Polycythemia Vera megértése és kezelése

A policitémia vera olyan rendellenesség, amelyben a csontvelő túl sok vörösvértestet, fehérvérsejtet és vérlemezkéket képez, ami a vérrögképződés fokozott kockázatához vezethet.

A túl sok vörösvérsejt a policitémia vera legjelentősebb klinikai jele. A JAK2 génjének mutációját, amely a sejten belüli jelátvitelben résztvevő fehérje volt, sokan találtak ilyen állapotban.

Ki kap polycythemia Vera?

A policitémia vera bármilyen korban fordulhat elő, de gyakran az élet későbbi szakaszában történik. Ha megnézzük az összes ilyen korú ember életkorát, akkor a diagnózisban lévő életkor középső száma 60 év, és a 40 évesnél fiatalabbaknál nem gyakori. legmagasabb a 70-79 éves férfiaknál.

Hány embert érint?

Nehéz megmondani, hogy egy személynek ez a feltétele hosszú ideig nem tudható meg, de a becslések szerint egy vagy két ember 100 000-ből származik.

Az Incyte Corporation, a Wilmington, Delaware, az onkológiára szakosodott biofarmakológiai cég szerint mintegy 25 000 ember van az Egyesült Államokban, akik polycythemia vera-val élnek, és kontrollálatlanok, mert rezisztenciát vagy intoleranciát fejtenek ki a drogterápia, a hidroxi-karbamid alapjaival szemben..

Az Incyte mintegy 200 közösség- és akadémiai orvosi központtal együttműködik az Egyesült Államokban a REVEAL nevű tanulmány elvégzésére, amely a közelmúltban kezdte be a betegek beiratkozását, és várhatóan 2000 beteg felügyelete alatt fog állni a betegség aktív kezelésére. három év.

Ez rák vagy betegség?

A polycythemia vera a rákhoz hasonló jellemzőkkel rendelkezik, mivel egy éretlen sejt kontrollálatlan megosztását jelenti, és nem gyógyítható. Tudván, hogy megtanulod, hogy Ön vagy szeretted ezt a rendellenességet érti, érthetően stresszes lehet. Tudni kell azonban, hogy ez a feltétel nagyon hosszú ideig hatékonyan kezelhető.

A Nemzeti Rákkutató Intézet a polycythemia verát a következőképpen határozza meg: „Olyan betegség, amelyben a csontvelőben és a vérben túl sok vörösvérsejt van, ami a vért sűrűvé teszi. A fehérvérsejtek és a vérlemezkék száma is növekedhet. Az extra vérsejtek összegyűlhetnek a lépben, és megnövekedhetnek. Ezek vérzési problémákat is okozhatnak és véralvadékokat képezhetnek.

A leukémia és a limfóma társadalom szerint a betegség és / vagy bizonyos meghatározott gyógyszeres kezelések eredményeképpen a leukémia kialakulásához a policikémia verával rendelkező emberek valamivel nagyobb kockázatot jelentenek, mint az általános populáció. Bár ez egy krónikus állapot, amely nem gyógyítható, ne feledje, hogy általában hosszú, hosszú ideig hatékonyan kezelhető - és általában nem csökkenti a várható élettartamot. Ezen túlmenően, komplikációk kezelhetők és megelőzhetők orvosi felügyelet mellett.

Ez halad?

Igen, de a progresszió kockázatával kapcsolatos részletek még mindig kutatódnak. Bár az embereknek sok évig nem lehetnek tünetei, a policitémia vera számos tünet és tünet kialakulásához vezethet, köztük fáradtság, viszketés, éjszakai izzadás, csontfájdalom, láz és fogyás. A polycythemia verával rendelkezők mintegy 30-40 százaléka megnagyobbodott lép. Egyes betegeknél a betegség enyhítő tüneteihez és kardiovaszkuláris szövődményeihez vezethet. Ennek a betegségnek a terhe még mindig aktívan kutatott.

Hogyan diagnosztizálható?

A hematokrit koncentrációra nevezett tesztet használják mind a polycythemia vera diagnosztizálására, mind a beteg terápiára adott válaszának mérésére. A hematokrit a vörösvérsejtek aránya a vér térfogatában, és ez általában a vérben a hemoglobin koncentrációjának százalékos aránya vagy növekedése.

Egészséges embereknél a hematokrit koncentrációja a nők körében 36 és 46% között, a férfiaknál pedig 42-52%. A vérvizsgálatokból származó egyéb információk szintén hasznosak a diagnózis során, beleértve a mutáció jelenlétét - a JAK2 mutációt - a vérsejtekben. Bár nem szükséges a diagnózis elkészítése, néhány embernek csontvelő-analízise is lehet a feldolgozás és értékelés részeként.

Hogyan kezelik?

A leukémia és a limfóma társadalom szerint a legtöbb beteg esetében a flebotomia vagy a vénából való vér eltávolítása a kezelés szokásos kiindulási pontja. Ez csökkentheti a hematokrit koncentrációját, ami általában olyan tünetek javulásához vezet, mint a fejfájás, a fülek csengése és a szédülés.

A drogterápia olyan szereket is tartalmazhat, amelyek csökkenthetik a vörösvérsejteket vagy a vérlemezkék koncentrációját - vegyületeket, amelyeket mieloszuppresszív szereknek neveznek. A leggyakrabban használt myelosuppresszív szer a policitémia vera esetében a hidroxi-karbamid, amelyet szájon át adnak. A gyakori mellékhatások közé tartozik a köhögés vagy a rekedtség, a láz vagy hidegrázás, a hát alsó vagy az oldalsó fájdalom, valamint a fájdalmas vagy nehéz vizelet.

A Jakafi-ról a Polycythemia Vera-ról

A ruxolitinib (Jakafi) egy olyan vényköteles gyógyszer, amelyet olyan betegek kezelésére használnak, akik már korábban vették a hidroxi-karbamidot és nem működtek megfelelően, vagy nem tolerálták. A Jakafi-t bizonyos típusú myelofibrosisok kezelésére is használják - a csontvelő hegesedése.

Az FDA szerint Jakafi a Janus Associated Kinase (JAK) 1 és 2 enzimek gátlásával foglalkozik, amelyek részt vesznek a vér és az immunológiai működés szabályozásában. A polycythemia vera kezelésére vonatkozó gyógyszer jóváhagyása csökkenti a megnagyobbodott lép - splenomegalia - előfordulását és a flebotomiát, a túlzott vér eltávolítását a szervezetből.

A Jakafi alkalmazásának leggyakoribb mellékhatásai a klinikai vizsgálatokban résztvevőknél, akiknél a policitémia vera volt, az alacsony vörösvérsejtszám (anémia) és az alacsony vérlemezkeszám (thrombocytopenia). A leggyakoribb nem vérrel kapcsolatos mellékhatások a szédülés, székrekedés és zsindelyek voltak.