Mi az a Pierre Robin szekvencia?

Pierre Robin-szekvencia (vagy szindróma) veleszületett állapot, amely a következő születési időpontban jelen lévő jellemzők kombinációját eredményezi:

• egy nagyon kicsi, fejletlen alsó állkapocs (ezt mikrognathianak nevezik)
• a szájpadlás szétnyílása a szakadási ajak különbségével, általában a patkó vagy az U alakú
• egy magasan ívelt szájpad
• olyan nyelv, amely nagyon messze van a torkában, és elzárhatja a légutakat, légzési nehézséget okozva (glossoptosis)
• körülbelül 10-15% -ban a macroglossia (szokatlanul nagy nyelv) vagy a ankyloglosszia (nyelvkötés) jelen lehet
• a fogak jelenléte a születéskor és a fogászati ​​rendellenességeknél
• gyakori fülfertőzések
• agyi anomáliák (az esetek 75 százaléka)
• hallásvesztés (az esetek 60 százaléka - általában vezetőképes)
• külső halláscsatorna atresia (ritka)
• más fül anomáliák, beleértve a belső fülcsontokban, a félkör alakú csatornákban és a vestibularis vízvezetékben bekövetkező rendellenességeket
• orr deformitások (ritka)

Ezek a rendellenességek a születési időpontban gyakran Pierre Robin szekvenciájú gyermekeknél beszédproblémákat okoznak. Az esetek 10-85% -ában más szisztémás megnyilvánulás jelentkezhet, beleértve:

• Szemproblémák (hypermetropia, myopia, asztigmatizmus, szaruhártya-szklerózis, nazolakrimalis csatorna szűkület)
• A szív- és érrendszeri problémákat az esetek 5–58% -ában dokumentálták (jóindulatú szívelégtelenség, szabadalmi ductus arteriosis, szabadalmi foramen ovale, pitvari septalis defektus és pulmonalis hypertonia).
• Az izom-csontrendszeri problémákat gyakran észlelik (az esetek 70-80% -a), és lehetnek szindiktuális, polidaktikus, klinikai és oligodaktikus, klub lábak, hiperextensible ízületek, csípő-anomáliák, térd anomáliák, skoliozis, kyphosis, lordosis és a gerinc egyéb rendellenességei.
• A központi idegrendszer rendellenességei az esetek mintegy 50% -ában észlelhetők, és a következők lehetnek: fejlődési késések, beszéd késések, hypotonia és hidrocefalusz.
• A genitourinális rendellenességek ritkábban fordulnak elő, de magukban foglalhatják a nem kivágott herék, a hidronefrosis vagy a hidrokele.

A Pierre Robin szekvencia előfordulási gyakorisága 8500 születésből körülbelül 1, a férfiakat és a nőstényeket egyaránt érinti. Pierre Robin szekvencia önmagában és önmagában is előfordulhat, de számos más genetikai állapothoz kapcsolódik, így például: Stickler-szindróma, CHARGE-szindróma, Shprintzen-szindróma, Mobius-szindróma, 18-as triszómiás szindróma, 11x-szindróma, deléció 4q-szindróma és mások.

Három elmélet létezik, ami Pierre Robin szekvenciát okozza. Az első az, hogy a mandibularis hypoplasia a terhesség 7-11. Ez azt eredményezi, hogy a nyelv magas marad a szájüregben, megakadályozva a pápai polcok bezárását és U-alakú hasadást okozva. A magzatvíz csökkent mennyisége lehet tényező.

A második elmélet az, hogy késleltetik a nyelvizom, a garat oszlopok és a szájpadok neurológiai fejlődését, amit a hypoglossal idegvezetés késleltetése kísér. Ez az elmélet elmagyarázza, hogy a tünetek kb. 6 éves korukban megszűnnek.

A harmadik elmélet az, hogy a fejlesztés során komoly probléma merül fel, amely az rhombencephalus (agyi agy, amely az agyat és a kisagyat tartalmazza) dysneurulációját eredményezi.

Pierre Robin szekvencia nem gyógyít. Az állapot kezelése magában foglalja az egyéni tünetek kezelését. A legtöbb esetben az alsó állkapocs gyorsan növekszik az első életévben, és általában az óvoda körül normálisnak tűnik. A természetes növekedés gyakran gyógyítja a légzési (légúti) problémákat is. Néha mesterséges légutakat (például nasophargyngeal vagy orális légutakat) kell használni egy ideig. A szájpadlást műtéttel kell javítani, mivel problémát okozhat a táplálkozásban vagy a légzésben. Sok Pierre Robin szekvenciájú gyermeknek beszédterápiát igényel.

A Pierre Robin szekvencia súlyossága nagymértékben különbözik az egyének között, mivel néhány embernek csak néhány a tünetei lehetnek ezzel kapcsolatban, míg másoknak sok társult tünetük lehet. A kardiovaszkuláris vagy központi idegrendszeri tüneteket is nehezebb kezelni, mint a Pierre Robin-szekvenciával kapcsolatos néhány craniofacialis rendellenességet. Tanulmányok kimutatták, hogy az elkülönített Pierre Robin-szekvencia (amikor az állapot egy másik társult szindróma nélkül jelentkezik), általában nem növeli a mortalitási kockázatot, különösen akkor, ha nincsenek szív- és érrendszeri vagy központi idegrendszeri problémák.