A Fanconi anémia alapjainak megértése

A Fanconi anémia egy ritka öröklött csontvelő-elégtelenség szindróma, amelyet pancytopenia (alacsony fehérvérsejtek, vörösvérsejtek és vérlemezkék) és fizikai rendellenességek jellemeznek. A prevalencia magasabb az Ashkenazi zsidóknál, a spanyol roma népességnél és a fekete dél-afrikaiaknál. Nem szabad összekeverni Fanconi szindrómájával, a vesék betegségével. A legtöbb beteget 10 éves kor előtt diagnosztizálják.

A Fanconi anaemia jelei és tünetei

A betegek több mint 50% -a fizikai rendellenességgel rendelkezik. Ezek a következők lehetnek:

• Bőrváltozások - hipopigmentált foltok (könnyebbek, mint a környező bőr) vagy kávézó-au-lait foltok (kávé színű területek)
• Alacsony termetű
• Hüvelyk rendellenességei
• Agyi rendellenességek - kis fejméret, megnövekedett folyadék az agyban
• Hiányos vagy rosszul formázott vesék
• A nemi szervek rendellenességei
• Fejlesztési késedelem

Mivel a vérsejtek száma csökken, kialakulhatnak a pancytopenia tünetei.

• Megnövekedett véraláfutások vagy vérzés (alacsony vérlemezkeszám vagy thrombocytopenia)
• Fáradtság, halvány bőr (anémia)
• Láz, fertőzések (alacsony fehér szám vagy neutropenia)

A rák diagnózisa lehet a kezdeti bemutatás. Fanconi-anémia-betegeknél fokozott a kialakulási kockázat:

• Akut myeloid leukémia
• Myelodysplastic szindróma
• Fej- és nyaki rák
• Agydaganatok
• Wilms tumor (vese rák)
• Gasztrointesztinális (GI) rákok
• Vulvar és anális rák

Diagnózis

A diagnosztizálás folyamata lassú lehet, mivel a prezentáció általában idővel fejlődik. Az alacsony vérlemezkeszám általában a problémák első jele. Ezután idővel csökken a fehérvérsejtek száma, majd a vérszegénység csökken. Az anaemiát makrocitikusnak nevezik, ami azt jelenti, hogy a vörösvérsejtek nagyobbak, mint a normál. Ezek a laboratóriumi eredmények a fentiekben ismertetett fizikai rendellenességekkel kombinálva Fanconi anaemiát jeleznek.

A Fanconi-anaemiában szenvedő betegeknél fokozott a rák kialakulásának kockázata. Néhány betegnél a szokatlanul korai korban megjelenő rák lehet a kezdeti megjelenés. Azt is fel lehet venni, ha ugyanazon család több tagja fejlődik rákban.

A Fanconi-anémia gyanúja esetén vér kerül elküldésre egy speciális laboratóriumi vizsgálatra, amelyet kromoszomális törésnek neveznek. A Fanconi-anémia genetikai hibája megakadályozza, hogy a kromoszómák képesek megfelelően helyrehozni magukat, ami a csontvelő-elégtelenséghez és a rákos betegséghez vezet. Ha a kromoszómális törésvizsgálat összhangban van a Fanconi anaemiaval, a genetikai vizsgálat is elküldhető. A diagnózis megerősítése mellett ez az információ lehetővé teszi a család számára, hogy több információt kapjon arról, hogy ez a betegség több gyermekkel jár.

Öröklés

A Fanconi anémia általában autoszomális recesszív mintázatban megy át.Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek a gyermekük számára hordoznia kell a betegséget. Ebben a forgatókönyvben mindkét szülő fuvarozó, és 1/4-es esélye van arra, hogy gyermeke legyen Fanconi-anémia. Ritkábban az X-kapcsolt módon kerül átadásra, ami azt jelenti, hogy a genetikai változás az X-kromoszómán van. Ebben az esetben az anya átadhatja a betegségét a fiainak.

kezelések

transzfúzió: A vörösvérsejtek és a vérlemezkék transzfúzióját a táplálék pótlására használják, mivel a csontvelő nem képes normál mennyiséget termelni. A transzfúziókat az anaemia (fáradtság, fáradtság) vagy thrombocytopenia (vérzés) tüneteinek megelőzésére használják.

Oxymetholone: Az oximetholone egy szóbeli anabolikus szteroid, amely a vérsejtek számának javítására használható. Ezt általában olyan betegeknél alkalmazzák, akiknek nincsenek testvérei csontvelő donorok számára.

Csontvelő-transzplantáció: A csontvelő-átültetés gyógyító lehet a pancytopénia szempontjából, de nem csökkenti a rák egész életen át tartó kockázatát. A legjobb eredményeket akkor láthatjuk, amikor a testvérek a megfelelőek lehetnek donorok.