Újszülött szűrés a genetikai és metabolikus zavarok esetén

Számos genetikai és anyagcsere-rendellenességben a tünetek csak a csecsemő megszületése után kezdődnek napokig vagy hetekig. Mire a tünetek megjelennek, már károsodhat az idegrendszer, a vesék, a látás, a hallás és más testrendszerek. Ezért nagyon fontos, hogy ezek a súlyos rendellenességek minden csecsemőben korai felismerésre kerüljenek. Ezen betegségek diagnosztizálása és kezelése csökkentheti a betegség, a fogyatékosság és a halál kockázatát.

Az újszülött vetítések kezdete

Az újszülöttek betegségekkel kapcsolatos tesztelésének ötlete az 1960-as években kezdődött, a fenilketonúria, egy metabolikus rendellenesség szűrővizsgálatának kidolgozásával. Kifejlesztettük a vérminták szűrőpapíron történő gyűjtésére és szállítására szolgáló módszert, amely költséghatékonyvá tette a széles körű szűrést. Azóta sok további szűrővizsgálatot fejlesztettek ki, és most már egy csecsemőt több mint 30 különböző genetikai vagy anyagcsere-betegségre lehet tesztelni. A tandem tömegspektrometriát alkalmazó új technológia számos rendellenességet képes szűrni, csak néhány csepp csecsemő vérével.

Újszülött szűrés az Egyesült Államokban

Az Egyesült Államok mind a 50 állama újszülött szűrővizsgálatokat ajánl, de nem minden állam előírja az újszülött szűrést törvény szerint. Továbbá, bár az újszülötteket 29 betegségre lehet átvizsgálni, mindössze 13 állam és Columbia kerület igényel minden 29 vetítést. További 27 államnak több mint 20 vetítése szükséges. Öt állapotjelző képernyő 10-20 rendellenességre és öt állapot képernyő kevesebb, mint 10 rendellenességre. Az egyes államok által rendelkezésre bocsátott szűrővizsgálatok listája rendelkezésre áll.

A Dimes márciusában újszülött szűrőjelentést készít, amely elemzi az újszülött szűrési követelményeket az Egyesült Államokban. 2007-ben az Egyesült Államokban született csecsemők 90 százaléka olyan államokban élt, ahol legalább 21 rendellenességre volt szükség. A Dimes márciusának becslése szerint az Egyesült Államokban az újszülöttek 6,2 százaléka kevesebb mint 10 rendellenességet kap. A Dimes március azon dolgozik, hogy csökkentsék ezt az egyenlőtlenséget az újszülött szűrésen az országban, azzal a céllal, hogy 2008-ra minden gyermek 20 vagy több rendellenességre nézzen.

Újszülött szűrés a világ körül

A rendellenességek szűrése az újszülött egészségügyi ellátás része az összes fejlett országban. A legtöbb ország a fenilketonuriát, a veleszületett hypothyreosisot és a cisztás fibrózist vizsgálja. Sokan a veleszületett mellékvese hiperplázia, a galaktoszémia és a sarlósejtes betegség, valamint más rendellenességek szűrésére is alkalmasak. Az Egyesült Államok újszülött szűrési és genetikai erőforrásközpontja további információkat kap a nemzetközi programokhoz.

Hogyan készülnek a tesztek?

Az élet első néhány napján (a születés után 24 óra és 7 nap között) néhány csepp vér kerül a csecsemő sarokba (lásd a fotót), és egy speciális kártyára helyezzük. A papírt egy laboratóriumba küldik tesztelésre. A vérvizsgálatok eredményeit a csecsemő gyermekorvosához küldik. Ha bármelyik teszt pozitívan jön vissza, további vizsgálatra kerül sor a diagnózis elkészítéséhez.