Mit várhatsz, ha Noonan-szindrómád van

A Noonan-szindróma olyan állapot, amely jellegzetes fizikai megjelenést és fiziológiai változásokat eredményez, amelyek a szervezet funkcióit számos módon befolyásolják. Ritkán előforduló betegségként számolva ez az állapot körülbelül 1000-ről 2500 főre terjed ki. Noonan-szindróma nem kapcsolódik egy adott földrajzi régióhoz vagy etnikai csoporthoz.

Míg a Noonan-szindróma nem életveszélyes, ha olyan állapotban van, amelynél életed során bizonyos betegségek jelentkezhetnek, beleértve a szívbetegségeket, vérzési rendellenességeket és bizonyos rákfajtákat. Ezek a kapcsolódó egészségügyi problémák a Noonan-szindrómával összefüggésben várhatóak. Az eredmény sokkal jobb lesz, ha orvosi látogatásokat tervez, hogy figyelemmel kísérje az egészségét, és időszerű kezelést szerezzen minden olyan orvosi problémára, amely komoly következményekkel jár, mielőtt előrehaladna.

Azonosítás

A Noonan-szindróma azonosítása több kapcsolódó manifesztáció felismerésén alapul. A betegség súlyosságának tartománya lehet, és néhány embernek nyilvánvalóbb fizikai tulajdonságai vannak, vagy nagyobb hatásuk van az egészségre, mint mások.

Ha már tudja, hogy családtagjait Noonan-szindrómával diagnosztizálták, előfordulhat, hogy észrevette a jeleket, amelyek arra utalnak, hogy Ön vagy gyermeke érintett lehet. Előfordulhat, hogy kezelőorvosa felismerte a betegség fizikai jellemzőinek, tüneteinek és egészségi vonatkozásainak kombinációját. A következő lépés az állapot jeleinek azonosítását követően további vizsgálatot kell folytatni arról, hogy Önnek vagy gyermekének Noonan-szindróma van-e.

Jellemzők

A Noonan-szindróma mind a testen belül, mind azon kívül nyilvánul meg, ami jellegzetes megjelenést eredményez, melyet az állapot fizikai tulajdonságai, valamint az állapot okozta orvosi problémák jellemeznek.

• Fizikai megjelenés: A Noonan-szindrómával rendelkező személy arc- és testjellemzői elég szokatlannak tűnhetnek, vagy meglehetősen normális fizikai jellemzőknek tűnhetnek. Az ilyen állapothoz kapcsolódó legnyilvánvalóbb fizikai leírások nagyobbak, mint a szokásos fejméret, a széles szemek, és az átlagosnál valamivel rövidebb.
• Fej: A Noonan-szindrómában élő személy arcát és fejét gyakran háromszög alakúnak nevezik, mert a homlok arányosan nagyobb, mint a kis állkapocs és az áll.
• Szemek: A szemeket lefelé ferdén látják, néha olyan megjelenéssel, amely úgy tűnik, hogy az arc oldalát borítja. A szemhéjak vastagok lehetnek, mély bőrráncokat okozva.
• NyakA Noonan-szindróma szintén szövedékes nyakkal van társítva, ami azt jelenti, hogy az ilyen állapotban szenvedő emberek vastagabbak lehetnek a szokásos nyakánál, és olyan bőrráncokkal rendelkeznek, amelyek úgy tűnik, hogy a felső mellkas és az állkapocs között „szövedéket” alkotnak.
• Duzzanat: Noonan-szindrómás betegeknél a test, a karok, a lábak vagy az ujjak duzzanata jelentkezhet. Ezt olyan csecsemőkben és felnőttekben is leírták, akiknek Noonan-szindróma van, és amelyet ödéma okoz, ami folyadék felhalmozódása.

• Rövid magasság és ujjak: A kultúrákon belül az emberek, akiknek Noonan-szindróma van, az átlagosnál rövidebbek, és rövid ujjaik is lehetnek. Az ilyen állapotú gyermekek általában nem kisebbek, mint a születéskori átlag, de a csecsemőkor lassan nőnek, ezért a rövid magasság olyan, ami a csecsemő- vagy korai gyermekkorban észrevehetővé válik.

Míg a Noonan-szindróma rendszerint bizonyos arc- és testtípusokhoz kapcsolódik, de ezek a funkciók széles körben jelenhetnek meg. Ezért az arc és a test megjelenése nem tudja megbízhatóan meghatározni, hogy valaki biztosan rendelkezik-e Noonan-szindrómával.

Tünetek

Ennek a betegségnek több tünete van, és mindenki, aki Noonan-szindrómával rendelkezik, esetleg érintik.

• Hiba eszik: Néhány csecsemő, akik Noonan-szindrómával rendelkeznek, esetleg nem eszik, valamint ugyanolyan korú normális csecsemők, és ez nehézséget okozhat a súlygyarapodás és a késleltetett növekedés miatt.
• Szív problémák: A Noonan-szindrómával kapcsolatos leggyakoribb egészségügyi probléma a pulmonáris szelep szűkületnek nevezett szívprobléma. Ez a probléma zavarja a szívből a tüdőbe történő véráramlást, ami olyan tüneteket eredményez, mint a fáradtság, légszomj vagy az ajkak vagy ujjak kék megjelenése. Egy idő után a kezeletlen pulmonális szelep szűkületben szenvedő emberek megnagyobbodott szívet alakíthatnak ki, ami szintén fáradtságot okoz, és súlyos szívproblémákat okozhat, mint például a szívelégtelenség, az idő múlásával. Vannak más, a Noonan-szindrómával kapcsolatos szívhibák is, beleértve a hipertrófiai obstruktív cardiomyopathiát, a pitvari septalis defektust és a kamrai szeptum-defektust.
• Zúzódás vagy vérzés: A Noonan-szindróma véralvadási problémákat okozhat, ami túlzott véraláfutásokat és vérzést okoz a szokásosnál hosszabb ideig a sérülés után.

• Vision változások: A Noonan-szindrómás gyermekek legalább fele látási és szemmozgási problémákkal küzd, mint például a lusta szem vagy az eltérített szem.
• Gyenge csontok: Noonan-szindrómás gyermekek és felnőttek problémái lehetnek a csontképződésben és a csonterősségben, ami törékeny csontokat eredményez, amelyek a szokásosnál könnyebben eltörhetnek, vagy szokatlan teststruktúrát eredményezhetnek, különösen a mellkasban. Egy példa a Noonan-szindrómában előforduló szokatlan csontszerkezetre egy mély „gödör” a felső mellkasban. Nem világos, hogy ez miért fordul elő, és nem érinti mindenkit, aki Noonan-szindrómával rendelkezik.
• Szexuális érés: A Noonan-szindrómás fiúk és lányok késleltetett pubertást tapasztalhatnak. Néhány fiúnak alacsonynak bizonyult a herék, és a későbbi életkorban csökkent a termékenység.
• Tanulási késedelem: A tanulási zavarok és a Noonan-szindróma között összefüggés van, bár a kapcsolat nem erős. Általánosságban elmondható, hogy a Noonan-szindrómában szenvedő egyének kognitív fejlődéséről szóló jelenlegi információ azt sugallja, hogy az ilyen állapotú gyerekek átlagosnál nagyobb eséllyel rendelkeznek tanulási fogyatékossággal, bár gyakrabban fordul elő Noonan-szindrómás gyerekek és felnőttek átlagos szellemi képessége - és átlag feletti intellektuális képesség is látható.

Diagnózis

A Noonan-szindróma legmeghatározóbb bizonyítéka egy genetikai teszt. A becslések szerint azonban a Noonan-szindrómában diagnosztizált emberek 20-40% -a nem rendelkezik családi állapotban, vagy nem rendelkezik a genetikai vizsgálat által észlelt jellegzetes rendellenességekkel. Néha más vizsgálatok és megfigyelések támogathatják a diagnózist.

• Laboratóriumi tesztek: A véralvadási funkció meghatározására szolgáló vérvizsgálatok normálisak vagy rendellenesek lehetnek Noonan-szindrómás betegeknél. A véralvadást és a véraláfutás tüneteit meghatározó vérvizsgálatok között nincs szoros összefüggés.
• Szívfunkciós tesztek: A pulmonalis hipertónia és a Noonan-szindrómához kapcsolódó egyéb szívhibák diagnosztizálása támogathatja ezen állapot diagnózisát. Azonban a szindrómához kapcsolódó összes szívbetegség más körülmények között is előfordulhat; az egyik szívbetegség azonosítása nem erősíti meg a Noonan-szindrómát, és a szívelégtelenség hiánya nem jelenti azt, hogy egy személynek nincs Noonan-szindróma.
• Genetikai tesztelés: Számos gén van társítva Noonan-szindrómához, és ha ezeket a géneket azonosítják, különösen a családtagok körében, ez lehet a szindróma diagnosztikai megerősítése.

Mi várható

A Noonan-szindróma várható élettartama általában normális, de lehetnek olyan egészségügyi problémák, amelyek orvos- vagy sebészeti figyelmet igényelnek.

• A vérzés vérveszteséghez vezethet, ami fáradtság tüneteit okozhatja. Ritkábban a túlzott vérzés eszméletvesztést vagy vértranszfúziók szükségességét okozhatja.
• A szívbetegség a Noonan-szindróma leggyakoribb egészségügyi hatása. A szívbetegség szívelégtelenséget okozhat, ezért fontos, hogy a rutin követése kardiológussal történjen, ha Önnek vagy gyermekének Noonan-szindróma van.
• Ha Noonan-szindróma van, fokozott esély van bizonyos rákfajtákra, különösen a vérrákokra, mint például a juvenilis myelomonocytic leukémia és a neuroblastoma.

Kezelés

A Noonan-szindróma kezelése a betegség számos aspektusára összpontosít.

• A súlyos szívproblémák megelőzése: A szívproblémák korai diagnózisa és kezelése megakadályozhatja a hosszú távú egészségügyi következményeket. A szívbetegség súlyosságától és típusától függően a gyógyszeres kezelés, a műtét vagy a szoros megfigyelés lehet a legjobb megoldás az Ön számára.
• Orvosi szövődmények azonosítása és kezelése: A Noonan-szindróma változatos egészségügyi szövődményekkel jár a vérzéstől a meddőségig a rákig. Eddig nincs olyan teszt, amely megjósolhatja, hogy egy ilyen problémát fog-e fejleszteni, mielőtt elkezdenek befolyásolni a testet. A szoros orvosi ellátás rendszeresen tervezett orvosi látogatásokat foglal magában, hogy orvosa meg tudja állapítani a felmerülő problémákat a kórtörténetén és a fizikai vizsgálatokon keresztül, amíg azok még kezelhetők.
• A normál növekedés előmozdítása: Növekedési hormonot alkalmaztak egyes gyermekeknél, akiknek Noonan-szindróma van, ami ösztönzi a növekedést, ami segít az optimális magasság- és csontforma és -szerkezet elérésében. Míg a növekedési hormon sikeres stratégiát alkalmaztak Noonan-szindrómás gyermekek számára, a növekedési hormon szintje és más hormonok nem rendellenesek az ilyen állapotú emberek esetében.
• Genetikai tanácsadás: Ez az állapot általában örökletes, és egyes szülők esetleg a lehető legtöbb információval rendelkeznek bizonyos betegségek kockázatáról, mint például a Noonan-szindróma, amikor családot terveznek.

Okoz

A Noonan-szindróma olyan fizikai jellemzők és egészségügyi problémák kombinációja, amelyek egy fehérje-hiányban gyökereznek, amelyet gyakran genetikai rendellenesség okoz.

A genetikai rendellenesség megváltoztatja egy olyan fehérjét, amely a test növekedésének sebességében változik.

Ez a fehérje specifikusan a RAS-MAPK (mitogén-aktivált protein kináz) jelátviteli útvonalán működik, amely a sejtmegosztás kulcsfontosságú része. Ez azért fontos, mert az emberi test a sejtosztódás folyamatán keresztül növekszik, ami új emberi sejtek előállítása a már meglévő sejtekből. A sejtosztódás lényegében két sejt helyett egy sejtet eredményez, amely növekvő testrészeket állít elő. Ez különösen fontos a csecsemő- és gyermekkorban, amikor egy személy növekszik. De a sejtek megosztása az egész élet során folytatódik, miközben a test javítja, regenerálja és megújítja. Ez azt jelenti, hogy a sejtosztódással kapcsolatos problémák sok szervben érinthetik a testet. Ezért van Noonan-szindróma olyan sok kapcsolódó fizikai és kozmetikai megnyilvánulással.

Mivel a Noonan-szindrómát a RAS-MAPK-ban bekövetkezett változások okozzák, kifejezetten RASopathiának hívják. Számos RASopathia létezik, és ezek viszonylag ritka betegségek.

Gének és öröklés

A Noonan-szindróma fehérje meghibásodását genetikai hiba okozza.Ez azt jelenti, hogy a szervezetben a Noonan-szindrómaért felelős fehérjét kódoló gének hibás kóddal rendelkeznek, amelyet általában mutációnak neveznek. A mutáció általában örökletes, de lehet spontán, vagyis anélkül, hogy egy szülőtől örökölt volna.

Kiderült, hogy négy különböző génhiba van, amelyek Noonan szindrómát okozhatnak. Ezek a gének a PTPN11 gén, a SOS1 gén, a RAF1 gén és a RIT1 gén, a PTPN11 gén hibái, amelyek a Noonan szindróma eseteinek mintegy 50% -át tartalmazzák. Ha egy személy e négy gén rendellenesség bármelyikét örökli vagy fejleszti, Noonan-szindróma várható.

Az állapot öröklődik, mint egy autoszomális domináns betegség, ami azt jelenti, hogy ha az egyik szülőnek van a betegsége, akkor a gyermeknek is van a betegsége. Ennek az az oka, hogy az egyik szülő e genetikai rendellenesség öröksége a RAS-MAPK fehérje termelésének hibáját okozza, amely nem kompenzálható még akkor is, ha az egyén a fehérje normál termelésére is gént hordoz.

Vannak sporadikus Noonan-szindróma esetei, ami azt jelenti, hogy a genetikai rendellenesség olyan gyermekben jelentkezhet, aki nem örökölt a szülőktől. A sporadikus Noonan-szindrómában szenvedő személynek gyermeke van, mert az érintett személy gyermekei örökölhetik az új genetikai rendellenességet.

Szó Nagyon jól

Ha Önnek vagy gyermekének Noonan-szindróma van, fontos, hogy rendszeresen látogasson el orvosával, és megtanulják, hogyan kell felismerni a kapcsolódó tüneteket. Néhány olyan ritka betegséggel rendelkező személynek és családnak, mint például a Noonan-szindróma, hasznosnak találja az érdekképviseleti csoportokkal és támogató csoportokkal való kapcsolatot, akik naprakész információkat tudnak nyújtani és nehezen találhatnak forrásokat az állapotról. Ezenkívül érdemes kérdezni kezelőorvosát a legújabb kísérleti kísérletekről, hogy naprakészen tarthassa az új kezeléseket, és maga is részt vehessen egy kutatási kísérletben.