, vagy kezelni a mögöttes problémát. Vannak azonban olyan kezelések, amelyek segíthetnek a tünetek némelyikében. A megfelelő kezelés az adott személy sajátos problémáihoz igazodik. Néhány kezelés például:

• Szívritmus-szabályozó a szívritmus problémáira
• Cochlearis implantátum hallási problémákra
• Folsav (alacsony 5-metil-tetrahidrofoláttal rendelkező személyek számára a cerebrospinalis folyadékban)
• Sebészet (bizonyos szemproblémák vagy szemhéjfutó problémák megszüntetésére)
• Hormonpótlás (mint pl. A növekedési hormon rövid termetű vagy inzulin a cukorbetegségért)

A vitamin-kezeléseket néha a KSS-ben szenvedők számára is használják, bár hiányosak a hatékonyságukról szóló részletes tanulmányok. Például a Q10 vitamin koenzim más vitaminokkal, például B-vitaminokkal és C-vitaminokkal együtt adható.

A KSS-szel rendelkező embereknek rendszeres ellenőrzéseket kell végezniük egy szakértővel, hogy ellenőrizzék az állapot komplikációit. Például rendszeres értékelésekre lehet szükségük, mint a következők:

• Az EKG és a Holter monitorozása (a szívritmus figyelése)
• echocardiographia
• Hallásvizsgálatok
• Az endokrin működés vérvizsgálatai

Különösen fontos, hogy az orvosával együttműködve figyelje meg a KSS-sel kapcsolatos szívproblémákat, mivel ezek néha hirtelen halálhoz vezethetnek.

A kutatók a KSS és más mitokondriális rendellenességek új potenciális kezelésének fejlesztésén dolgoznak. Például az egyik megközelítés arra törekszik, hogy szelektíven lebontják az érintett mitokondriális DNS-t, miközben sértetlenül hagyja a személy normális mitokondriumát. Elméletileg ez csökkentheti vagy megszüntetheti a KSS és más mitokondriális rendellenességek tüneteit.

Mitokondriális betegség kezelése

Öröklés

A KSS genetikai betegség, ami azt jelenti, hogy a születés óta jelen lévő genetikai mutáció okozza. Azonban a legtöbb esetben a KSS-ben lévő személy nem kapta meg a szüleitől. A KSS legtöbb esetben „szórványos”. Ez azt jelenti, hogy az állapotban lévő személynek új genetikai mutációja van, amelyet egyik szülő sem kapott. A gyermeknek hiányzik a mitokondriális DNS, bár a szüleik mitokondriumai rendben voltak.

Kevésbé gyakori, hogy a KSS átadható családokban. Mivel a mitokondriumokban található gén mutációja okozza, más örökségi mintázatot követ, mint a nem mitokondriális betegségek. A gyermekek megkapják az összes mitokondriát és mitokondriális DNS-t anyjuktól.

Más típusú génekkel ellentétben a mitokondriális gének csak anyáktól a gyerekekhez kerülnek - soha nem apáktól a gyermekeikig. Tehát egy anya a KSS-nél átadhatja azt gyermekeinek. Azonban, mivel a mitokondriális DNS egy anyától származik, gyermekei esetleg egyáltalán nem érintenek, lehet, hogy csak enyhén érintik, vagy súlyos hatással lehetnek rá. A fiúk és a lányok örökölhetik ezt a feltételt.

A genetikai tanácsadóval való beszélgetés segíthet abban, hogy érzékelje az adott kockázatokat. A KSS-ben szenvedő nők in vitro műtrágyázási technikákat használhatnak a betegség potenciális gyermekeikre történő átvitelének megakadályozására. Ez csak donorokból vagy donor mitokondriumokból származó tojásokat használhat.

Hogyan öröklődik a genetikai rendellenességek?

Egy szó a DipHealth-től

Pusztító lehet megtudni, hogy Önnek vagy valakinek, akit szeretsz, van mitokondriális rendellenessége, mint a KSS. Sokat tanulhatunk erről a ritka állapotról, és először is elképesztőnek érezheti magát. De számos betegcsoport áll rendelkezésre, hogy segítsen kapcsolatba lépni másokkal, akik tapasztalattal rendelkeznek ebből vagy egy kapcsolódó állapotból. Ezek a csoportok segíthetnek a gyakorlati és érzelmi irányításban és támogatásban. Szerencsére egy orvosi csapat folyamatos segítségével sok KSS-ben élő ember hosszú és teljes életet élhet.

• Részvény
• megfricskáz
• Email
• Szöveg

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• Khambatta S, Nguyen DL, Beckman TJ, Wittich CM. Kearns – Sayre-szindróma: 35 felnőtt és gyermek esettanulmánya. Nemzetközi Gyógyszerkönyv. 2014-ig; 7: 325-332. DOI: 10,2147 / IJGM.S65560.

• Lehman MD, McFarland R. A mitokondriális betegségek kezelésének megközelítései. A metabolizmus és szűrés inborn hibáinak naplója. 2018; 6: 1–7. DOI: 10.1177 / 2326409817752960.

• Magner M, Kolářová H, Honzik T, et al. A mitokondriális betegségek klinikai megnyilvánulása. Dev Per Med Med. 2015;19(4):441-9.

• Mitokondriális DNS. Genetikai Home Reference. NIH. Értékelés dátuma: 2018. június.

• Shemesh A, Margolin E. Kearns Sayre szindróma. Frissítve 2018. február 21.. In: StatPearls Internet. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2018 Jan.